什麼原因導致巨人症?

昨天,世界上最高的女性桑迪·艾倫去世,享年 53 歲。內分泌學家丹尼爾·凱利解釋了她為何長得如此高大

《吉尼斯世界紀錄》報道,世界上最高的女性桑迪·艾倫於週三(8 月 13 日)在印第安納州的療養院去世,美聯社報道。艾倫享年 53 歲,身高七英尺七英寸(2.3 米),比中國籃球明星姚明高出一英寸。

艾倫小時候,她的腦垂體長了一個腫瘤——腦垂體是位於大腦底部的一個豌豆大小的結構,會分泌多種對身體功能至關重要的激素,包括人類生長激素。由於腫瘤的影響,她患上了巨人症——她的骨骼過度生長,導致她身高驚人。

伴隨著巨大的身體比例,隨之而來的是一系列健康問題。儘管艾倫的死因不明,但她患有糖尿病、頻繁感染、呼吸困難和腎衰竭。她晚年大部分時間都坐著輪椅度過。


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在她將職業生涯主要用於教育孩子們接受他人的差異之後,她回到了印第安納州,最終住在她家鄉謝爾比維爾的遺產之家療養中心。這裡也是吉尼斯世界紀錄中最年長的女性,115 歲的埃德娜·帕克居住的同一家療養院。

ScientificAmerican.com 致電加利福尼亞州聖莫尼卡的聖約翰健康中心神經內分泌腫瘤中心醫學主任 丹尼爾·凱利,以瞭解更多關於艾倫病情的資訊。

巨人症是腦垂體腫瘤的正常後果嗎?
我完全不瞭解她的故事,但對我來說,這聽起來她肯定是患有肢端肥大症的巨人。這是唯一會發生這種情況的方式——如果他們有腦垂體腫瘤。腫瘤會產生過多的生長激素——這是一種生長激素分泌性腺瘤,在她的骨骼停止生長之前,當她還在生長時就形成了。如果某人有過多的生長激素,他們就會變得非常高,成為一個患有肢端肥大症的巨人。

這些腦垂體腫瘤有多常見?
大約五分之一的人腦垂體會有異常……根據最近的一些人口統計學研究,大約千分之一的人可能患有症狀性垂體腺瘤[艾倫患有的腫瘤]。因此,其中一部分——可能 10% 會患有肢端肥大症,但這很難知道。

根據美聯社關於她去世的報道,艾倫說她在 20 歲出頭時透過手術停止了生長。醫生會怎麼做?
她可能做了腫瘤切除手術。治療垂體腫瘤的標準方法是透過經鼻手術切除腫瘤[外科醫生透過鼻子切除腫瘤]。目的是切除所有腺瘤以保護正常的腦垂體。

對於患有肢端肥大症或巨人症的人,就像她一樣,其他的治療選擇是放射療法——放射外科手術或立體定向放射治療——即向垂體腫瘤施加定向輻射,以避免損傷周圍結構。

第三種是阻斷生長激素的作用或阻斷胰島素生長因子 1作用的藥物。這就是所謂的“生長激素的第二信使”。因此,當腦垂體釋放生長激素時,肝臟會產生 IGF1,這就是透過 IGF1 獲得生長激素效應的方式。

對於患有肢端肥大症的人,除了巨人症之外,還有其他常見的健康缺陷嗎?
肢端肥大症的問題確實相當嚴重。99.9% 的時間,它都是一種良性腺瘤,但它會導致健康問題,包括高血壓糖尿病阻塞性睡眠呼吸暫停[睡眠期間呼吸停止]、腕管綜合徵[手或手指的疼痛、麻木或刺痛感]。因此,未經治療的肢端肥大症巨人症患者,除了生長問題外,還會因其他相關問題而過早死亡。他們會出現器官腫大——因此他們所有的器官也會變大——因此他們患心臟病的機率更高。然後再加上高血壓和糖尿病,你可以想象他們活不長久。

她去世時多大了?
五十三歲。

這算高壽嗎?
不是。大多數患有生長激素分泌性腺瘤的人都是成年人。兒童或青少年患有生長激素分泌性腫瘤會患上巨人症,此外還會出現與生長激素過多相關的其他問題,因為他們的骨骼尚未停止生長。

因此,如果你以患有肢端肥大症的普通成年人為例——假設他患有睡眠呼吸暫停、高血壓和糖尿病,如果及早發現,三到五年內,通常高血壓和糖尿病會更容易控制。儘管許多代謝變化會消失,但骨骼變化不會。你在肢端肥大症患者身上會看到的是他們會出現所謂的前額突出[前額增大]、下頜前突——他們的下巴會突出——他們的牙齒會散開,他們的手和腳會增大。你的身高不會增加,但你的鞋碼和戒指尺寸會增加。你的舌頭會變大;這就是你打鼾多並患有睡眠呼吸暫停的原因。然後你的器官會變大。

腦垂體腺瘤是如何產生的?
大多數患有腦垂體腺瘤的人都有自發性的[基因]突變。我們不太清楚是什麼觸發了它們。在某些情況下——有一種叫做多發性內分泌腫瘤的疾病,它與家族性腦垂體腫瘤有關。但這非常罕見。

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