首個精神分裂症基因被發現

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沒有單一的基因突變能夠解釋精神分裂症等毀滅性神經精神疾病中出現的複雜症狀。但是德國維爾茨堡的尤利烏斯-馬克西米利安大學的科學家們已經鎖定在22號染色體上一個基因的突變上,該突變似乎在緊張型精神分裂症中起著重要作用——緊張型精神分裂症是一種特別嚴重的疾病形式,其特徵是急性精神病發作和身體運動障礙。他們將在即將出版的《分子精神病學》雜誌上描述他們的發現,該發現基於對大型譜系分析。

早期的連鎖研究引導遺傳學家、精神病學家和神經科學家團隊更仔細地檢查22號染色體——特別地,他們專注於編碼一種名為WKL1蛋白的基因。這種蛋白質似乎與離子通道有許多共同特徵,離子通道是跨越細胞膜並幫助沿神經元傳輸電流的複合物。(一種遠親的離子通道,即鉀通道KCNA1的突變,會導致一種罕見的運動障礙,稱為發作性共濟失調。)重要的是,研究人員發現WKL1基因轉錄本僅存在於腦組織中。需要進一步研究以確定相同的WKL1突變是否發生在其他有精神分裂症家族史的家庭中,或者發生在疾病的單基因遺傳病例中。儘管如此,科學家們仍然希望他們的發現可能有助於闡明精神分裂症背後的一些生物學機制,並最終有一天能夠帶來更好的治療選擇。

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