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基因療法是將新的基因新增到患者的細胞中，以替換缺失或功能失常的基因。研究人員通常使用病毒將遺傳物質帶入細胞，因為這是病毒進化為用自身的遺傳物質做的事情。
這種療法於 1990 年首次在人體中進行測試，可以在體內或體外進行。當在體內進行時，醫生可能會將攜帶目標基因的病毒直接注射到具有缺陷細胞的身體部位。當只需要“修復”某些細胞群時，這非常有用。例如，研究人員正在使用它來嘗試治療帕金森病，因為只需要針對大腦的一部分。這種方法也被用於治療眼部疾病和血友病，這是一種遺傳性疾病，會導致即使是輕微的傷口也容易大量出血。
早期體內基因療法使用一種稱為腺病毒的病毒——普通感冒背後的病毒——但這種載體可能會引起身體的免疫反應，使患者面臨進一步患病的風險。今天，研究人員使用一種稱為腺相關病毒的病毒，已知這種病毒不會在人類中引起任何疾病。在自然界中，這種載體需要搭乘腺病毒的便車，因為它缺乏自行傳播所需的基因。為了生產一種可以攜帶治療基因並獨立生存的腺相關病毒，研究人員在製備過程中會新增來自腺病毒的無害 DNA。
體內基因療法通常會利用病毒感染特定器官的自然傾向。例如，腺相關病毒在注入血液後會直接進入肝臟。由於可以在肝臟中將凝血因子新增到血液中，因此這種病毒被用於治療血友病的基因療法。
在體外基因療法中，研究人員從患者身上提取血液或骨髓，並分離出未成熟的細胞。然後，他們向這些細胞新增基因，並將它們注射到患者的血液中；這些細胞會遷移到骨髓，成熟並迅速繁殖，最終取代所有缺陷細胞。醫生正在努力實現進行體外基因療法以替換患者的所有骨髓或整個血液系統的能力，這在鐮狀細胞性貧血中非常有用——在這種疾病中，紅細胞呈新月形，導致它們阻礙血液流動。
體外基因療法已被用於治療重症聯合免疫缺陷症（也稱為 SCID 或泡泡男孩綜合症），患有這種疾病的患者無法抵抗感染並在兒童時期死亡。在這種型別的基因療法中，科學家們使用逆轉錄病毒，其中 HIV 就是一個例子。這些載體非常擅長將它們的基因插入宿主細胞的 DNA 中。已有超過 30 名患者接受了 SCID 的治療，其中超過 90% 的兒童的疾病得到了治癒——與骨髓移植提供的 50% 的康復機會相比有所改善。
逆轉錄病毒的風險在於它們可能會將其基因縫合到 DNA 中的任何位置，從而破壞其他基因並導致白血病。不幸的是，30 名接受 SCID 治療的兒童中有 5 名出現了這種併發症；然而，這五名中的四名已經戰勝了癌症。研究人員目前正在設計輸送系統，這些系統將大大降低引起這種情況的風險。
儘管目前美國市場上沒有基因治療產品，但最近對帕金森病和萊伯先天性黑蒙（一種罕見的失明形式）的研究都取得了非常有希望的結果。如果這些結果得到證實，這種方法可能會治療數百種疾病。