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一種針對罕見兒童疾病的有希望的療法，這種疾病的特徵是快速衰老和死亡，它在小鼠身上預防甚至逆轉了該疾病最具破壞性的影響。《美國國家科學院院刊》的研究人員報告稱，這種療法可能有助於年輕人對抗由遺傳性疾病早衰症引起的威脅生命的心血管疾病。
早衰症的發病率約為四百萬到八百萬分之一；目前全世界已確診約 50 例病例，美國有 10 到 12 例。常見症狀包括骨骼脆弱、脫髮、生長受限、關節僵硬和早在兩歲時就出現皮膚皺紋；據梅奧醫學教育和研究基金會稱，約 90% 的早衰症患者在 13 歲之前死於致命的心臟病發作或中風。
研究人員表示，每個早衰症病例都是由於兒童 DNA 中一個基因的單個字母發生變化而隨機產生的。突變——據信發生在父親精子受孕前——導致產生一種有毒蛋白質，該蛋白質附著並扭曲細胞核（細胞的命令中心，包含其遺傳物質）。雖然細胞在生長和發育過程中正常繁殖，但畸形的細胞核無法正常分裂，最終損害細胞並加速衰老過程。
這些年輕患者的心血管疾病是由於主要動脈（將血液從心臟輸送出去的血管）內壁的脆弱細胞積聚有毒蛋白質並死亡而發生的。這會導致動脈變硬和破裂，從而導致斑塊積聚，阻塞血液流動。通常使用小劑量阿司匹林來幫助預防心臟病發作，但有些兒童甚至接受搭橋手術或血管成形術（動脈擴張）以減緩病情。
攜帶早衰症突變的基因工程小鼠被用來測試法尼基轉移酶抑制劑 (FTI) 在對抗早衰症相關心血管疾病方面的有效性。FTI 恢復細胞核的形狀，從而透過阻止有毒蛋白質附著到命令中心來拯救細胞免於過早破壞。
研究人員發現，FTI 不僅可以預防幼鼠的心血管損傷，還可以逆轉在動脈損傷發生後接受治療的年長動物的疾病。“我們對[這種藥物]如此有效感到驚訝，”弗朗西斯·柯林斯說，他是一位遺傳學家，也是美國國家人類基因組研究所的前任主任，他領導的研究團隊在 2003 年確定了早衰症基因突變。
雖然人們發現 FTI 有益於治療患有早衰症相關骨病的小鼠，但柯林斯補充說，“疾病逆轉的如此令人信服的證據”以前從未在早衰症的任何方面觀察到。當考慮到早衰症患者威脅生命的心血管疾病時，這種效果尤其重要，因為他們的診斷可能在重要動脈受損之後才出現。
研究結果為目前正在早衰症患者身上測試安全性和有效性的 FTI 將幫助這些兒童提供了新的希望，早衰症研究基金會的醫學主任萊斯利·戈登說，該基金會位於馬薩諸塞州皮博迪，她 11 歲的兒子也患有這種疾病。第二期試驗涉及來自 16 個國家的 28 名兒童，是首次在人體中評估針對該疾病的療法。目前早衰症的治療僅限於高熱量飲食以防止體重減輕和物理療法以緩解關節僵硬。
雖然戈登警告說，從正在進行的試驗中得出任何結論還為時過早，但她相信研究人員正在“朝著有助於這些孩子生活的治療方向發展”。展望未來，戈登強調，研究人員將繼續尋求其他治療策略，包括幹細胞和基因療法，為此，小鼠模型將至關重要。
除了早衰症之外，這些結果還有可能使所有心血管疾病患者受益。研究人員發現，導致早衰症的有毒蛋白質實際上在所有人體內都以低水平產生，可能會隨著年齡的增長而積累。因此，柯林斯說，透過研究這些罕見的兒童，我們可以進一步瞭解人類衰老的主要機制——或許可以找到減緩衰老過程的新方法。