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通往阿爾茨海默病（最常見的痴呆症形式）根源的漫長而曲折的旅程中，發現了三個新的基因線索——這是15年來的首批重大發現。
兩個獨立的研究小組——一個位於威爾士，另一個位於法國——已經證實了退化性痴呆症與人類三種特定基因變異之間的聯絡。由法國巴斯德研究所 de Lille 的菲利普·阿穆耶爾領導的法國團隊，確定了 CLU 和 CR1 基因，以及由威爾士卡迪夫大學醫學院心理醫學教授朱莉·威廉姆斯領導的威爾士團隊，發現了名為 Picalm 和 CLU 的基因。
阿穆耶爾告訴彭博新聞：“在我們完成研究之前，我們不知道我們擁有相同的基因。” “偶然發生這種情況的機率非常低。”
過去的小型研究已經發現了可能的基因聯絡，但這些大型專案——每個專案測試了超過 10,000 人，包括患病者和未患病者——為這種關聯提供了新的信心水平。
研究結果於週日在《自然遺傳學》（《大眾科學》是自然出版集團的一部分）上以兩篇獨立的論文線上發表。
儘管其他因素，例如個人的生活方式或環境，可能在疾病的發生中發揮作用，但許多研究人員認為遺傳是最大的因素。 新發現的可疑基因都在保護大腦方面發揮作用，專家們希望，隨著他們更多地瞭解阿爾茨海默病與遺傳學的相互關聯，他們將“能夠三角定位到特定的生物學過程”，卡迪夫大學神經精神遺傳學和基因組學中心主任，威爾士研究的高階研究員邁克爾·歐文在新聞釋出會上說。 這種知識應該使他們更接近於設計出更好的檢測和治療方法。
首席作者估計，總而言之，如果這些基因可以被修改以正常運作，它們可以將患病人數減少 20%。 然而，這些聯絡並不常見，也沒有被充分理解，因此尚不具備診斷或治療價值。
威廉姆斯在新聞釋出會上說，除了小組發現的三個基因外，“我們還發現了強有力的證據表明其他基因在疾病風險中發揮作用。” 這些基因蹤跡促使研究人員進行更大規模的後續研究，一項將包括 60,000 名受試者的研究。
這些發現也驗證了基因搜尋作為阿爾茨海默病研究中富有成效的追求。“這有點像我們一直在用漁網捕魚，我們拉出了一些魚，所以我們知道湖裡有魚，”歐文在新聞釋出會上說。“我們現在知道有很多魚正在溜走，”他說，他引用了每個小組都錯過對方的頂級發現這一事實。“用更細密的網[更大規模的研究]，我們可以抓住它們。”
圖片由維基共享資源/NIH 提供
