“今天，我們正在學習上帝創造生命的語言。” 2000年6月，比爾·克林頓總統在白宮草坪上發表了這番講話，以表彰首個人類基因組的解碼。在很大程度上，遺傳學家克雷格·文特及其同事開發的快速DNA測序技術激勵了研究界，使其以快於原先預期的速度完成了該專案。然而，11年多過去了，基因測序技術未能兌現其徹底改變預防醫學的承諾，文特對此感到不滿。
最初的想法是，基因測序的成本會變得非常低廉——大約1000美元——普通人可以負擔得起對其個人基因組進行測序，然後他們的家庭醫生可以用它來診斷他們患病的傾向。成本已經降至約4000美元，但更大的問題是，結果通常充滿錯誤。“如果[這項技術]要達到真正影響醫學的水平，就像我一直設想的那樣，它必須變得更加準確。”
為了推動開發人員前進，文特——與X大獎基金會和醫療保健公司Medco Health Systems一起——為這一成就設立了獎金：1000萬美元獎勵給第一個能夠達到文特稱之為“醫療級”準確性標準的團隊。任務是對100位百歲老人的基因組進行測序，提供一個基線，以便與其他基因組進行比較。文特透過電話與大眾科學討論了該獎項以及他對新技術的期望。摘錄如下：
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大眾科學：這個獎項的想法是如何產生的？
文特：這個獎項最初是文特研究所提供的50萬美元獎金，部分原因是我對第一個人類基因組版本進行了測序之後。所有的分析師和評論員都說基因組測序已經死了，不再有用了——人類基因組已經被測序了。為了改變這種態度，我們設立了一個獎項，以鼓勵新技術的發展，將[成本]降低到每個基因組1000美元或更低。
X大獎的拉里·佩奇和彼得·迪亞曼蒂斯聯絡了我，詢問我們是否有興趣將文特獎與X大獎合併。我們這樣做了，並將獎金提高到1000萬美元，這筆錢數目可觀。
為什麼需要設立獎項？
這項技術正在迅速變化，這是一件好事。但目前還沒有任何技術能夠達到我們設定的標準。如果基因組測序要產生真正的醫療影響，它需要達到[更高的]診斷質量水平。我們離這個目標還很遠。因此，本次公告是一整套新的指導方針和標準。我們還正在與FDA合作，努力使我們的標準成為他們的測序標準。Medco作為主要贊助商的加入表明，主要的醫療企業開始認識到這項技術未來的醫療影響。
所以想法是給這項技術一點額外的推動力？
這有助於推動技術進步。成本正在下降，但尚未發生實質性變化的是完整性和準確性。你現在可以購買任何兩家公司的機器，如果我們使用兩種不同的技術對基因組進行測序，我們會得到兩個不同的答案。這對診斷測序不利。每種技術都有其固有的誤差。如果[這項技術]要達到真正影響醫學的水平，就像我一直設想的那樣，它必須變得更加準確。
像23andMe這樣的公司不是已經在做診斷測序了嗎？
他們沒有做真正的測序，他們只是測量了基因組的一小部分。所以我們試圖推動事情發展，真正測量整個人類基因組並準確地完成它。
為什麼你需要整個基因組才能做出良好的診斷？
十年前，[BRCA1基因]被認為是乳腺癌的預測基因。醫生會告訴女性，如果她們有這個基因，她們有99%的可能性會患上乳腺癌。事實證明這不是真的。他們從特殊人群的基因研究中推斷到一般人群。但人們還有其他基因和其他特徵可以保護他們免受乳腺癌的侵害。
我們仍處於遺傳學的早期階段。我是第一個對自己的整個基因組進行測序的人之一，但我們仍然無法從我的基因組中瞭解關於我的太多資訊。我們需要明確的表型以進行比較。
為什麼你要指定參賽者對百歲老人進行測序？
這些人是長壽的邁克爾·喬丹嗎？他們已經贏得了那場比賽。我們想看看他們是否有共同的獨特之處——如果你的基因容易患上癌症，可以保護你免受癌症侵害的健康基因。
你會在不一定了解你所比較內容的情況下將基因組與百歲老人進行匹配？
僅僅檢視[普通人]的100個基因組不會得到確定的答案。百歲老人比大多數人更有趣，因為它強調了健康方面而不是疾病方面。這正是我們想要強調的，如果我們想活到一百多歲，什麼能讓我們戰勝疾病並活得更久。
如果這裡有如此多的希望，為什麼不是每個人都在盡最大努力研究這個問題？為什麼我們需要一個獎項？
好吧，現在在這個領域投入了數億美元。技術方面非常神奇。在十年內，從30億美元的聯邦專案到你可以打電話給幾家公司以4000美元的價格對你的基因組進行測序——這是一個相當大的變化，對吧？但這對於使其普遍適用於大量人群來說仍然可能高出幾個數量級。我們需要獲得大量資料才能使[基因組]資訊有意義。
人們專注於技術和廉價，但他們並沒有那麼專注於準確性，部分原因是還沒有這方面的需求，所以他們對百分之一或二或三的錯誤率感到滿意。如果你有興趣被診斷，你不會對這種錯誤感到滿意。
當我們獲得一個準確的測序儀時會發生什麼——那意味著什麼？
我們正在定義標準。這個獎項將成為所有公司和所有技術的宣告的真相血清。如果沒有獨立的測試，就無法區分這些宣告，而且有些宣告相當離譜。希望會有一個或幾個贏家出現。對於在自己車庫裡工作的人來說，[1000萬美元的獎金]是一個強大的激勵。
你認為這項技術在某個人的車庫裡嗎？
它不在我見過的任何生產機器中。但有很多新技術正在湧現。我不認為任何[目前的]機器都能贏得這場比賽。
我知道在車庫裡可以做到。我昨天和幾個傢伙談過話，他們開發了一種以前沒人想過的激進新技術，他們用相當簡單的預算把它組合起來。我們在這個領域還處於早期階段。生物學是一個年輕的領域。
為什麼這項技術現在可以實現而不是在10年前，當你在塞雷拉工作時？
看看過去 10 年發生了什麼變化。 1999 年，在塞雷拉，我們有一臺巨大的計算機，佔據了整個房間，每秒可以執行一萬五千億次[運算]。現在，你可以買一張小卡片插入你的臺式電腦，將其變成一臺太赫茲計算機。[計算在]基因組測序中非常重要，事實上它是這個過程中至關重要的隱藏部分，而僅僅這一項就發生了變化，遵循了摩爾定律。今天剛起步的人比 10 或 15 年前起步的人擁有更多的資訊基礎。