安德烈·馬裡恩，一位來自魁北克省聖索沃爾的47歲會計師，患有映象運動——身體一側的不隨意運動會映象另一側的隨意運動。當她做需要精細運動的事情時，例如梳頭、從口袋裡掏零錢或用右手拿咖啡時，她的左手會同步地撫摸、浸泡或抓握。她無法控制；這只是自然發生的。這種情況也發生在她的19歲兒子身上。事實上，在馬裡恩的23位四代血親中，大約有一半人患有映象運動。結果發現，他們也存在一種罕見的基因缺陷，這為科學家提供了關於我們身體如何連線的新見解。
“大腦的右側控制身體的左側，”蒙特利爾大學的神經學家和遺傳學家、4月30日發表在《科學》雜誌上的一項研究的資深作者蓋伊·魯洛說，這項研究揭示了與馬裡恩及其親屬的映象狀況相關的突變。這是因為我們神經系統的線路是交叉的：來自大腦運動神經元的軸突在連線到脊髓中的其他運動神經元之前，會掃過身體的中線，而這些脊髓運動神經元隨後會連線到肌肉。“在人類中，我們不知道這是如何或為什麼發生的，”魯洛說。
映象運動極為罕見，通常只在患有神經系統交叉障礙的人中見到，例如克利佩爾-費爾綜合徵和卡爾曼綜合徵。因此，在沒有這些障礙的情況下，馬裡恩及其親屬的異常接線為魯洛及其同事提供了一個獨特的機會，來研究接線過程如何出錯。利用經顱磁刺激，研究人員激發了大腦中通常連線到身體對側脊髓運動神經元的神經元。“大腦的右側控制著左手，但也控制著右手，”魯洛說。“這很奇怪——一些軸突交叉了，一些沒有交叉。那些沒有交叉的軸突去了脊髓對側完全相同的[脊髓運動神經元]。存在一種完美的組織，它是雙側的，而不是單側的。”
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由於映象運動和不尋常的接線是遺傳的，魯洛及其同事尋找可能導致它們的基因突變。他們花了一年半的時間從馬裡恩的所有親屬那裡收集DNA，但只花了三個月的時間就找到了有缺陷的基因：結腸直腸癌缺失 (DCC)。這種突變干擾了DCC與netrin的相互作用——netrin是一種可擴散的細胞外蛋白，有助於引導軸突在發育過程中穿過身體的中線。
“[DCC]在神經系統的中線表達，當軸突感知到這種蛋白質時，它們會向它移動，”魯洛說。但是這種突變大大降低了馬裡恩及其親屬體內功能性DCC的水平。“他們沒有足夠的蛋白質，而且資訊不足以讓所有神經都交叉，”魯洛說。
具有DCC缺失的小鼠，稱為Kanga小鼠，也表現出映象運動，導致“獨特的跳躍步態”，研究人員報告說。但是DCC在人類中的作用以前尚不清楚。“這基本上告訴我們，不是為什麼[軸突]會交叉，而是如何交叉，”魯洛說。“它真正展示了一個令人驚歎的組織水平。”
馬裡恩和她的親屬從未因映象運動看過醫生。相反，一位神經科醫生在因其他原因檢查一位家庭成員時，偶然觀察到了這種不隨意運動，從而促成了這項研究。“從小時候起，我就注意到了它們。但是它從來沒有真正讓我擔心，因為我能夠做我想做的任何事情，”馬裡恩說，她可以打字，甚至可以毫無困難地開車。“我唯一真正不擅長的事情是打檯球，”她開玩笑說，“而且我在做飯和切食物時必須小心。”馬裡恩的映象運動比她兒子的更明顯，她說。“他的主要在手上。對我來說，甚至包括我的二頭肌和腳趾。”
“這些動作很明顯，但並不顯眼，”蒙特利爾兒童醫院的兒科神經科醫生、第一作者米里亞姆·斯魯爾說。“這非常神奇；他們運作得非常好。……有幾個人說他們有點笨手笨腳……但受影響的更多是他們的精細動作。”
在之前報道的有類似遺傳性映象運動的伊朗家庭中，也發現了同樣的基因缺陷。馬裡恩和她的親屬很高興參與這項研究，他們知道他們的映象運動可能會讓醫生更深入地瞭解神經系統如何發育以及如何控制運動。“如果這能幫助患有其他更重要疾病的人，那就太好了，”馬裡恩說。