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當九歲的漢娜·波林(Hannah Poling)的父母宣佈,她於兩歲剛過被診斷出患有自閉症,宣佈聯邦疫苗傷害法庭已向他們授予和解協議時,該案例重新引發了關於長達十年的爭論,即疫苗是否可能引發這種疾病。但是,在對該案例的大部分報道中,有一個鮮為人知的病症被忽略了,法庭表示,該病症因疫苗而加重,並使漢娜出現了自閉症的特徵。
這種鮮為人知的病症——“線粒體疾病”——涉及細胞中經常被稱為“動力工廠”的部分,因為它們將糖轉化為能量。線粒體存在於身體的所有組織和器官中,當它們無法正常工作時,會導致或加重從糖尿病到腦部疾病的疾病。加州大學歐文分校人類遺傳學和代謝專家傑伊·加格斯(Jay Gargus)表示,線粒體疾病有點像電力故障:“隨著電壓開始下降,不同的電器將開始出現故障,”他說。“首先,電視可能會關掉,然後燈可能會熄滅。”
2000年7月,19個月大的波林接種了五種含有九種免疫接種的疫苗,包括針對風疹(德國麻疹)、腮腺炎和水痘的接種。據她的父母說,這個女孩一直髮育正常——她的父親喬恩是一位約翰·霍普金斯大學培養的執業神經科醫生,她的母親是一位律師和註冊護士——但在接種疫苗後的幾個月裡,她出現了發燒和其他一系列症狀:腹瀉、食慾不振和間歇性尖叫。一位兒科神經科醫生在2001年2月檢查她時注意到,她失去了之前獲得的一些語言能力,不再進行眼神交流,也不再整夜睡覺。
在2007年11月的裁決中,疫苗法庭表示,波林在2000年7月接種的疫苗加重了她潛在的線粒體疾病(這在近一年後被發現),並導致了表現為自閉症症狀的腦部疾病。
從理論上講,這是有道理的:波士頓馬薩諸塞州總醫院的兒科神經科醫生大衛·霍爾茨曼(David Holtzman)指出,大腦特別依賴線粒體提供的能量。“令人驚訝且難以具體理解的是,為什麼它如此具有代表性地影響語言功能和社交功能,”他補充道。(除了自閉症的症狀外,據報道波林還有肌肉無力、運動協調困難和一系列胃腸道問題。)
那麼,線粒體疾病有多普遍?它們是否可以解釋為什麼一些接種疫苗的兒童會患上自閉症,而絕大多數兒童不會?
在《亞特蘭大憲法報》的一篇評論文章中,波林的父親引用了葡萄牙研究小組2005年的一項研究,該研究估計,每五名被診斷出患有自閉症的兒童中,就有一人患有線粒體疾病。他指出,這樣的比例“不算‘罕見’。事實上,線粒體功能障礙可能是與自閉症相關的最常見的疾病。”
漢娜的疾病很可能是由於她DNA中罕見的突變造成的。負責線粒體的大部分DNA是從母親那裡遺傳的,因為線粒體基因攜帶在卵子中,而不是精子中。哥倫比亞大學的線粒體專家薩爾瓦託·迪毛羅(Salvatore DiMauro)指出,波林案例歷史中提到的點突變(發表在《兒童神經病學雜誌》上)意味著她和她的母親都在所有組織中攜帶了這種基因變異。因此,他說,“你會在母親和女兒身上看到同樣的結果”。但是波林的母親特里是一位律師和註冊護士,她沒有自閉症。
迪毛羅說,這表明導致波林病情的基因缺陷是她核DNA的一部分,核DNA與線粒體基因不同。這意味著,從科學上講,從疫苗法庭提供的檔案中可以看出,波林一家沒有提出值得賠償的理由。(試圖就迪毛羅的擔憂聯絡喬恩·波林,但沒有得到回應;然而,他在部落格NeuroLogica上的一封公開信中同意,他女兒的致病基因缺陷很可能不在她的線粒體DNA中。)
亞特蘭大一家實驗室的線粒體疾病專家約翰·肖夫納(John Shoffner)表示同意。在一項對40名自閉症患者(包括波林)的研究中,他發現三分之二的人有肌肉無力。如果兒童早期出現肌肉無力,這可能提示存在可能導致自閉症的潛線上粒體疾病,因為肌肉嚴重依賴線粒體作為能量來源。他還認為,這項新的研究——他上週在芝加哥舉行的美國神經病學學會會議上展示了初步結果——將有助於解釋為什麼一些兒童(如波林)會因發燒而出現症狀加重。
他指出,從疫苗到兒童自閉症的途徑絕不是直接的。漢娜的線粒體已經表現不佳,因此當她因接種疫苗而發燒時,增加的能量需求可能會使它們超出閾值。他說,如果發生在24至36個月大之前或之間,由耳部感染或流感引起的發燒可能會引發自閉症症狀,而典型的退行性自閉症通常會出現在這個時期,影響三分之一的患者。
肖夫納指出,那些想譴責疫苗是自閉症或線粒體疾病誘因的父母和倡導者需要直接的證據,而不僅僅是間接證據。“如果你坐在一個滿是人的候診室裡,突然有一個人病倒或死亡或發生其他事情,”他說,“你會逮捕坐在他們旁邊的人嗎?”
肖夫納說,喬恩·波林的一些評論“混淆了視聽”。“沒有這種思維方式的先例,也沒有這種思維方式的資料,”肖夫納說。