胎兒基因組篩查可能被證明是悲劇

未出生的孩子很快將擁有自己的基因圖譜。如果父母沒有適當的指導,這些測試可能會變成災難

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幾年後,您將能夠以不到 1,000 美元的價格訂購您完整基因程式碼的副本。成年人無法對自己的生理命運做太多改變,但如果父母可以檢查他們未出生孩子的基因組呢?如果沒有適當的指導,他們可能會根據對基因迷霧的誤讀,決定採取激烈措施——甚至終止妊娠。

兩家不同的大學實驗室已經開發出測試,僅使用母親的血液樣本(或該樣本加上父親的一滴唾液)即可揭示胎兒的完整基因程式碼。產前全基因組測序將提供比目前可用的基因疾病測試(如唐氏綜合徵或泰-薩克斯病)更多的資訊——父母現在使用這些檢測來決定如何應對懷孕。新測試中提供的 30 億個程式碼單元也將使消費基因測試服務(如 23andMe)提供的資訊相形見絀,後者目前(出生後)僅檢視基因組中大約 100 萬個位置。

任何接受此類測試的女性都會很快了解到,沒有完美嬰兒這種東西。父母會遇到數百個,並且隨著科學的進步,會遇到數千個案例,其中特定基因的變體可能在統計學上暗示(但不能保證)他們孩子的未來。這個未來的孩子有一天會患上黑色素瘤或糖尿病嗎?強迫症呢?此外,全基因組掃描將揭示的線索不僅關乎健康前景,還關乎個性——她是否可能成為一個內向的人,或者能夠唱歌跑調,或者成為高中體育明星。全基因組掃描將告訴父母關於他們孩子特定未來的故事——一個那些父母可能並不期待的未來。


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生物倫理學家和大眾科學顧問委員會成員亞瑟·卡普蘭提出了一個關於令人焦慮的不確定性的引人注目的例子。如果測試發現了白化病基因怎麼辦?患有白化病不是一種致殘的疾病,但它可能是一種社會負擔。這是否足以讓一些父母考慮終止妊娠?

對育兒的態度也可能發生改變,因為父母會懷疑他們的孩子只是在調皮,還是這種發脾氣是血清素轉運蛋白基因功能失調的一個例子。此外,如果沒有仔細的計劃,新的產前基因檢測可能會剝奪孩子在成年後才能做出的決定的自由——例如,是否要了解突變是否預示著 20 年後亨廷頓舞蹈病的必然性。

23andMe 的客戶可以透過網際網路接收有關患乳腺癌或阿爾茨海默病風險增加數倍的資訊,而無需諮詢遺傳諮詢師。對產前全基因組檢測採取類似的自由放任態度,這可能涉及根據對密集且令人困惑的遺傳資料的個人且可能不準確的解讀來決定終止妊娠,這可能預示著悲劇。

最終,美國食品藥品監督管理局、基因組檢測公司和專業協會(如美國人類遺傳學學會)將需要制定一項關於產前全基因組檢測的全面政策。一種選擇是要求父母從遺傳諮詢師那裡獲得一組經過篩選的資訊。隸屬於美國國立衛生研究院的生物倫理學學者去年夏天撰寫了一份分析報告,呼籲醫學界為未來的父母制定一份最相關的基因組資料指南(危及生命的疾病風險顯然位居榜首)。該報告還建議保障未來兒童的權利,即在成年之前不被告知晚年疾病風險。

不幸的是,訓練有素的遺傳諮詢師遠遠不足以應對未來對此類資訊的需求激增。醫生和其他健康專業人員對基因組學及其相關性的瞭解也不足以作為可靠的指導。如果沒有更高水平的精細專業知識,我們後代基因密碼的秘密將繼續是一個令人不安的謎團——或者更糟。

大眾科學雜誌 第 308 卷 第 2 期這篇文章最初以“當心命運測試”為標題發表在大眾科學雜誌 第 308 卷 第 2 期 (), 第 12 頁
doi:10.1038/scientificamerican0213-12
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