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一項新的全基因組研究證實，精神分裂症與自閉症和注意力缺陷障礙存在一些相同的基因變異。
精神分裂症影響約1.5%的美國人口，可能導致多種症狀，包括思維混亂、幻覺、妄想和言語異常。該疾病被認為具有基因關聯，但通常不會在青春期或成年早期才顯現出來。
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為了評估可能導致這種相當常見但棘手的精神疾病的一些常見基因變異，研究人員對1735名精神分裂症成年人和3485名健康成年人的DNA進行了測序。在患有該疾病的患者中，研究人員發現了許多與基因複製或刪除相關的頻繁變異，稱為複製數變異。在精神分裂症患者中，更容易受到這些變化影響的基因包括CACNA1B和DOC2A，它們幫助製造鈣訊號蛋白，這些蛋白調節大腦中的神經遞質。另外兩個相對常見的變異，RET和RIT2，可能會影響大腦發育。
費城兒童醫院應用基因組學中心主任兼這項新研究的合著者哈孔·哈科納森在一份準備好的宣告中說：“這些基因影響突觸功能，因此這些基因的缺失或重複可能會改變大腦回路的形成方式。”
研究人員在他們於5月10日線上發表在《美國國家科學院院刊》上的研究中指出，之前的研究已經在精神分裂症患者中發現了一些罕見的複製數變異，但它們“僅解釋了這種常見覆雜疾病的遺傳風險的一小部分”。這項新工作證實，在自閉症和注意力缺陷障礙患者中受到干擾的一些相同網路中，變異率更高。
哈科納森說：“儘管不同的神經精神疾病可能會影響不同的腦區，但這些重疊表明，它們潛在的發病機制可能存在共同特徵。”
最初的精神分裂症基因關聯是在近十年前報道的，當時德國維爾茨堡大學 Julius-Maximilian 大學的研究人員在編碼蛋白質的WKL1基因的第22號染色體上發現了一種常見的突變。從那時起，許多研究幫助確定了該疾病的誘因和療法，但精神分裂症的治癒方法仍然難以捉摸。
哈科納森說：“還有很多研究要做。” 但“檢測特定通路上的基因是確定更具體的靶點以改進藥物治療的第一步。”
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