有史以來為探究自閉症的根源而進行的最大規模的基因組掃描，已經查明瞭人類基因構成中的兩個位置，這兩個位置可能引發這種神秘的精神疾病。“自閉症基因組計劃”是由代表19個國家和50個機構的120名科學家組成的合作專案，他們比較了1168個家庭的基因組，這些家庭每個家庭至少有兩名自閉症患者，試圖追蹤這些區域。該聯盟在本週的《自然-遺傳學》雜誌上報告了他們的發現。
自閉症是一種以行為問題為特徵的精神障礙，可能包括缺乏社交和溝通技巧，例如對自己的名字沒有反應、極度發脾氣和普遍的疏離感。在過去的十年中，自閉症的診斷增加了10倍。現在人們認為，在美國出生的兒童中，每166名兒童中就有1名患有自閉症，男女比例為4:1。
匹茲堡大學人類遺傳學家、研究合著者伯尼·德夫林說：“儘管我們知道自閉症是高度遺傳的，但複雜的基因相互作用和亞顯微異常產生了統計噪聲的喧囂，淹沒了來自基因組中關聯位點的訊號的檢測。為了放大這些訊號，我們採用了基因晶片技術和龐大的樣本，並且還篩選了這些精細的異常，並將它們納入分析。”
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透過使用DNA微陣列或基因晶片，該團隊能夠掃描大段序列，尋找研究家庭中常見的微小缺失。他們還尋找了複製數變異以及大規模的遺傳物質插入或缺失。在這項雙重分析中，研究人員將位於2號染色體上的neurexin 1基因以及11號染色體上的一段序列牽涉其中。
Neurexin 1是一個由三個成員組成的基因家族的一部分，該家族編碼參與神經元之間通訊的蛋白質。它與穀氨酸有關，穀氨酸是一種已知能提高神經元活動並在早期發育過程中參與大腦佈線的神經遞質。穀氨酸功能與涉及智力遲鈍的其他綜合徵有關，而自閉症通常是這些綜合徵的症狀，例如脆性X綜合徵和結節性硬化症。Neurexin 1被特別認為參與構建穀氨酸突觸，即穀氨酸神經元傳送和接收電訊號的連線。
華盛頓大學醫學研究員、研究合著者傑拉德·謝倫伯格說：“通常你不知道一個基因是做什麼的，但在這種情況下，我們知道neurexin 1參與了神經遞質穀氨酸釋放的位點。至於11號染色體的位置，我們認為那裡還有另一個易感基因，我們正在積極追蹤它。我們就在附近，並且有計劃找到它。研究中確定的11號染色體片段與將穀氨酸轉運過突觸的蛋白質有關。”
基因異常，從微小的缺失或單個鹼基的替換，到大段的缺失程式碼，甚至相同程式碼的多個副本，經常在人類基因組中出現，偶爾，會產生對特定型別疾病的易感性。“自閉症基因組計劃”受試者中發現的變異包括neurexin 1基因的缺失。許多自閉症研究界人士認為，可能大約有六個主要基因與自閉症有關，可能還有30個其他基因可能帶來一定的風險。這些基因中任何基因的突變組合都可能增加患自閉症的可能性。由於許多不同的遺傳因素可能導致這種疾病，因此識別這些標記變得非常困難，並且需要大量的樣本量才能獲得顯著的結果。
華盛頓大學自閉症中心主任傑拉爾丁·道森說：“這些發現是拼圖中的一塊。隨著我們識別出這些基因，我們將能夠儘早篩查幼兒是否患有自閉症，並儘早開始干預，這對一些兒童可能會產生顯著的影響。”
這些結果是自閉症基因組計劃第一階段的成果，該計劃於2002年開始，來自世界各地實驗室的樣本和資料在此期間共享。第二階段將跟進第一階段發現的線索。這項耗資1450萬美元的專案將獲得來自美國國立衛生研究院和自閉症語焉組織等機構的資助，該組織致力於提高人們對自閉症譜系障礙的認識並尋找治療方法。
英格蘭曼徹斯特大學兒童精神病學家、研究合著者喬納森·格林說：“自閉症對家庭來說是一種非常困難的疾病——健康兒童的父母認為溝通是理所當然的，但自閉症兒童的父母卻非常渴望溝通。我們希望這些令人興奮的結果可能代表著未來進一步開發新療法道路上的一步。”