Y染色體可能使心臟病風險增加 50%

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男性患冠狀動脈疾病的年齡往往比女性早得多。一項新研究表明,對於某些男性來說,部分原因可能與他們的父親以及祖父有關。該研究於週三線上發表在《柳葉刀》雜誌上。

該研究分析了先前英國研究中招募的 3,233 名無關白人男性的資料。研究人員從這些資訊中仔細觀察了 Y 染色體上的遺傳標記,Y 染色體是從父親傳給兒子的。他們發現,15% 到 20% 的男性屬於 13 個古老祖先分支之一,稱為單倍群 I。

屬於該單倍群的男性,他們都顯示出 Y 染色體上的一個常見變異,患冠狀動脈疾病的可能性比沒有該變異的男性高 50%,即使年齡、體重指數、膽固醇、高血壓、吸菸和其他風險因素都被考慮在內。這種基因聯絡並不完全令人驚訝,考慮到心臟病已知具有家族遺傳性,但這一發現為先前觀察到的趨勢增加了支援,併為進一步的研究方向提供了見解。


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該發現與冠狀動脈疾病的明確地理分佈相符。單倍群 I 可以追溯到大約 25,000 年前從地中海東部地區抵達歐洲的狩獵採集者,並且今天仍然在西歐北部地區更為普遍,那裡的冠狀動脈疾病發病率仍然高於南部地區,而單倍群 R1b1b2 在南部地區更為常見

這種基因變異伴隨著 19 個關鍵通路中調控模式的改變,所有這些通路都與免疫和炎症反應有關。澳大利亞巴拉瑞特大學的法迪·查查爾領導的研究人員指出,這些差異可能在動脈粥樣硬化或動脈硬化中發揮作用。“免疫反應功能障礙是動脈粥樣硬化和冠狀動脈疾病的一個公認的促成因素,”他們寫道。先前的研究發現,來自該單倍型的男性在免疫方面存在其他差異,例如該組的 HIV 陽性男性在接受抗逆轉錄病毒療法後需要更長時間才能顯示出免疫反應。

這些發現並不表明男性的心臟病風險完全——甚至主要——取決於 Y 染色體。研究人員指出,瞭解一個人屬於哪個單倍群不太可能預測他患冠狀動脈疾病的個體風險。但是,正如他們指出的那樣,更好地理解這種廣泛的關聯“可能具有重要的公共衛生意義”,尤其是在試圖評估人群中該疾病的患病率時。研究人員寫道,進一步的研究應有助於“破譯人類 Y 染色體、免疫和心血管疾病之間複雜的相互作用”。

梅奧診所的弗吉尼亞·米勒在一篇相關的《柳葉刀》評論文章中寫道:“這些發現令人興奮”(米勒未參與這項新研究)。她補充說,這項新工作還表明,遺傳方程可能還有保護性的另一面。

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