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基因療法在近二十年的人體試驗中，有人讚美也有人批評，它幫助了一些人，也讓另一些人病情加重。但一項新的為期 12 個月的臨床試驗表明，至少在一種眼科疾病中，它似乎是安全的，而且更令人印象深刻的是，它還是有效的。
這項研究是測試治療安全性的 I 期臨床試驗的一部分，本週早些時候以致編輯的信的形式發表在《新英格蘭醫學雜誌》上，並將刊登在 9 月份的《人類基因治療》雜誌上。（該論文由大約十幾位研究人員合著，其中兩位在一家公司擁有股權，該公司可能會從該程式的商業化版本中獲利。）
研究人員報告說，三名患有遺傳疾病導致嚴重視力障礙的年輕人，在接受基因治療一年後視力仍然有所改善，而且在此期間沒有出現任何健康方面的副作用。基因療法通常使用病毒將好的基因傳遞到身體的目標細胞，已知會引發嚴重的免疫反應，並被認為是 1999 年一名 18 歲年輕人死亡的原因，該年輕人因遺傳性代謝紊亂而接受基因治療。
測試物件患有萊伯先天性黑蒙症（LCA），這是一種發生在嬰兒和幼兒中的遺傳性視網膜變性，相對罕見。大多數因遺傳性視網膜變性而失明的人，要麼沒有可以感知光線的感光細胞，要麼感光細胞無法工作。“這種疾病兩者都有一些，”主要研究作者、賓夕法尼亞大學 Scheie 眼科研究所的副研究教授阿圖爾·西德奇揚解釋說。“這是一種複雜的疾病。”
參與者年齡在 22 至 25 歲之間，他們都攜帶 RPE65 基因的突變，這是 LCA 的標誌。醫生將正常的 RPE65（透過 rAAV2 載體傳遞）注入到視網膜上剩餘感光細胞最多的部位。西德奇揚說，“在手術後幾周內，對微弱光線的敏感性有了顯著的、非常明顯的改善。”
研究中的人並非在治療前完全失明。事實上，西德奇揚指出，“他們中的一些人可以閱讀”，但他指的是他們可以看到標準視力表頂部的“E”。“這並不能代表他們所具有的視力障礙，因為他們對光線的敏感度也有很大的損失……因此，他們可能可以在高對比度圖表上閱讀，但在光線較弱的環境中會更加殘疾。”
研究人員更驚訝的是，改善效果持續了一年，這在動物研究中已經有所記錄，而且至少在其中一名患者中，這種療法幫助訓練了眼睛更好地看東西。“它可以完全繞過功能障礙，因此它可以提供儘可能多的視覺，只要有保留的受體。”一位患者報告說，在治療大約一年後，她新近能夠看到家用汽車上的數字時鐘。西德奇揚認為，這並非由於感光細胞本身的持續改善，而是由於視覺系統重新訓練以利用視網膜的治療區域。
儘管過去經歷過波折，但基因療法對於許多患有這種疾病的患者來說似乎是一個有希望的選擇。西德奇揚指出，志願者人數超過了本次試驗的容納人數。
但治療尚未完全脫離困境。研究團隊將繼續這項研究三年，這是美國食品和藥物管理局 (FDA) 對 I 期臨床試驗的要求。參與者將接受 15 年的健康影響監測，這是 FDA 對任何基因治療試驗的要求。在第一次試驗結束後，還將進行兩次試驗（以測試治療的療效），然後才能批准該治療在市場上商業使用。
西德奇揚承認，令人鼓舞的結果僅適用於一種罕見疾病，但他希望透過繼續研究，它將“對更常見的疾病具有巨大的潛力”。