本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
在科學研究和臨床試驗中，非白人族群的代表性不足是一個令人不安的趨勢。這個問題在臨床試驗有限領域的影響已有報道，但這種差異的根源更為深層。人類基因組資料庫——多年來測序的所有遺傳資訊的集合——也嚴重偏向於歐洲血統的人。
這造成了它們所包含資訊的有用性上的不公平，這些資訊會影響從基因測試結果到臨床試驗結果的一切，從而保證這些族群將獲得最大的利益。如果不加以解決，資料庫中固有的偏見將繼續導致藥物試驗中缺乏多樣性，以及精準醫療中不均衡的成功率。
醫學研究中缺乏多樣性並非源於一種陰險的偏見，而是源於科學的潛在結構。在基因組學的早期階段，主要由白人國家資助的測序專案資金往往最高，因此自然而然地，這些人群在公共資料庫中的代表性更高。此外，一些少數族裔在歷史上曾受到科學家的虐待——塔斯基吉梅毒實驗是最臭名昭著的例子之一——現在，這些少數族裔的成員可以理解地不願意參與研究。
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因此，當研究界開始對人類基因組進行測序時，最初的結果不可避免地會在生物學上更適合某些人群，而不是另一些人群。分析足夠多的人群需要時間，才能瞭解跨人群和人群內部存在的全部多樣性。早期研究也因其包含的遺傳變異型別而存在偏差。最初，科學家只關注人群之間微小的、單鹼基對的DNA差異，而忽略了更難以評估的基因組序列中更大的變異。
研究界已經瞭解到，這些較大的，所謂的結構變異比預期的要多得多。現在已知這些變異會導致遺傳疾病，並影響個人和族裔人群代謝藥物的方式。早期的測序技術無法準確檢測到它們，但更先進的技術現在允許科學家識別在許多情況下以前從未見過的變異。
這是一個令人興奮的進步：我們發現，其中一些結構變異可以解釋以前沒有找到病因的疾病：例如，卡尼複合徵，一種導致身體許多部位出現腫瘤的罕見疾病；或者一種可能導致雙相情感障礙和精神分裂症的突變。這些新技術還使得全面的人類基因組測序更加經濟實惠。
由於這些進步，我很高興地報告，基因組學界現在可以開始解決在我們的資料庫中提高種族多樣性代表性的嚴重問題。作為一家DNA測序技術公司的首席科學家，我每天都在見證這些努力。例如，許多國家已經啟動了特定人群的基因組專案，旨在生成極高質量的參考基因組。在韓國、中國和日本使用這些方法取得的優秀成果，已經產生了基因組資源，可以更準確地捕捉這些人群中存在的自然遺傳多樣性，這對任何韓國、中國或日本血統的人都具有臨床意義。如此高質量的序列也正在使針對特定族群的新型大規模研究能夠顯著提高他們在基因組資料庫中的代表性。
這些專案已經帶來了新的發現，可以使具有這些遺傳背景的參與者的臨床試驗和醫療護理更加成功。例如，韓國基因組專案在一個調節身體如何代謝某些藥物的基因中發現了一種特定人群的變異；這對於給藥和評估患者對特定療法的反應可能性至關重要。
隨著更多這些專案的推進，將會出現類似的重要發現，這些發現將與許多族群相關。美國國立衛生研究院正在進行一項名為“All of Us”的專案，旨在對美國人在性別、性取向、種族和民族方面進行多樣化的抽樣測序。具有包容性是該專案的一個重要目標，並且參與是免費的，以便向任何想要加入的人敞開大門。
在罕見病領域，基因組測序已被證明在提高診斷率方面非常出色，為可能未被診斷的患者提供了答案。今天，這種方法對白人患者最有效，因為可以使用當前的基因組資料儲存庫來解釋他們更多的DNA；不同血統的人不太可能得到明確的答案。但是，隨著我們為其他種族的人建立資料，我們可以預期，罕見疾病診斷的這種成功將迅速擴充套件到任何背景的患者。考慮到罕見疾病的集體負擔，僅此一項進步就足以顯著改善為數億人提供的醫療保健。
要實現精準醫療的願景，即可以平等地應用於任何種族的人，需要在臨床專案背後的生物儲存庫中實現更多樣化的代表性。先進的DNA測序技術是許多工具之一，需要幫助生成關於所有種族的人的更好資訊，以便在臨床實踐中公平地應用這些資料。