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兩隻天生色盲的松鼠猴，道爾頓和山姆，在丈夫和妻子研究團隊用基因療法治療十年後，現在可以看到它們食物的全部顏色以及世界的色彩。
這些發現最新推翻了認為成年人無法獲得他們從未擁有過的視覺的傳統觀念。它也為探索顏色視覺最初是如何進化的提供了新的線索。
就像人類一樣，猴子偶爾也會天生攜帶缺陷基因，該基因負責它們視網膜中的一些顏色受體，導致它們患上紅綠色盲。患有這種疾病時，即使是最亮的這些顏色也與灰色難以區分。“它們的一切其他方面都很正常，”華盛頓大學（U.W.）醫學院位於西雅圖的眼科學教授兼高階研究作者傑伊·內茨在談到這些猴子時說道。
儘管一些視覺實驗很難適應無法回應口頭指令的動物，但色盲測試，即劍橋顏色測試，幾乎與給幼兒的測試相同。“我們可以像準確地測試人類的視力一樣，準確地測試這些猴子的視力，”內茨說。研究人員在對比鮮明的背景顏色點中顯示一個彩色圖形，緩慢改變對比度和顏色，以確定猴子色盲的精確點——具體來說，就是圖形突然可見或不可見的位置。當猴子看到形狀時，它們會在觸控式螢幕顯示器上追蹤形狀，並獲得葡萄汁作為獎勵。
與一些其他常見的視力障礙（如年齡相關性黃斑變性）不同，色盲是一種由單個基因缺陷或缺失引起的遺傳性疾病。內茨和他的妻子，同樣在華盛頓大學眼科系的莫琳·內茨，以及他們團隊的其他成員，已經查明瞭該基因，並開發出一種可行的病毒載體來攜帶其功能性副本。
研究人員將攜帶基因的病毒注射到猴子的眼睛中。大約20周後，它們獲得了完全的彩色視覺，並且沒有表現出有害的副作用。儘管它們的視力並沒有完全達到天生具有正常基因的猴子的水平，但內茨指出，這種弱點可能歸因於人類方面需要在完善治療方法上進行改進。
結果於今天在自然雜誌線上發表（大眾科學是自然出版集團的一部分）。
猴子的大腦仍然能夠感知到它們以前從未遇到過的顏色，這一事實支援了即使在成年後，大腦仍然可以感知一系列新顏色的觀點，突出了其持續的可塑性。這也表明，在眼睛能夠傳遞顏色之前，靈長類動物的大腦可能已經能夠看到顏色。如果視網膜中出現了一種新的感光器，但大腦的處理方式沒有任何不同，“那麼這種新的突變如何才能在種群中傳播開來？”內茨問道。“你幾乎必須讓它立即發生，因為如果你必須等待所有部分和迴路的到來，它永遠不會進化。”
在更實際的層面上，研究人員希望很快能夠將這些發現轉化為臨床試驗，以測試在人體中的安全性和有效性。該小組在猴子身上使用了人類遺傳物質，目的是加快未來的研究。那麼，他們的成功能否輕易地轉化為人類？“在真正去做之前，你真的無法知道，”俄勒岡健康與科學大學位於波特蘭的眼科醫生蒂姆·斯托特說道，他沒有參與這項研究。“我們與非人類靈長類動物非常相似。”
紅綠色盲影響了大約7%的美國男性和0.4%的女性，是最常見的遺傳疾病之一。因此，治癒它將為許多人帶來解脫。“如果你和想要成為噴氣式飛機飛行員的19歲色盲孩子交談，他會談論它，就好像他失明瞭一樣，”內茨說。“如果這能對人類安全，會有人排隊接受治療嗎？”內茨問道。“當然會。”
除了幫助那些患有紅綠色盲的人可能成為飛行員，或者只是選擇一條更好的領帶之外，研究人員還希望最終治療那些對所有顏色都失明的人。這種被稱為全色盲的遺傳性疾病影響了美國大約三萬人中的一人。受影響的人只能用5%的感光器來看東西，因此視力非常低下。
在猴子身上取得的成功也為其他視網膜疾病帶來了希望。“原理幾乎與一切都相關，”內茨解釋說。
正在進行的I期臨床試驗已經報告了針對遺傳性萊伯先天性黑蒙症（LCA）的安全基因療法，這是一種罕見的退行性疾病，可能導致青少年時期接近失明。這些結果在基因療法領域受到了歡迎，該領域的成功有時會被負面的健康影響，甚至死亡所掩蓋。
斯托特指出，為了進入下一步，色盲研究必須證明該療法始終如一地靶向正確的感光細胞，並且病毒和遺傳物質都是安全的。“很難想象一個視錐細胞[一種感光器]的表達會引起問題，但對於從未有過這種細胞的人來說，你可能會有排斥反應的潛在問題，”斯托特說。
基因療法也有可能治癒其他形式的視力障礙，這些障礙並非遺傳基因突變引起。斯托特和他的團隊正在研究針對視力問題的基因療法，“這些問題並非由基因引起，而是年齡和蛋白質組合[有或沒有]表達造成的，”例如年齡相關的黃斑變性。他還看到了幹細胞研究在幫助修復受損視網膜細胞恢復健康方面的希望。然而，這些新興發現的應用仍然遙遙無期。
與此同時，傑伊和莫琳·內茨以及他們的團隊將繼續每天測試道爾頓和山姆的視力，並觀察副作用。然而，兩年過去了，幸運的猴子們還沒有表現出任何視力衰退的跡象。