編者注：著名理論物理學家斯蒂芬·霍金於 2018 年 3 月 14 日去世，享年 76 歲。這篇文章最初發表於 2012 年 1 月 7 日，即他的 70 歲生日，現在重新刊登是為了解釋他如何戰勝命運，並在患有肌萎縮側索硬化症 (ALS) 的情況下活了這麼久。
斯蒂芬·霍金在週日迎來 70 歲生日，比一個令人畏懼的診斷結果的預期壽命多活了近半個世紀。
這位著名的理論物理學家幫助將他對黑洞和量子引力的想法普及給廣大公眾。然而，在他大部分公眾視野的時間裡，他都被一種運動神經元疾病——肌萎縮側索硬化症 (ALS) 束縛在輪椅上。自 1985 年以來，他不得不透過他標誌性的計算機系統（他用臉頰操作）說話，並接受 全天候護理。
但他的疾病似乎幾乎沒有減緩他的步伐。霍金在劍橋大學擔任數學正教授 30 年。他目前是該校理論宇宙學中心的研究主任。
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但像他的思想一樣，霍金的疾病似乎也很獨特。大多數 ALS 患者——也稱為 盧伽雷氏病，以紀念因該疾病去世的著名棒球運動員盧·伽雷格——在 50 歲以後被診斷出來，並在確診後五年內死亡。霍金的病情在他 21 歲時首次被診斷出來，當時預計他活不到 25 歲生日。
為什麼霍金患有這種疾病卻活了這麼久，而這麼多其他人在確診後不久就去世了？我們與賓夕法尼亞大學神經學副教授、ALS 中心醫療主任 Leo McCluskey 進行了交談，以瞭解更多關於這種疾病的資訊，以及為什麼它饒過了霍金和他驚人的大腦。
[以下是採訪的編輯稿。]
ALS 是什麼——它是否不止一種形式？
ALS，也稱為運動神經元疾病——在美國俗稱盧伽雷氏病——是一種神經退行性疾病。每塊肌肉都由位於大腦額葉的運動神經元控制。這些神經元透過電訊號控制，並與位於大腦下部的運動神經元以及位於脊髓中的運動神經元突觸連線。大腦中的神經元被稱為上運動神經元，脊髓中的神經元被稱為下運動神經元。該疾病會導致上運動神經元或下運動神經元或兩者的虛弱。
人們早就知道 ALS 有變異型。一種被稱為進行性肌萎縮症，或 PMA。它似乎是一種孤立的下運動神經元疾病。然而，在病理學上，如果你對患者進行屍檢，他們會有上運動神經元退化的證據。
還有原發性側索硬化症——PLS——在臨床上，它看起來像一種孤立的上運動神經元疾病。然而，在病理學上，他們也有下運動神經元疾病。
另一種經典綜合徵稱為進行性延髓麻痺——或進行性核上性麻痺——它是顱肌（如舌頭、面部和吞嚥肌肉）的虛弱。但它幾乎總是蔓延到肢體肌肉。
這些是已經描述的四種經典運動神經元疾病。人們一度認為這些疾病僅限於運動神經元。現在很清楚，事實並非如此。現在人們普遍認識到，這些患者中有 10% 會在另一個大腦區域發生退化，例如額葉的其他不包含運動神經元的部分或顳葉。因此，這些患者中的一些人實際上可能會發展成痴呆症，稱為額顳葉痴呆症。
關於 ALS 的誤解之一是它只是一種運動神經元疾病，但事實並非如此。
斯蒂芬·霍金的病例揭示了關於該疾病的什麼？
這個人的病程突出表明，這是一種在許多方面都極其多變的疾病。平均而言，人們在確診後能活兩到三年。但這意味著一半的人活得更長，而且有些人活了很長時間。
預期壽命取決於兩件事：控制膈肌（呼吸肌）的運動神經元。因此，人們常見的死亡原因是呼吸衰竭。另一件事是吞嚥肌肉的退化，這可能導致營養不良和脫水。如果你沒有這兩件事，你就有可能活很長時間——即使你的病情正在惡化。發生在他身上的事情簡直令人震驚。他當然是一個異類。
他之所以活這麼久，是因為他年輕時就患上了這種疾病，而且是青少年發病型嗎？
青少年發病型是在青少年時期確診的，我對他的病程瞭解不夠，無法斷言。但這可能與青少年發病型疾病類似，這種疾病進展非常、非常、非常緩慢。我的診所裡有患者在十幾歲時被診斷出來，現在 40 多歲、50 多歲或 60 多歲仍然活著。但在沒有檢查過他或瞭解過病史的情況下，我很難說。
他是大腦非運動部分可能倖免於難的一個很好的例子。
這種進展非常緩慢的 ALS 病例有多常見？
我想說可能不到百分之幾。
您認為斯蒂芬·霍金的長壽在多大程度上歸因於他接受的優質護理，又有多大程度上歸因於他的特殊形式的 ALS 的生物學特性？
這可能兩者兼而有之。我只是從電視上認識他，所以我不知道他接受過什麼樣的干預措施。如果他真的沒有使用呼吸機，那麼這就是他的生物學特性——是他這種形式的神經退行性疾病的生物學特性決定了他能活多久。對於吞嚥困難，你可以選擇放置飼食管，這基本上可以消除營養不良和脫水。但主要還是關於疾病的生物學特性。
霍金顯然擁有非常活躍的頭腦，他以前的言論似乎表明他即使在患病的情況下也保持著相當積極的心態。是否有任何證據表明生活方式和心理健康對患者的預後有很大幫助？或者疾病通常發展太快以至於無法產生影響？
我不認為這會增加壽命。
ALS 仍然沒有治癒方法。最近我們對這種疾病了解了哪些可能有助於我們找到治癒方法——或者至少 更好的治療方法？
從 2006 年開始，人們清楚地認識到，像許多其他神經退行性疾病一樣，ALS 是由大腦中異常蛋白質的積累決定的。10% 的 ALS 是遺傳性的，基於基因突變。我相信也存在 ALS 的風險基因，但現在已經鑑定出多種可能導致該疾病的基因。它們中的每一個都很有趣，因為它們導致大腦中不同蛋白質的積累。瞭解特定基因可以讓我們瞭解大腦中的特定機制，並可能為我們提供治療靶點。但這些都沒有給我們帶來任何有效的療法。
斯蒂芬·霍金的病例對患有這種疾病的人意味著什麼？
這只是一個令人難以置信、難以置信的疾病變異性的例子——以及患有這種疾病的患者也有可能長壽的希望。不幸的是，對於實際發生這種情況的人來說，這只是一個小百分比。