本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
我曾親眼目睹多發性硬化症（一種可能對神經系統造成毀滅性打擊的疾病）無形的魔爪觸及我的朋友、親戚和熟人。它擾亂了一位密友父親的性格，使他無法保住工作和養家餬口。它迫使我多年前認識的一位年輕女子小心翼翼地走路，注意著她的每一步。它把一位有兩個年幼孩子的我摯愛的親人送上了輪椅，並奪走了他的聲音。
現在，許多多發性硬化症患者發現，新的藥物可以緩解疾病的進展（參見《大眾科學》雜誌2013年7/8月刊詹姆斯·D·鮑文撰寫的“新療法應對多發性硬化症”）。但是，關於這種疾病的原因仍然存在許多謎團，沒有人知道如何預防或治癒它。大約十年前，一位名叫阿特·梅勒的技術企業家，他在2000年被診斷出患有多發性硬化症，在馬薩諸塞州沃爾瑟姆創立了一個名為加速治癒專案的組織，旨在透過加強科學家之間的合作，加速解決這些謎團的進展。作為其努力的一部分，該組織維護著來自美國10家診所的患者的數千個血液樣本庫。這些樣本可供任何願意與該專案分享資料的人使用。科學家們已將這些樣本用於70多項不同的研究，以探討多發性硬化症的病因以及如何診斷和治療它。
其中一些實驗涉及試圖在血液中識別該疾病的分子跡象，以期開發一種簡單的血液檢測方法來診斷該疾病。這種檢測方法可能會縮短多發性硬化症的診斷時間和成本。目前，診斷多發性硬化症的主要工具是核磁共振成像（MRI），它可以揭示大腦中該疾病特有的炎症。（大多數人認為多發性硬化症是一種自身免疫性疾病——一種針對身體自身神經的異常免疫反應的產物。）但是，核磁共振成像很昂貴。它也不是決定性的。有時，大腦掃描中看起來像多發性硬化症的點是由其他疾病（如糖尿病）引起的。相反，正常的核磁共振成像並不能排除這種疾病。通常，醫生還必須重複掃描，甚至等待更多症狀出現，這會延遲診斷，有時甚至長達數年。
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醫生也可能會進行脊椎穿刺，從中採集腦脊液樣本，並檢查是否存在不應該存在的免疫系統蛋白質。神經功能的電測試可以進一步暗示多發性硬化症的存在。但是，這些測試也不是萬無一失的，而且脊椎穿刺具有侵入性。“對於一種自身免疫性疾病，沒有哪項測試是特異或準確的，因此你試圖為診斷建立一個案例，”範德比爾特大學醫學院的分子生物學家托馬斯·M·奧恩說。
奧恩說，在建立這個案例時，醫生們也希望擁有一種血液測試，因為抽血快速、廉價且相對無創。為了開發這種測試的基礎，奧恩和他的同事使用了來自加速治癒專案的樣本，以尋找患有和未患有該疾病的個體之間的血液系統差異。奧恩的團隊使用一種稱為微陣列的工具分析了這些樣本，該工具測量了一大組基因的分子讀數，或以信使RNA形式存在的轉錄本的水平。結果是一種所謂的基因表達模式。科學家們發現，多發性硬化症患者的31個基因集合形成的模式與未患病個體的相同集合之間存在明顯差異。（這些候選者是從一個更大的包含數千個基因的集合中挑選出來的，奧恩的團隊之前已經將這些基因的表達模式與一般的自身免疫性疾病聯絡起來。）
結果表明，醫生可以分析這些基因的血液讀數，以確定個人是否患有多發性硬化症。奧恩迄今為止的工作表明，該測試在90%以上的時間裡能夠識別出多發性硬化症的真實病例，並且在排除未患病患者的疾病方面也具有類似的成功率。“我們可以將多發性硬化症患者與對照組以及其他神經系統疾病的患者進行比較，並很容易地將他們兩者區分開來，”奧恩說。在尚未發表的後續研究中，研究人員將獨特的基因表達譜與多發性硬化症的不同階段相匹配，這表明他的測試也可能揭示該疾病在個體中的進展程度。
一種用於多發性硬化症的血液測試已經上市。由位於加利福尼亞州西米谷的Glycominds公司開發的所謂gMS®Dx測試，可以檢測針對一種稱為a-葡萄糖抗原GAGA4的糖分子的抗體（免疫系統蛋白質）。多發性硬化症患者體內通常存在高濃度的這種抗體。陽性結果（即，這些抗體的高濃度）可以幫助鞏固對患有類似多發性硬化症症狀但腦部掃描不確定的患者的診斷。因此，它可以減少在確定是否存在該疾病之前需要的掃描次數。
範德比爾特大學已將奧恩的基因血液檢測方法授權給了位於華盛頓州博塞爾的一家小型診斷公司Iverson Genetics。該公司將監督使用更大樣本量的研究，作為開發商業測試的第一步。如果該測試廣泛可用，它本身也不是決定性的。奧恩認為，這是一種確定抱怨說有非特異性麻木的患者是否真的需要進行核磁共振成像的方法。與Glycominds測試一樣，它還可以加快診斷決策的程序。這兩種應用都將極大地幫助那些等待查明自己哪裡出了問題的人。那些沒有多發性硬化症的人不應該接受該疾病的潛在毒性治療，他們可能需要接受其他疾病的治療。那些確實患有該疾病的人應該儘快獲得適當的藥物治療。“如果你能更早地治療多發性硬化症患者，那麼你就可以延緩長期殘疾的發展，並可能使該疾病的總體病程更好，”奧恩說。
最終，奧恩希望這些基因不僅僅指向診斷，還能指向對多發性硬化症如何發展的新理解——這是改進治療的關鍵一步。加速治癒專案在這方面取得了不小的進展。“與他們合作使我們能夠獲得關鍵樣本並僅用20,000美元就證實了我們的結果，”奧恩說。“如果我必須從頭開始獲取這些樣本，那麼將花費100萬美元，並且會使專案增加5年的時間。”