本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
精子在獲釋受精卵時面臨重重困難。尾部稍有缺陷、細胞膜上的電荷失調或其他一些細微的缺陷都可能阻止這些基因信使成為幸運的、孤獨的游泳者，從而孕育後代。
現在看來，一種令人驚訝的常見基因突變可能會進一步降低男性擁有有活力精子的機會。根據一項研究，該研究於7月20日線上發表在《科學轉化醫學》雜誌上，大約五分之一的男性人口可能因這種突變而生育能力下降，而所有男性中可能有一半是該性狀的攜帶者。
這種變異的頻率令人驚訝，因為自然選擇會迅速從基因庫中移除大多數限制性成功的基因特徵。
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加州大學戴維斯分校環境毒理學和營養學系的加里·切爾及其研究合著者認為，這種突變並非如此。他們估計，這種等位基因或基因形式存在於大約 50% 的男性中。在團隊的調查中，僅攜帶一個突變等位基因似乎並沒有降低男性生育孩子的可能性。但是，研究樣本中約有 20% 的男性攜帶兩個基因突變副本，這尤其是與其他因素（如精子數量少或精子游動能力下降）相結合時，會降低受孕機會。
有問題的基因DEFB126有助於製造一種蛋白質，該蛋白質會在精子表面包裹一層糖類碳水化合物。切爾在週三的新聞釋出會上說，沒有這種保護性塗層，精子似乎難以逃避女性生殖道內的免疫防禦，“通常會被迅速清除”。
最近的研究追蹤了數百對在中國試圖生育第一個孩子且沒有已知生育問題的夫婦。男性攜帶兩個基因突變副本的夫婦在兩年內懷孕或生育孩子的可能性降低約 30%。儘管不孕症的聯絡需要在其他人群中進行測試，但研究人員表示，他們還在歐洲和非洲樣本中發現了相似的基因突變頻率。
為什麼這種看似不利的基因突變在人群中仍然如此普遍？研究人員也在絞盡腦汁思考這個問題，但他們在新聞釋出會上表示，擁有一個突變基因和一個正常基因的混合基因構成可能存在一些尚未被發現的優勢。如果是這樣，自然選擇可能會傾向於以相當高的頻率保留該突變，儘管它存在缺點。
大約 13% 到 14% 的育齡夫婦經歷不孕症，不孕症的定義是嘗試一年後無法懷孕。不孕症的根源在兩性之間大致均分，但約 17% 的病例沒有明顯的生物學基礎。患有新發現的基因突變的男性通常擁有在標準評估中看起來完全正常的精子。因此，這種基因變異“可能會混淆對男性生育能力的解讀”，該論文的另一位合著者，加州大學戴維斯分校婦產科的西奧多·托爾納在週三的新聞釋出會上說。
正如新加坡杜克大學醫學院的史蒂夫·羅森在新論文的同一期刊上的一篇評論中指出的那樣，現在“預測”對該突變的瞭解將如何影響克服不孕症的努力“為時過早”。但托爾納及其同事建議，篩查該突變（甚至可能在不久的將來使用家用基因測試）可能成為疑似生育能力低下或不孕症的第一步。如果所有精子需要的只是蛋白質塗層，那麼解決問題的方法可能就像一種陰道凝膠一樣簡單，它可以將缺失的層輸送到精子（這種方法已在猴子身上證明有效，但尚未在人類身上進行測試或批准）。
因此，如果新的聯絡得到未來研究的支援，它可能有助於醫生和夫婦儘快找到他們受孕難題的根源，並推薦適當的補救措施，無論是人工授精還是體外受精 (IVF)。該團隊在論文中寫道，這種清晰性可以減少“昂貴的長期臨床評估和經常伴隨受孕困難的情感壓力”。托爾納說：“如果一開始就知道是否存在這種突變，就可以為您提供大量重要資訊，並引導您走上正確的道路。”