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卵巢癌相對罕見，是第八大常見癌症，但在美國女性中卻是第五大癌症死亡原因。它尤其致命，因為卵巢腫瘤在幾乎沒有明顯症狀的情況下往往會迅速發展。而且，沒有可靠的方法可以在治療最有效的早期階段檢測到這種癌症。但是，如果研究人員能夠擴充套件最近一項研究的前景，這種情況可能很快就會改變，在這項研究中，科學家們以接近100%的準確率從血液樣本中檢測到了卵巢癌。
佐治亞理工學院的研究人員收集了44名處於不同階段的卵巢癌患者的血液，以及50名健康對照者的血液。在去除紅細胞和凝血因子後，他們分析了剩餘的血清，以評估每位患者的代謝組——身體獨特的化學成分，它由日常細胞過程產生，並由激素和化學反應的副產物組成。一種名為質譜儀的機器分離了20000種代謝物，並量化了每種代謝物的量。然後，計算機演算法識別了代謝譜的特徵，這些特徵將癌症患者與對照者區分開來。
該團隊利用這些資訊建立了一個預測性計算機模型，該模型能夠對未知樣本的癌症狀態進行分類。在第一次測試中，該模型完美地區分了癌症樣本和對照樣本，沒有出現假陽性或假陰性。第二次評估顯示，該模型的準確率為99%——它只將一個對照樣本錯誤地歸類為癌症組。該結果於8月10日線上發表在《癌症流行病學、生物標誌物與預防》雜誌上。
癌細胞可能會產生獨特的代謝譜，部分原因是它們生長速度非常快，並且代謝活動與正常細胞非常不同。該研究的合著者、生物學家約翰·麥克唐納說，多年來科學家們一直認為代謝物可能是檢測疾病的好方法，但“技術一直是阻礙人們的原因”。麥克唐納解釋說，他們團隊的新方法需要更少的樣本預處理，這使得“在高通量基礎上以合理的成本進行是更可行的”。
美國國家癌症研究所估計，2010年美國至少將有21000例新的卵巢癌病例被診斷出來，近14000名婦女將死於這種疾病，這使其成為女性生殖系統癌症中最致命的一種。但是，如果醫生在癌症擴散到其他器官之前儘早發現該疾病，則五年生存率將超過90%。早期檢測受到癌症模糊且非特異性症狀的阻礙，例如腹痛、腹脹、背痛和疲勞。這種惡性腫瘤通常在癌症擴散後才被診斷出來，使患者的預後不佳，五年生存率低於30%。
雖然超聲或CT掃描等影像技術可能有助於診斷，但它們都不能很好地區分良性生長和癌症。CA-125血液檢測是一種在一些患有卵巢癌的女性中升高的蛋白質，經常用於監測腫瘤復發，但該檢測缺乏足夠的準確性用於篩查目的。“部分原因在於，”麥克唐納說，“癌症不是單一的疾病——存在很大的變異性。一個特定患者可能具有更多的某種蛋白質，而另一個患者則沒有。”
麥克唐納的方法有效地監測了以代謝物形式存在的20000種生物標誌物，代表了近期生物醫學思維的一種頂點。“這一發現遵循了過去十年中出現的主題，即在血液、唾液和淚液等[身體]液體中識別生物標誌物的模式，”喬治梅森大學應用蛋白質組學和分子醫學中心聯合主任伊曼紐爾·佩特里科因說，他沒有參與這項研究。他補充說，這些模式比僅僅關注任何一種蛋白質或基因具有更好的診斷預測價值。“真正有趣的是，他們正在使用代謝物來完成這項工作。這表明卵巢癌，甚至其他癌症，會將代謝資訊釋放到血液中。”
佩特里科因說，這些發現尚未準備好應用於醫生辦公室。“他們使用的大多數樣本來自晚期癌症婦女。在臨床上，一種將晚期癌症與對照組區分開來的技術並不是很有用。”他補充說，更直接的應用可能是在對患卵巢癌風險較高的女性或已接受治療的女性進行癌症復發的檢測中。
麥克唐納也呼應了這種擔憂：“一個限制是，到目前為止，我們只[執行]了94個患者樣本。當我們執行數千個樣本時，我們將更有信心。”
佩特里科因強調，為了使任何檢測方法在臨床上有用，它需要具有100%的敏感性和特異性。由於卵巢癌相對罕見，大約每2500名女性中就有1例發生，因此，只有99%特異性的測試將導致25名女性的假陽性診斷，從而導致不必要且有風險的手術和程式。
麥克唐納的團隊還想確定該技術是否可以區分卵巢癌和其他型別的惡性腫瘤。“我們現在正在執行胰腺癌和肺癌樣本，”麥克唐納說。他設想將這些癌症特異性譜儲存在資料庫中，以便有一天可以快速輕鬆地掃描患者的單滴血液以檢測多種疾病。