患有自閉症人士的親屬表現出眼動缺陷

自閉症患者的父母或兄弟姐妹更有可能出現與其受影響親屬相同的一些視覺追蹤問題


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自閉症症狀和遺傳標記的複雜網路讓研究人員在不尋常的地方尋找模式和趨勢。一項針對近親之間共享的細微症狀的新研究強調了該疾病的遺傳性。8月2日線上發表在《普通精神病學文獻》上的研究結果增加了關於該疾病的家族性線索的列表:共享的眼動缺陷。

伊利諾伊大學芝加哥分校(U.I.C.)認知醫學中心的研究人員發現了一個引人注目的趨勢:患有自閉症親屬的人更可能表現出與他們受折磨的親屬相似的眼動障礙

大規模遺傳研究已經揭示了關於自閉症及其無數症狀的遺傳基礎的細緻入微且相互矛盾的結果。其他研究發現,許多有自閉症親屬或孩子的人自己也可能有一些細微的行為變異,例如強迫症傾向或溝通問題。

與複雜的社交和行為模式相比,眼動在神經學上更容易研究,這很大程度上是因為“我們對大腦的哪些部分參與其中瞭解很多”,U.I.C.精神病學助理教授、新研究的主要作者馬修·莫斯科尼說。新發現檢驗了未被社交傾向掩蓋的基本缺陷,例如許多自閉症譜系障礙患者對看著臉的反感。

為了監測測試物件的眼動、流暢性和反應時間,研究人員使用了精確的投影和記錄裝置。他們測試了57名(年齡在8至54歲之間)有自閉症直系親屬的人和40名沒有精神疾病家族史的志願者。所有受試者本身都不是自閉症患者,也沒有其他發育障礙。

受試者接受了快速眼動測試,這種眼動允許焦點在視野中的多個物體上轉移(又名掃視),以及跟隨在視野中移動的物體的能力,稱為平滑追蹤。

莫斯科尼說,雖然並非所有自閉症患者都表現出眼動缺陷——也並非所有人都具有研究的兩種型別——但那些表現出眼動缺陷的人,確實表現出非常具體且可衡量的差異,這在一般未受影響的人群中極為罕見。“所以當你確實看到一些細微的偏差時,那非常重要,”他指出。

莫斯科尼說,眼球運動缺陷非常細微,以至於“需要非常靈敏的實驗室測試”才能檢測到。在一些自閉症患者的直系非患病親屬中發現的其他行為和溝通差異更明顯,有時可以在隨意交談中檢測到。

家庭成員的眼動能力與他們在其他認知或社交行為測試中的得分沒有很強的相關性,莫斯科尼稱這一結果“令人興奮”。他說,雖然弱關係在疾病研究中通常令人失望,但這種趨勢具有啟發性,“因為這告訴我們,我們正在瞭解拼圖的不同部分”——其中“有很多碎片”,他指出。

莫斯科尼指出,研究具有這些眼睛異常的個人和家庭最終可能能夠闡明受影響大腦部位背後的遺傳學。“我們想更進一步——嘗試將這些更廣泛的特徵與基因聯絡起來,”他說。眼動追蹤問題在一些自閉症患者及其家庭中很普遍的證據表明,小腦(有助於控制運動技能、注意力和語言)的異常可能是罪魁禍首。這將意味著研究人員接下來可以“以更集中的方式[尋找]可能與小腦發育有關的特定基因”。

但是,由於自閉症風險的遺傳或其他特徵仍然遙遙無期,莫斯科尼指出,眼動或認知缺陷等簡單測試可以在此期間用於指示夫婦生育自閉症兒童的風險。他和他的同事正在研究加強賠率的特異性;一些眼動模式是自閉症特有的,而另一些模式與其他疾病(如精神分裂症)有相似之處。

雖然這項研究規模相對較小,並非旨在發展關於疾病遺傳風險和眼動異常的理論,但莫斯科尼指出,如果父母雙方都表現出這種情況,那麼“患有自閉症孩子的風險可能會更高”。

但還需要進行更多研究,以深入瞭解這些模式如何與風險相關聯。而且由於並非所有自閉症患者都表現出眼動異常,因此它不會成為通用測試。然而,眼睛和其他認知檢查非常實用。“它們是快速而靈敏的測試,這令人興奮,”莫斯科尼說。

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