乍一看，你可能不會注意到一個患有自閉症的年輕男孩有什麼奇怪之處。但是，如果你嘗試和他交談，很快就會明顯地感覺到有些嚴重的問題。他可能不會與你進行眼神交流；相反，他可能會避開你的目光，坐立不安，來回搖晃身體，或者用頭撞牆。更令人不安的是，他可能無法進行任何類似於正常對話的交流。即使他可以體驗到諸如恐懼、憤怒和快樂等情緒，他也可能缺乏對他人的真誠同情心，並且對大多數孩子都能毫不費力地捕捉到的細微社交暗示視而不見。
在 20 世紀 40 年代，兩位醫生——美國精神病學家利奧·坎納和奧地利兒科醫生漢斯·阿斯伯格——各自獨立地發現了這種發育障礙，它困擾著大約 0.5% 的美國兒童。兩位研究人員都不知道對方的工作，然而，非常巧合的是，他們都給這種綜合徵起了相同的名字：自閉症，這個詞源於希臘詞 autos，意思是“自我”。這個名字很貼切，因為這種疾病最明顯的特徵是脫離社會交往。最近，醫生們採用了“自閉症譜系障礙”這個術語，以明確表明這種疾病有許多相關的變體，這些變體在嚴重程度上差異很大，但具有一些共同的症狀。
自從自閉症被確認以來，研究人員一直在努力確定其病因。科學家們知道，對自閉症的易感性是遺傳的，儘管環境風險因素似乎也起作用[參見帕特里夏·M·羅迪爾的《自閉症的早期起源》；《大眾科學》，2000 年 2 月]。從 20 世紀 90 年代後期開始，我們在加州大學聖地亞哥分校的實驗室的研究人員開始探索自閉症與大腦中一種新發現的神經細胞——映象神經元——之間是否存在聯絡。由於這些神經元似乎與同理心和感知他人意圖的能力有關，因此假設映象神經元系統功能障礙可能導致自閉症的一些症狀似乎是合乎邏輯的。在過去的十年中，幾項研究為這一理論提供了證據。對映象神經元的進一步研究可能解釋自閉症是如何產生的，在此過程中，醫生可能會開發出更好的方法來診斷和成功治療這種疾病。
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解釋症狀
雖然自閉症的主要診斷跡象是社交孤立、缺乏眼神交流、語言能力差和缺乏同理心，但其他不太為人所知的症狀也很常見。許多自閉症患者在理解隱喻方面存在問題，有時會按字面意思理解隱喻。他們也很難模仿他人的行為。他們常常表現出對瑣事的古怪痴迷，卻忽視了他們環境中的重要方面，尤其是他們的社會環境。同樣令人困惑的是，他們經常對某些聲音表現出極端的厭惡，這些聲音沒有明顯的原因，卻在他們的腦海中敲響了警鐘。
為解釋自閉症而提出的理論可以分為兩類：解剖學理論和心理學理論。（研究人員已經否定了第三類理論——例如“冰箱母親”假說——該假說將這種疾病歸咎於不良的教養。）加州大學聖地亞哥分校的埃裡克·庫爾申和其他解剖學家已經優雅地證明，自閉症兒童的小腦中具有特徵性的異常，小腦是大腦中負責協調複雜隨意肌肉運動的結構。雖然在對自閉症的最終解釋中必須考慮到這些觀察結果，但如果就此斷定小腦損傷是該疾病的唯一原因，那就為時過早了。兒童中風引起的小腦損傷通常會產生震顫、搖擺的步態和異常的眼球運動——這些症狀在自閉症中很少見。相反，在患有小腦疾病的患者中，人們看不到任何自閉症的典型症狀。自閉症兒童觀察到的小腦變化可能是異常基因的不相關副作用，而這些基因的其他影響才是該疾病的真正原因。