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血液中的自由漂浮資訊可能很快會為我們提供一個獨特的瞭解身體的視窗。世界各地的研究人員正在競相解讀迴圈的遺傳物質，以尋找更好的方法來診斷疾病、監測懷孕，甚至提高食品安全。
迴圈的DNA和RNA——作為蛋白質生產藍圖的臨時基因副本——最早在1948年被發現。研究人員仍然不完全瞭解自由漂浮的遺傳片段（化學上稱為核酸）如何在細胞的保護屏障之外生存，但最近的技術進步現在使科學家能夠梳理這些微小的資訊，尋找有關人類健康的線索。
傳統的基因篩查，例如親子鑑定和犯罪側寫，利用儲存在迴圈血細胞核中的大量DNA。雖然這些測試揭示了一個人的遺傳繼承，但它們不能提供有關特定組織和器官當前健康狀況的見解——這些資訊可能可以從遊離的核酸中收集。
關於迴圈DNA和RNA的確切起源的爭論仍在繼續，但來自身體各個部位的死亡細胞肯定會為池做出貢獻，並且越來越多的證據表明，活細胞也會釋放核酸，這或許可以使細胞在身體內遠距離進行細胞間通訊，倫敦國王學院的高階研究員阿西夫·巴特說。
柏林夏裡特醫科大學醫院的分子生物學家邁克爾·弗萊施哈克說，即使是健康的患者也有迴圈的DNA和RNA，但患有慢性疾病（如癌症、炎症性腸病和系統性紅斑狼瘡）的個體通常血液中這些資訊的水平會增加。然而，僅僅監測迴圈中核酸的總體濃度並不能提供關於任何一種情況的足夠資訊，這促使科學家們尋找特定於特定疾病的遺傳靶點。
例如，癌症研究人員正在尋找在迴圈基因片段中可檢測到的化學修飾和突變模式，這些模式是惡性腫瘤所特有的。加利福尼亞州聖莫尼卡的約翰韋恩癌症中心研究所的分子腫瘤學家大衛·胡恩說，這種方法可以讓醫生在不進行侵入性取樣的情況下對腫瘤進行分析。
洛杉磯西達斯-西奈醫療中心的塞繆爾·奧辛綜合癌症研究所的腫瘤學家布萊恩·杜裡說，長期目標是確定遺傳指南，這些指南可以向醫生指出腫瘤的位置以及腫瘤的特徵性階段模式，以確定和監測患者的治療和疾病進展。
弗萊施哈克警告說，然而，為常規癌症篩查準備這些測試可能需要幾年時間，因為當今的敏感技術也可以檢測到健康人身上沒有臨床意義的罕見突變。
迄今為止，測試迴圈DNA最成功的應用可能是在產前護理領域。在20世紀90年代後期，研究人員首次認識到可以在母親的血液中檢測到胎兒DNA，儘管水平非常低，這為懷孕期間的無創檢測打開了大門。
塔夫茨大學醫學院兒科教授戴安娜·比安奇說，傳統的檢查胎兒DNA的方法，如羊膜穿刺術，需要取出嬰兒周圍的羊水樣本，從而增加了流產的風險。另一方面，分析母親的血液可以使醫生在整個懷孕期間安全地監測胎兒和母親。
在美國和歐洲，血液檢測已經被批准用於診斷Rh D不相容——這種情況是由於母親體內缺乏血液因子而導致母親產生針對胎兒的抗體。在歐洲，還對高風險遺傳性疾病（與X染色體有關）的家庭進行性別篩查。比安奇說，唐氏綜合症的血液檢測可能在不久的將來問世。
除了癌症和產前檢測外，迴圈核酸還可以幫助醫生追蹤各種疾病，包括中風、心臟病發作和糖尿病併發症。巴特的團隊已經確定了幾個對診斷（並有可能預測）糖尿病視網膜病變（對眼睛視網膜的損害）非常重要的遺傳標記。美國馬里蘭州貝塞斯達的美國國家眼科研究所的資料顯示，目前，只有每年一次的綜合眼科檢查才能檢測出這種情況，而這種情況是美國成年人失明的主要原因。
即使是動物的安全也可能會因測試迴圈DNA而得到提升。研究人員上個月宣佈，麋鹿的慢性消耗性疾病和牛的海綿狀腦病（瘋牛病）可以在症狀出現前長達六個月的時間內被診斷出來。
艾伯塔省卡爾加里大學視覺基因組學卓越中心的負責人克里斯托夫·森森說，目前確診這些疾病的唯一方法是在動物死後檢查其大腦。但是，透過比較患病和健康動物的迴圈DNA譜，森森的團隊能夠識別出疾病特有的遺傳模式，以便在活體動物中進行診斷。森森說，為屠宰場的所有牲畜提供一種廉價的檢測方法，對於證明肉類出口的安全性並防止未來疾病傳播給人類非常重要。
儘管血液一直是迴圈核酸研究的主要焦點，但一些研究人員現在正在尋求測試其他體液。尿液是一個特別有吸引力的候選者，因為它可以為發展中國家提供一種替代來源來檢測迴圈DNA和RNA，在這些地方抽血可能不切實際，乙型肝炎基金會的聯合創始人、費城德雷塞爾大學醫學院的病毒學家蒂莫西·布洛克指出。
鑑於其廣泛的應用，國王學院的巴特同意這項技術的未來是光明的，但警告說，商業合作伙伴將是在未來幾年開發臨床測試的關鍵。
加利福尼亞州聖何塞的 Chronix Biomedical, Inc. 的執行長霍華德·烏諾維茨已經在診斷領域尋找公司，以幫助將其公司在計算上挖掘來自健康志願者和患者的數千個測序迴圈 DNA 片段的生物資訊學方法商業化，用於診斷和追蹤特定疾病，包括多發性骨髓瘤（一種無法治癒但可以治療的抗病漿細胞癌）、乳腺癌和多發性硬化症。
儘管迫切需要識別和驗證新的疾病標誌物，但國王學院的細胞生物學家彼得·加漢對此持樂觀態度。“五到十年前，資金幾乎不存在，”加漢說，但“我們已經開始獲得可以進入預測醫學的標記物。”