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同卵雙胞胎是相同的，對嗎？畢竟，他們來自同一個受精卵，其中包含一套遺傳指令，或者說基因組，該基因組由母親和父親的染色體組合而成。
但經驗表明，同卵雙胞胎很少完全相同。直到最近，雙胞胎之間的任何差異都主要歸因於環境影響（也稱為“後天因素”），但最近的一項研究與這種觀點相矛盾。
阿拉巴馬大學伯明翰分校的遺傳學家卡爾·布魯德及其同事仔細比較了19對成年同卵雙胞胎的基因組。在某些情況下，一位雙胞胎的DNA在其基因組的不同位置與另一位雙胞胎的不同。在這些基因差異位點，一位雙胞胎攜帶同一基因的不同複製數，這是一種稱為複製數變異的遺傳狀態。
通常，人們攜帶每個基因的兩個複製，一個來自父母雙方。“然而，基因組中有些區域偏離了兩個複製的規則，這就是複製數變異出現的地方，”布魯德解釋道。這些區域可以攜帶零到超過14個基因複製。
長期以來，科學家們利用雙胞胎來研究先天和後天因素在人類遺傳學中的作用，以及它們如何影響疾病、行為以及諸如肥胖等狀況。但布魯德的研究結果提出了一種研究疾病的遺傳和環境根源的新方法。
例如，布魯德研究中的一位雙胞胎在特定染色體上缺失了一些基因，這些基因表明他患白血病的風險，而他確實患上了白血病。另一位雙胞胎則沒有。
因此，布魯德認為，同卵雙胞胎之間的差異可以用來識別與特定疾病相對應的特定基因區域。接下來，他計劃檢查雙胞胎中只有一位患有哮喘或銀屑病的血液樣本，看看是否能找到與這兩種疾病相關的基因複製數變化。
布魯德指出，這一結果也可能對先前雙胞胎研究的許多發現提出質疑，這些研究假設同卵雙胞胎確實相同。“他們不太可能顯著改變迄今為止發現的任何結果，” 溫哥華不列顛哥倫比亞大學的心理學家凱瑞·姜反駁說，他負責加拿大最大的雙胞胎研究。“我們可以調整我們的模型來考慮[基因差異]，就像我們調整以適應不同的環境一樣。”
這種基因變異的發現為同卵雙胞胎犯罪嫌疑人這一模糊但緊迫的問題帶來了希望。“如果一位雙胞胎是嫌疑人，而另一位雙胞胎的下落無法確定，那麼在依賴DNA證據的案件中，陪審團往往無法得出超出合理懷疑的有罪判決，” 哈佛醫學院的病理學家弗雷德里克·比伯說。
“如果雙胞胎問題出現在刑事調查中，那麼如果兩位雙胞胎之間存在[複製數變異]差異，這可能有助於解決問題，”比伯說。
考慮到僅在弗吉尼亞州被定罪的罪犯資料庫中就有80對同卵雙胞胎，這可能並非像聽起來那麼小的問題。而且，這種基因變異對整個人群也很重要。
布魯德推測，這種變異是一種自然現象，會隨著年齡的增長在每個人身上積累。“我相信你出生時的基因組並非你死亡時的基因組——至少不是你體內所有細胞的基因組，”他說。
波士頓布萊根婦女醫院的遺傳學家查爾斯·李對此表示同意。當暴露於電離輻射或致癌物時，DNA雙鏈斷裂後可能會出現基因變異。“它提醒我們要注意自己的環境，因為我們的環境可以幫助改變我們的基因組，”他說。
此外，這些變異可能預測與年齡相關的疾病。李補充道：“隨著年齡的增長……你發生導致某種疾病的基因組重排的機率一直在增加。”
同卵雙胞胎之間的差異隨著年齡的增長而增加，因為環境引發的變化會積累。但根據布魯德的研究，雙胞胎的生命也可能從一開始就存在差異，這讓人對他們的名字本身提出了質疑。
“也許我們不應該稱他們為同卵雙胞胎，”哈佛的比伯說。“我們應該稱他們為‘單卵雙胞胎’。”