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德斯蒙德·圖圖大主教已將其基因組貢獻給科學研究。
在這場發展中國家政治與高科技科學的交匯中，這位南非神職人員的聲音在反對種族隔離的長期鬥爭中脫穎而出，他自願獻出了一些血液，以便一臺高科技測序儀可以解碼他 DNA 的每一個字母。
賓夕法尼亞州立大學的斯蒂芬·C·舒斯特是測序專案的負責人之一，也是之前對猛獁象基因組進行測序的團隊成員，他說：“圖圖大主教參與這個專案的興趣在於，他希望看到醫療福利擴充套件到南部非洲人口。”
舒斯特評論說，這種基因資訊可以用於為南部非洲人口量身定製藥物和診斷工具，因為之前的測序工作並未針對該人群，而且他們有時對 艾滋病毒藥物和其他疾病的反應不同。此外，他補充說，希望製藥和生物技術產業能夠響應以滿足該地區的醫療需求。“我們將看到[藥物]市場的巨大多樣化和大量利基市場的開放，”他說。
圖圖基因組的解碼結果發表在 2 月 18 日的《自然》雜誌上的一篇論文中，該論文還描述了一位布須曼狩獵採集部落長老的完整基因組，以及另外三位基因組蛋白質編碼部分被測序的布須曼人。（《大眾科學》是自然出版集團的一部分。）
2 月 17 日在奈米比亞首都溫得和克舉行了一場儀式，圖圖、兩位布須曼人以及來自奈米比亞和南非的高階政府官員，包括該國前總理出席了儀式。
之前的研究表明，非洲是 人類數萬年前出發並遍佈世界其他地方 的地方，擁有最多樣化的基因，而這個測序專案為這一共識提供了更多證據。“如果你選取兩個布須曼人群體，他們可能住在步行可達的距離內，他們可能說著截然不同的語言，我們發現他們在基因上的差異與歐洲人與中國人之間的差異一樣大，”舒斯特指出。
在 人類基因組 的 30 億個獨特的 DNA 字母或核苷酸中，新的測序發現了 130 萬個新的變異——DNA 單個字母的差異——這在之前測序的其他完整基因組中從未見過。在此項研究之前，大約發現了 900 萬個變異。
在基因上，圖圖是南部非洲遺傳學的典型代表，其血統主要來自索托-茨瓦納語和恩古尼語族群——並且從測序結果中發現了一位令人驚訝的祖先。“對於一個人，我們幾乎涵蓋了儘可能廣泛的多樣性，”舒斯特說。“與此同時，還有一個驚人的結果，我們還可以展示圖圖大主教來自布須曼人，這是他不知道的事情，並且很高興得知。”
十年前首次進行的人類基因組測序現在正在廣泛擴充套件。“總的來說，我認為這篇論文很好地例證了基因組測序如何迅速成為一種普遍存在的工具，”芝加哥大學的遺傳學家喬納森·普里查德評論道，他引用了上週報道的一項關於對一位 4000 年前居住在格陵蘭島西海岸的人類基因組進行測序的研究。
賓夕法尼亞大學的研究員莎拉·蒂什科夫對非洲許多地區的選定基因變異進行了基因測試，她讚揚了這項工作。“[一篇論文]首次描述了非洲少數族群的完整基因組序列，我對此感到興奮，”她說，她將其與之前的非洲全基因組測序專案進行了對比，後者到目前為止僅限於一位西非人的基因組，這位西非人代表了非洲大陸至少 14 個祖先族群之一。“眾所周知，科伊桑人或布須曼人擁有世界上最古老的基因譜系。這不是什麼新鮮事，我們早就知道了。但是，如果我們能夠更多地瞭解他們的 基因變異，我們就可以更多地瞭解現代人類的進化史，特別是這些說卡拉哈里語的科伊桑人群體的種群歷史。”
蒂什科夫評論說，未來的研究可以更詳細地探究這種變異如何產生特定的基因特徵。該論文記錄了一些已知的特徵，例如布須曼人缺乏歐洲人消化牛奶的基因變異。但蒂什科夫補充說，即將到來的研究中的研究人員可以例如給一位布須曼人進行乳糖耐受性測試。“也許他[這位布須曼人]可以喝牛奶，但具有與該特徵相關的不同變異，”她說，蒂什科夫在她自己在非洲其他地區人群中的研究中證實了這一發現。對圖圖和布須曼人進行測序的研究人員現在計劃基於 130 萬個新的 SNP 建立分析方法，這將使他們能夠進一步探索整個南部非洲人群的基因變異。
除了科學名人，例如 克雷格·文特爾，大多數全基因組測序都是匿名進行的。並且，在種群研究中剝削土著人民的潛在可能性問題經常引發激烈的辯論。探測布須曼人基因的研究團隊仔細詢問了每位受試者是否希望在論文中署名。“對他們來說，署名很重要，”來自澳大利亞新南威爾士大學的論文合著者凡妮莎·海耶斯說。“他們覺得這對通常被認為是弱勢群體的個人來說將是一種鼓舞。”（四位狩獵採集者決定他們更願意被稱為布須曼人，這個名稱有時被認為是貶義的。）參與其中的公司或研究人員均未計劃根據這些資料申請專利。
舒斯特評論說，這項最新的工作為人類基因活力的新興圖景增添了色彩。“我們都應該感謝我們在人類種群中發現瞭如此大量的基因多樣性，”他說。“這為我們的未來提供了一個良好的預測。我們將成為一個非常強大且有韌性的種群。我們的人口數量就是證明。”