精神分裂症，這種以幻覺、妄想和認知功能紊亂為特徵的精神病，影響了大約百分之一的美國人口*。然而，許多患者的生育能力也降低了，這意味著他們不太可能將與該疾病相關的基因特徵傳遞給後代。
“這有點像一個遺傳悖論，”英國巴斯大學的進化遺傳學家史蒂夫·多魯斯解釋說。“為什麼這種疾病的患病率如此之高？”
多魯斯與他人共同撰寫了一份報告，該報告發表在本週的《皇家學會學報B》上，內容是關於與精神分裂症相關的基因的進化。在分析了來自世界各地多個種群的人類DNA，並檢查了可追溯到人類和黑猩猩共同祖先的靈長類動物基因組後，研究人員得出了一個驚人的結論，即與精神分裂症相關的幾個基因變異實際上是正向選擇的，並且隨著時間的推移基本保持不變，這表明擁有這些基因變異可能存在一些優勢。
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多魯斯指出：“精神分裂症可以用許多單個等位基因（基因變異）來解釋。”“有許多不同的位點會影響該疾病的實際表現。”在過去的十年中，已經確定了數十個基因是潛在的罪魁禍首，科學家們認為，有幾個基因會導致蛋白質形成中斷，從而使人易患精神分裂症。
在這項研究中，該團隊（還包括不列顛哥倫比亞省西蒙弗雷澤大學的進化生物學教授伯納德·克雷斯皮和東卡羅來納大學的進化教授凱爾·薩默斯）專注於與精神分裂症最密切相關的76個基因變異。透過將這些組合與其他已知影響神經元過程的基因的進化進行比較，研究人員確定，在近年來，28個與精神分裂症相關的基因在進化上更受高加索人、亞洲人或非洲人群的青睞。
多魯斯說：“由於這是一個如此複雜的遺傳特徵……實際上，您會期望在不同人群之間存在一些變異，就哪些基因在該疾病中發揮作用而言。”他指出，令他驚訝的是，這項研究發現，一些與該疾病最密切相關的基因，包括DISC1（精神分裂症1中斷基因），受到了正向選擇，該基因參與蛋白質沿神經元相對較長的細胞體的運輸，其中包括。“最重要的是，我們真的不知道選擇的基礎是什麼，”他說。“這可能是由於一系列神經發育過程造成的。”
共同作者克雷斯皮說，關於精神分裂症遺傳基礎的永續性，已經出現了一些理論。其中一種理論認為，精神分裂症是一種“語言障礙”，這種疾病是人類語言、表達和創造力發展的 不幸後果。“每當您獲得強大的選擇時，它就像一個巨大的優勢，您可能會拖累許多劣勢，”他說。“您可以將精神分裂症患者視為為人類擁有的所有認知和語言技能付出代價——他們擁有過多的等位基因，這些等位基因單獨來看……可能具有積極作用，但加在一起就不好。”
多魯斯說，該團隊現在將專注於在正向選擇中發現的28個基因，希望能為這種神秘的疾病找到新的治療方法。
*更正：最初，這句話寫的是“精神分裂症，這種以幻覺、多重人格和認知功能紊亂為特徵的精神病，影響了大約百分之一的美國人口。” 多重人格的狀況被錯誤地認定為精神分裂症的特徵。