本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點。
今年早些時候，消費者幾乎可以在下次去藥店購買阿司匹林或防曬霜時，順便購買唾液基因檢測來評估疾病風險。但是，儘管這些檢測仍然可以在網上購買，消費者、遺傳學家和其他團體很快開始質疑這些現成的、非處方基因檢測的可靠性，以及消費者是否有足夠的理解能力自行消化檢測結果。
今年四月，美國食品和藥物管理局（FDA）對這些檢測提出了疑問，沃爾格林公司選擇不在商店銷售它們。六月份，該機構致函四家直接面向消費者（DTC）的醫療基因檢測製造商，警告他們可能很快會受到監管。
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消費者是否應該能夠寄出樣本以獲得他們的基因圖譜，該圖譜聲稱可以告訴他們更多關於他們可能需要多少阿司匹林來降低心臟病風險，或者需要多高強度的防曬係數來預防皮膚癌的資訊？是否只有具有某些健康影響的檢測，例如癌症風險或藥物代謝評估，才應該受到政府監管？
爭論仍在繼續，8月11日線上發表在《自然》雜誌上的兩篇評論文章突顯了這一點。（《大眾科學》是自然出版集團的一部分。）一些人認為，健康和醫療相關的檢測應該僅由經過認證的專業人員提供（類似於只允許有執照的放射科醫生解讀MRI腦部掃描）。但另一些人則認為，檢測應該根據它們對消費者構成的風險程度進行監管（就像醫療裝置被分級和評估一樣）。
FDA眾多職責的監管框架錯綜複雜，受到消費者和行業遊說、政府資助趨勢以及創新驅動變革的影響。一些產品，如處方藥，需要經過多年的嚴格同行評審研究，而另一些產品，如化妝品，則主要由製造商自行決定其安全性和有效性。
到目前為止，DTC基因檢測在很大程度上屬於後一類。但是，一些檢測已經擁有經過驗證的科學記錄，例如那些尋找已確立的且具有確鑿關聯的突變的檢測，例如囊性纖維化的情況。“對使用經過驗證的檢測方法的DTC檢測進行全面禁止，FDA將難以自圓其說，”約翰·霍普金斯大學伯曼生物倫理研究所的Gail Javitt在她的評論文章中寫道。
由於目前的基因檢測範圍從確鑿的突變-疾病風險相關性到更模糊的機率梯度，Javitt認為應該對檢測進行相應的監管。簡單、明確的檢測可以像妊娠測試一樣出售，使其廣泛地提供給消費者。她指出，其他具有更復雜分析或影響的檢測應該更像以諮詢為中心的HIV檢測或更基於臨床的診斷程式那樣進行管理。為了確保消費者不會受到關於檢測結果或準確性的誇大或誤導性承諾的影響，她建議美國聯邦貿易委員會介入，密切關注該行業。
然而，其他人並不認為逐步審批程式是可行的。“如果FDA堅持其似乎正在採取的方法——並且以不切實際的細節監管基因檢測的解讀——那麼最好的情況是，大量的政府時間和金錢將被浪費，”貝勒醫學院分子與人類遺傳學系的Arthur Beaudet在他的評論文章中寫道。“最壞的情況是，基因診斷將陷入停頓。” 他呼應了該領域其他人的觀點，他們指出，許多一般基因檢測結果需要解讀，並且需要“一種即使是大多數醫生目前也難以具備的專業知識水平”。他解釋說，目前最簡單的方法可能是政府將所有基因檢測都劃歸到醫療保健機構，在那裡，經過認證的專業人員可以評估和幫助解讀結果。
然而，或許辯論雙方都能同意的一點是，這些檢測產生的資料很快就會變得非常不同，“我們將在一年、五年或十年後能夠更準確地解讀它們，”Beaudet寫道。Javitt指出，即將到來的監管可能會對該行業未來的發展方向產生重大影響：“在這樣一個快速變化的格局中，在保護公眾和促進創新之間取得適當的平衡至關重要。”
但是，試圖根據對未來進展的估計來制定今天的政策，可能很像在僅對遺傳相關性有粗略瞭解的情況下計算長期健康風險。
圖片由iStockphoto/zmeel提供