本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
當試圖回憶一個人的家族病史時感到困惑並不罕見——尤其是在缺乏整合的電子健康記錄（EHR）的情況下。但是，這些繁瑣的表格和敘述有助於醫生預測患者晚年患病的風險，特別是對於部分遺傳性疾病，如乳腺癌或結直腸癌。
然而，一旦新患者的詢問停止，許多醫生和其他健康專業人員不會想到在多年後與患者聯絡，看看發生了什麼變化。
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根據發表在7月13日出版的《JAMA，美國醫學會雜誌》上的一項新研究，這可能是一個錯誤。研究人員發現，一個人家族癌症情況的變化可能會顯著改變篩查建議——特別是對於30至60歲年齡段的一部分人。
作者在他們的新研究中指出：“如果在成年早期和中期沒有更新患者的家族病史，可能會錯過透過更早或更密集的篩查進行干預的機會，從而最大限度地提高在早期可治療階段檢測到癌症的可能性。”
基於來自數千名美國成年人的資料，研究人員發現，根據她們報告的家族病史，7.2%的30歲女性將被建議進行早期MRI 乳腺癌篩查。隨著患者親屬年齡的增長，並且更有可能被診斷出患有癌症，到女性達到50歲時，約有11.4%的女性將需要進行這種更密集的篩查——除了乳房X光檢查之外。
根據家族病史，約有2.1%的30歲人群將被建議進行早期結腸鏡檢查。如果患者繼續報告家庭中任何新的癌症病例，到50歲時——目前的指南建議普通人群尋求結直腸癌篩查的最早年齡——這個數字達到了7.1%。儘管篩查建議只會對少數人產生改變，但人口範圍的影響可能會累積達到數百萬。
貝勒醫學院的Sharon Plon和新研究的合著者在一份準備好的宣告中說：“我們希望這些新資訊將有助於教育醫生更頻繁地向患者詢問這些重要問題。”她和她的同事建議醫生每五到十年與患者聯絡一次，看看直系血親的病史是否有任何變化。
馬薩諸塞州總醫院生物統計中心的Dianne Finkelstein和該論文的合著者在一份準備好的宣告中說：“並非所有的資料責任都需要落在醫生身上。患者應該知道他們的哪些近親患有癌症，癌症開始的部位或器官，以及親屬首次被診斷出癌症的年齡。”
一旦電子健康記錄變得更加普遍，Plon說，“在確保患癌症風險較高的人能夠更早地接受篩查並使用最佳方法方面，存在巨大的潛力。”凱斯西儲大學醫學院的Louise Acheson在發表在同一期《JAMA》上的一篇論文中指出，如果記錄系統可以在彼此之間共享資料，家庭成員或許可以簽署一項功能，“讓他們的診斷（和其他資訊，如測試結果）自動填充指定親屬EHR中的家族病史部分”。這種自動化連結將減少患者的不確定性和任何猶豫，否則患者將不得不透過表格或口頭方式向醫生自我報告所有家庭資訊。
Acheson還指出，“儘管初級保健臨床醫生通常會開具癌症篩查，”但專科醫生最好也更多地瞭解患者的癌症風險，以便他們能夠更密切地關注早期預警訊號。
家族病史長期以來一直被認為是癌症風險的重要預測指標，尤其是在已知診斷年齡的情況下，但其在診斷領域的精確地位仍不確定。更多的篩查通常也會帶來更高的初始成本——以及更多的假陽性，這可能會帶來壓力，有時甚至是危險的誤診。根據Acheson的計算，如果實施新研究中增加的結直腸癌篩查，每年將有額外170萬人接受結腸鏡檢查。
儘管對於那些根據其家族記錄進入新的癌症風險類別的人來說，短期變化可能令人不快，但額外的篩查可以挽救更多生命。如果高風險人群從人口平均值中被篩選出來，這可能意味著對於那些不屬於這些類別的人來說，篩查建議可能會減少。這對付款人和患者來說都可能是好訊息。
圖片由iStockphoto/crysrob提供