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一項對大型中東近親繁殖家庭進行的新基因分析發現，與自閉症風險增加相關的基因對於兒童的學習能力至關重要。
一個由波士頓兒童醫院的團隊領導的科學家小組，已經確定了六個可能導致自閉症的新基因。自閉症的特徵是反社會行為、溝通困難和重複性動作，據估計，美國每年出生的兒童中有1/150患有此病。他們在科學雜誌上報告說，所有相關的基因都參與在大腦神經細胞之間形成新的和更強的連線，稱為突觸，這是學習的生物學基礎和記憶形成。
該研究的合著者、兒童醫院遺傳學主任克里斯托弗·沃爾什說：“一方面，我們表明自閉症似乎具有很大的遺傳成分。但是，所涉及的基因實際上是那些參與對環境做出反應和學習的基因。”
沃爾什說，這些發現強調了早期診斷自閉症和干預的重要性，特別是行為療法和透過重複活動在豐富環境中學習的重要性。執行這些型別的任務可能有助於加強細胞連線，從而彌補功能失常的基因。
研究人員研究了88個家庭，其中一個或多個孩子被診斷出患有自閉症，並且每個自閉症孩子的父母都是表親。在近東地區，第二代和第三代——甚至第一代表親結婚並不罕見，透過研究這些家庭，科學家能夠追蹤隱性遺傳特徵（由僅影響具有兩個缺陷基因複製的個體的突變引起）。這種特徵在近親繁殖家庭中比在其他家庭中更頻繁地發生。
該團隊共發現了六個影響以前未與自閉症相關的基因的突變。這些突變以缺失的形式出現，即患有此病的兒童中基因的部分或全部兩個複製都缺失。已知所有這些基因都參與同一過程的各個部分：建立和加強突觸。
通常，當神經細胞（神經元）響應環境因素（例如處理新的面孔或新的聲音）而啟用時，兩個活動細胞之間的突觸會發生變化，以提供更強的連線，以便細胞可以更有效地傳遞資訊。隨著大腦的發育，神經細胞之間不斷形成新的連線，這些連線會得到加強，並且在某些情況下會被打破，因為大腦開始成熟並將其不同的功能分配給特定的神經元組。
根據這些發現，馬里蘭州貝塞斯達美國國家心理健康研究所（NIMH）主任托馬斯·因塞爾說：“所有相關的突變都可能在經驗塑造大腦的關鍵時期擾亂重要神經連線的形成。”的確，大多數兒童在1歲至3歲之間被診斷出患有自閉症。
沃爾什說，該團隊認為這些缺失——在大多數情況下，此處發現的缺失僅去除構成基因的部分但並非全部DNA——可能意味著這些基因可以恢復其某些正常功能。實際上，其中一些基因可能只是被關閉了。他說：“這提出了這樣一種可能性，即在一些孩子中，我們可以讓基因重新啟動，而不必將其放回大腦。”
田納西州納什維爾範德比爾特大學的分子生理學家吉姆·薩特克利夫在《科學》社論中指出，大多數自閉症研究都傾向於產前發育，即使大腦在孩子出生後仍在繼續發育。他說：“經驗和環境輸入在隨後的發展中起著重要作用。”他稱早期學習被這些自閉症基因破壞的說法是“一個有趣的提議”，但表示需要進一步研究來驗證它。
加利福尼亞大學洛杉磯分校的神經學家丹·蓋施溫德說，要檢驗自閉症基因影響突觸強度的假設，重要的是檢查已經與自閉症相關的其他20到30個基因，看看哪些基因也在加強神經元連線中發揮作用。“如果它佔很大比例，”他說，“那將為提出的假設提供支援。”
沃爾什指出，許多被診斷患有自閉症的兒童在被置於允許他們重複練習學習的環境中時，往往會表現出巨大的進步。他說，這些活動本質上是訓練神經元來彌補它們失去的功能。
他說：“我們的工作強調了早期干預和行為療法的重要性。我們對遺傳學的瞭解越多，就越能瞭解環境的重要性。”