白化病是由什麼引起的?

世界各地的白化病人面臨著日常健康問題,但在非洲,他們面臨著更大的問題:為了獲取身體部位而被殘忍殺害


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《紐約時報》報道,在坦尚尼亞,白化病人(頭髮和皮膚呈白色,眼睛通常呈紅色的群體)因為身體部位被殘害和殺害。有時,在家庭成員驚恐地注視下,一群手持砍刀的男子會砍掉白化病人的腿、頭和生殖器。

死者中包括:一個七個月大的嬰兒,一位有兩個孩子的木薯農民,以及一個被自己父親殺害的孩子,據英國廣播公司(BBC)的報道。自2007年以來發生的40起殘忍殺戮事件,都是因為有傳言說白化病人的血液、皮膚和頭髮具有神奇的力量。人們實際上將白化病人的頭髮編織到漁網中,並用白化病人的身體部位製作護身符,希望這些東西能給他們帶來財富,《泰晤士報》在一篇報道中介紹了加拿大白化病人彼得·阿什(Peter Ash),他是“同一個太陽下”的創始人,該組織是一個白化病倡導組織,旨在譴責坦尚尼亞政府停止殺戮行為。

這些可怕的場景給白化病人面臨的日常問題雪上加霜:白化病是一種使人衰弱的疾病,會導致視力喪失、對陽光極度敏感,有時還會感到尷尬和恥辱。在文學和流行文化中,白化病人長期以來都被妖魔化——想想《達芬奇密碼》中的邪惡僧侶西拉斯,或者《駭客帝國2:重灌上陣》中邪惡的金髮雙胞胎

那麼,白化病是由什麼引起的,有沒有治療方法呢?為了找到答案,我們採訪了辛辛那提大學醫學院的皮膚病學教授雷蒙德·博伊西

[以下是採訪的編輯版文字稿。]什麼是白化病?
白化病是一種疾病,患者的皮膚眼睛頭髮的色素(顏色)部分或完全喪失。
它是由什麼引起的?
影響一種叫做黑色素的色素生成的基因突變。有一種叫做黑素細胞的細胞,負責賦予皮膚、頭髮和眼睛色素。在白化病中,黑素細胞是存在的,但基因突變會干擾它們的色素生成或將色素分配給角質形成細胞的能力,角質形成細胞是構成表皮(皮膚外層)的主要細胞型別。目前已知有五種基因型別的白化病,最常見的是眼皮膚白化病1型(OCA1)和2型(OCA2)。眼皮膚是指影響眼睛和皮膚(“oculo”意為眼睛,“cutaneous”意為皮膚)。

OCA1患者的TYR基因發生突變,該基因負責產生酪氨酸酶,細胞利用酪氨酸酶將氨基酸酪氨酸轉化為為皮膚、頭髮和眼睛著色的色素分子。OCA2是非洲最常見的白化病型別,其原因是OCA2基因發生突變,該基因編碼P蛋白。我們不知道這種P蛋白的作用是什麼。

白化病人長什麼樣子?
大多數患有OCA1的人都有雪白的皮膚、雪白的頭髮,而且眼睛裡沒有色素。虹膜(眼睛的彩色部分,包圍著瞳孔)呈淺藍粉紅色,而瞳孔實際上可能是紅色的。這種紅色來自於光線進入瞳孔,並從位於眼球后部的感光組織層視網膜中的血管反射回來。通常,瞳孔看起來是黑色的,因為視網膜中的色素分子會吸收進入眼睛的光線,防止光線反射回外部世界。

患有OCA2的人可以產生少量色素,因此頭髮顏色可能是淺金色到棕色。他們的虹膜呈藍色到淺灰色,瞳孔呈深紅色到淺灰色。

眼睛中缺乏色素如何影響視力?
白化病人是法定盲人,因為光感受器(視網膜中檢測光的細胞)會因光線過度飽和而向大腦傳送混亂的資訊。如果你看著一個白化病人,你會看到他們的眼睛有眼球震顫,或者顫動;眼睛在眼眶裡有點彈跳,因為它們正在接收混亂的視覺刺激。
還有哪些與白化病相關的其他疾病?
如果皮膚中沒有色素,你就更容易患上角質形成細胞中的非黑色素瘤皮膚癌。通常,黑素細胞會將色素分子分配給角質形成細胞,在那裡它們的作用就像雨傘,遮蔽細胞核(和其中的DNA)免受陽光紫外線輻射。白化病人尤其容易患上鱗狀細胞癌(一種皮膚最外層的癌症)和影響更深層的基底細胞癌。他們也可能經歷皮膚過早老化。黑色素透過阻擋紫外線輻射來幫助防止皺紋和彈性蛋白變性(彈性下降)。

有治療白化病的方法嗎?
沒有,沒有治療方法。建議白化病患者保護自己免受陽光照射。
有沒有正在研發的治療方法?
一些研究人員,如明尼蘇達大學的理查德·金,正在嘗試開發基因療法,或可以進入細胞並糾正導致白化病的DNA突變的藥物。到目前為止,科學家們在糾正小鼠的脫色皮膚和毛髮方面取得了一些成功,但要將這項研究轉化為人類,還有很長的路要走。

除了人類之外,還有哪些動物會患白化病?
任何擁有黑素細胞的動物都可能患上白化病。這意味著幾乎所有的哺乳動物。爬行動物、兩棲動物和低等脊椎動物也可能患上白化病,但這些生物體可能除了黑素細胞之外還有其他型別的色素生成細胞,因此它們可能不會顯得無色。在辛辛那提的動物園裡,我們有一隻白化病鱷魚

根據美國白化病和色素減退症組織(NOAH)的資料,美國每17,000人中就有1人患有某種型別的白化病,但在東非,發病率要高得多(據一些估計,約為1/3000)。為什麼會有這種差異?
導致非洲大多數白化病病例的OCA2突變可能是導致白化病的最古老的突變,並且據推測,它起源於人類在非洲發展的時期。出於某種原因,它被保留在那裡。

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