胎兒基因組篩查對嬰兒和父母意味著什麼

一種非侵入性篩查方法可以為準父母提供前所未有的全面胎兒遺傳資料,但也提出了新的倫理難題

當今的基因技術還不是窺探孩子未來的水晶球,但醫生比以往任何時候都更接近常規地瞥見胎兒完整的基因藍圖,而這隻需要在精子與卵子結合幾個月後進行。這種基因組重建將在懷孕的頭三個月甚至更早的時候揭示未來的疾病風險和遺傳特徵。從理論上講,胎兒篩查可以檢測出胎兒基因組中與疾病相關的突變或疾病攜帶狀態的任何跡象——有時會超過遺傳學家對如何解讀這些資訊的瞭解。它還可以揭示眼睛顏色或運動能力等非醫學標記。

胎兒細胞研究的進展,加上全基因組測序的價格不斷下降,預示著這種掃描普及的可能性。兩年前,研究人員設計了兩種測試,可以揭示胎兒的完整基因圖譜。在從孕婦的血液樣本中收集到微量的胎兒DNA後,或者透過將血液與父親的一滴唾液結合,不同的研究小組對完整的胎兒基因組進行了測序。這些基本是非侵入性的篩查可以在懷孕早期進行,無需承擔為了尋找唐氏綜合症等染色體疾病而提取胎盤組織或羊水所固有的流產風險。“這項技術已經完全成熟,”布萊根婦女醫院生物倫理學中心主任麗莎·索萊馬尼·萊曼說。“部分問題是成本,部分問題是倫理爭議,這限制了這項技術的採用——不知道如何處理這種資訊的不確定性或如何解讀這些大量的資料。”

事實上,全基因組測序可能會給父母帶來大量意想不到的並且可能令人困惑的資料。未來的測序技術不是針對幾十個基因進行有針對性的測試,而是可以為父母提供 30 億個鹼基對的資料。任何基因組測序工作固有的關鍵問題也會困擾胎兒測序——即,不能保證基因突變實際上會導致某種特定疾病。處理表明某些疾病可能在成年後出現的資訊,或研究意義不明的突變,可能會充滿風險和挑戰——影響父母決定終止妊娠的門檻,或影響他們如何撫養孩子。


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儘管存在不確定性,萊曼和她的合著者在 1 月 16 日出版的《新英格蘭醫學雜誌》上的一篇文章中認為,父母在接受遺傳諮詢後仍然應該能夠獲得胎兒基因組資訊。這些資訊可以更好地為準父母提供資訊,並增強他們為孩子的未來規劃的能力。例如,父母可能會更加強調對患糖尿病風險較高的孩子的飲食和鍛鍊。

目前的產前檢查是診斷性的——告訴父母是否明確存在疾病——而產前全基因組測序將揭示包括心臟病、糖尿病或肥胖症在內的問題的易感基因。這種轉變將極大地改變產前護理和決策。換句話說,過去醫生不願向父母提供無法治癒的疾病的遺傳資訊,而完整的基因組圖譜,在胎兒出生很久之前就已揭示,將呈現出比診斷更具預測作用的遺傳變異。

萊曼和她的同事並不是唯一對產前篩查的進展持謹慎但充滿希望的目光的人。“我相信我們大多數人都認為,這還需要一段時間才能看到它作為產前檢查的一個選項被廣泛採用,” 國家遺傳諮詢協會的認證遺傳諮詢師和發言人桑德拉·達裡萊克說。一個隸屬於美國國立衛生研究院的生物倫理學家小組也在 2012 年撰寫了一份分析報告,預測未來將包括此類掃描。他們呼籲就父母應該要求哪些資料提出進一步的建議,並建議兒童應該有權在成年後而不是在童年時期被告知成年期發病的疾病。兩年後,遺傳學會尚未釋出正式建議,概述應向未來的父母揭示哪些疾病,並且對於如何界定兒童有權免受此類資料侵害,以及父母有權獲取並可能據此採取行動的權利,仍然沒有明確的答案。

雖然成年人可以選擇接受基因組測序,但未出生的孩子無法同意對其基因進行篩查。儘管如此,這些擔憂不應阻止父母獲取他們想看到的關於胎兒的資料,萊曼說。“父母有權獲得這些資訊,而且父母擁有這些資訊可能對孩子有顯著的好處。”她還說,需要更多的遺傳諮詢師和電子教育資源來幫助指導準父母做出此類測序決定。

為父母提供如此廣泛的基因圖譜的熱情,在某些圈子裡引發了擔憂,認為篩查會促使人們追求所謂的完美嬰兒,他們沒有任何基因異常,或擁有理想的美麗、智慧或運動能力特徵。但萊曼和她的同事認為,許多父母會放棄全基因組測序,並補充說,這種擔憂不應成為隱瞞未來疾病遺傳標記資訊的理由。“這不是醫生應該決定的事情,”萊曼說。“如果父母想獲得這類資訊,他們的聲音需要被聽到。”

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