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在發現一種基因變異會使攜帶者易患精神分裂症的 15 年多後，科學家們終於揭示了這種染色體異常可能如何導致腦部疾病的症狀。 透過研究具有類似基因缺陷的小鼠，哥倫比亞大學醫學中心的研究團隊將行為異常與海馬體和前額葉皮層之間的錯誤連線聯絡起來，這兩個大腦區域對學習和記憶非常重要。
該研究的合著者、1994 年在《大腦研究》雜誌上發表文章確定該基因變異的主要作者瑪麗亞·卡拉約爾古在一份準備好的宣告中表示：“我們知道這種基因缺陷使我們易患精神分裂症，現在我們已經確定了[它]如何賦予這種風險的明確病理生理機制。”（《大眾科學》是自然出版集團的一部分。）該研究發表在 4 月 1 日的《自然》雜誌上。
攜帶該變異體的人（22 號染色體上的一小段遺傳物質缺失）中有 30% 會發展成精神分裂症，這使其成為該疾病“最大的遺傳風險因素之一”，資深作者約書亞·戈登表示。在美國普通人群中，患上這種疾病的機率是 1/100，但對於有受影響的一級親屬的人來說，這種機率會上升到 1/10，而對於有精神分裂症同卵雙胞胎的人來說，這種機率會上升到 1/3，這突顯了基因在該疾病發展中的作用。
精神分裂症患者會遭受與現實失去聯絡、思維混亂、妄想和幻覺（通常是聽到內心的聲音）。科學家認為，沒有單一的基因缺陷會導致這種疾病。相反，他們認為，從一代傳到下一代的一些遺傳變異是罪魁禍首，以及某些環境因素——這使得理解各種神經過程可能出現哪些問題變得更加困難。但是，透過在小鼠模型中發現相互關聯的行為和生理差異，哥倫比亞大學的研究小組認為大腦區域之間的溝通是其中一個過程。
研究人員測量了正常小鼠和那些具有基因缺失的小鼠在執行一項任務時海馬體和前額葉皮層之間的神經活動，該任務是學習和記住 T 形迷宮上食物獎勵的位置。“我們發現，健康小鼠成功完成該任務需要大腦的兩個區域——海馬體和前額葉皮層——協同工作，”戈登在一份準備好的宣告中說。“在我們的滑鼠模型中，資訊傳遞效率較低或根本無法發生。”該實驗甚至揭示了劑量效應——海馬體和前額葉皮層之間溝通最少的小鼠在穿越迷宮時表現最差。
研究人員很高興發現了一種可能的機制，將基因變異與精神分裂症的行為缺陷聯絡起來。該研究的另一位資深作者約瑟夫·戈戈斯在一份準備好的宣告中說：“我們現在知道，該缺失的後果之一是破壞這兩個大腦區域之間的功能性溝通，並且我們從研究中得到的證據表明，這種破壞實際上對患者受干擾的認知行為有影響。” “功能連線中的類似異常也可能解釋該疾病的其他症狀，並可用於更好地評估治療反應，最重要的是，開發新的藥物。”
紐約大學朗格尼醫學中心的精神病學家、沒有參與這項研究的 Dolores Malaspina 說，除了在增加精神分裂症風險方面的作用外，“基因缺失還會增加患其他認知和精神疾病的風險。”這項研究是“闡明該缺失可能與某些精神疾病患者存在的大腦功能障礙相關的重要的第一步，”她補充說。“無論[涉及的基因]是否最終成為人群中精神分裂症的常見原因，這都是重要的資訊。”