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研究人員在基因上易患亨廷頓舞蹈症的人群中發現了早期的血液標記物，這是一種神秘的神經退行性疾病。這些跡象可能為未來提供阻止甚至預防症狀發展的靶點。
亨廷頓舞蹈症，影響了大約 30,000 名美國人，它會殺死神經元（神經細胞），導致認知困難、運動控制喪失和情緒困擾。攜帶者通常在 30 多歲或 40 多歲時才會出現症狀，一旦出現症狀，平均還能活 15 到 20 年。患者最終死於由這種疾病引起的心力衰竭、肺炎或窒息。患有患有這種疾病的父母的孩子有 50% 的機會遺傳導致該疾病的突變huntingtin基因。
在其他神經退行性疾病中，例如主要影響一個人運動能力的帕金森病，科學家們知道神經細胞在症狀出現之前很久就開始死亡。研究人員想知道在亨廷頓病中是否也是如此。之前的研究表明，這種情況在小鼠身上是存在的，但這是第一項記錄人類症狀前功能障礙的研究。
“在基因攜帶者中，在他們出現疾病跡象之前，神經退行性過程已經開始，”倫敦大學學院的神經科醫生、該研究的合著者薩拉·塔布裡齊說，該研究發表在《實驗醫學雜誌》上。“這表明，神經元功能障礙進而發展為神經元退化的過程在理論上是可以挽救的。”
塔布裡齊和她的團隊收集了 194 名攜帶該基因的人的血液樣本，以確定是否存在可以作為靶點來延遲疾病發作的早期標記物。他們發現，他們都產生了過量的細胞因子（免疫系統的偵察兵，發出訊號讓其他抗病細胞抵抗入侵的細菌或修復受損組織）——有些早在研究人員預計症狀出現前 16 年就出現了。
該研究的合著者、西雅圖華盛頓大學的神經科醫生托馬斯·莫勒推測，細胞因子（大腦免疫細胞小膠質細胞也會過量產生）可能正在殺死或導致健康神經元的死亡，從而導致疾病症狀的出現。他說，如果研究人員能夠設計出一種藥物來控制這些細胞，他們或許能夠減緩疾病的進展。
加州理工學院的生物學家保羅·帕特森說，這是首次在人類身上發現侵襲性免疫細胞可能發揮作用的證據，他的團隊之前發現這種情況在小鼠身上存在。他說，這一發現至關重要，因為它可能為使用細胞因子水平來衡量為對抗亨廷頓病而開發的新療法的有效性鋪平道路。如果它們的水平下降，將表明藥物正在起作用。