本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
由於基於商店的基因健康測試分發仍然停滯不前，等待聯邦審查，基因血統測試也引起了專家的廣泛關注。
工作組報告由美國人類遺傳學學會委託，杜克大學基因組科學與政策研究所的Charmaine Royal領導，呼籲在學術界和公眾基因血統測試中進行更好的研究和報告。
關於支援科學新聞業
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞業 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
工作組發現，目前約有40家公司提供個人基因血統測試，但結果和解釋差異很大。“‘血統’的概念在普通大眾和科學界都容易被誤解，”工作組成員寫道。
研究人口歷史的科學家很難理清關於地理起源和古代遷徙的明確答案——而且他們通常使用更大、統計權重更高的樣本，而不是來自單個個體的資料。儘管參考基因序列資料庫正在迅速增長，但許多主要研究都是基於人類基因多樣性小組完成的，該小組僅包含來自全球各地約1100個基因樣本，這意味著即使是許多經過審查的關於人類血統的學術研究仍然遠未得出結論。
對於大多數人來說，基因血統測試有望精確指出他們祖先的來源。不幸的是，科學尚未達到這種預期——有時甚至是承諾的——精確度水平。地理祖先起源的估計是基於來自例如北歐、亞洲、非洲或北美洲的基底“祖先”人口。然而，正如工作組報告的作者指出的那樣，這些基因人口地圖中的大多數實際上是基於對原始人口的最佳估計，因為“我們沒有能力對祖先人口進行取樣”。相反，已經使用了替代人口，包括西非的約魯巴人來代表大多數非裔美國人的血統。因此，即使一個人的祖先確實來自西非的某個地方，如果他們特定的血統（如在他們的樣本中捕獲的那樣）與參考序列不匹配，一些測試將顯示沒有親緣關係。
基於mtDNA、Y染色體標記和常染色體DNA變異的各種測試方法和分析可能會產生解釋差異很大的結果。單倍體遺傳標記的掃描可以指示共同的父系祖先，但“它們僅反映了任何人的總基因血統的一小部分，”作者指出。即使是常染色體標記掃描，“代表了基因組歷史的更大比例”，仍然會遺漏大部分祖先程式碼，因為隨著祖先變得更加遙遠，他們的遺傳指標會越來越少，從而降低了在DNA測試中找到它們的機率，Royal及其同事報告說。
考慮到所有這些巨大的未知數，即使使用最好的統計資料，“除了評估推定的近親是否相關之外，很少能對血統做出明確的結論”，例如在親子鑑定中。因此，基因血統測試發現的與特定歷史人物的任何聯絡，無論是伊麗莎白女王一世還是成吉思汗，都“僅僅是推測性的”。
在學術環境中評估結果時，誤差幅度和統計不確定性是預期之中的，並且通常會被考慮在內。但是對於個人血統測試的結果，“解釋通常是關鍵，”報告作者指出，“因為所呈現的資訊可能對個人產生直接的心理社會和其他影響。” 個人甚至政治決策（例如，聲稱擁有遺產甚至公民權的權利）越來越多地基於基因血統發現，但法律先例在解釋這些結果方面尚未保持一致。工作組呼籲在分析方法以及報告方面實現更大的標準化，以便在交付——也許是解釋——血統結果時，能夠體現適當程度的必要不確定性。
由於在美國食品和藥物管理局審查期間，實體店中用於健康和醫療概況的基因測試的銷售仍然懸而未決，因此這些測試和基因血統測試仍然可以在網上供公眾購買。
然而，報告作者確信，該領域將在大眾參與度和科學意義上繼續增長，從而影響人們如何看待血統、地理和種族。它最終可能“消除人類種族的概念”。或者它可能只是促使更多人詢問他們的醫生，他們新發現的祖先身份對他們患高血壓的機率意味著什麼（作者不支援這些測試的這種用途）。
該報告於5月14日發表在《美國人類遺傳學雜誌》上。
人類遷徙模式和主要mtDNA單倍群（從南極洲看到的）的影像由維基共享資源/mitomap.org提供
