什麼是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症?

一本未經授權的傳記聲稱,流行歌星邁克爾·傑克遜患有這種使人衰弱的遺傳疾病,需要進行肺移植


關於支援科學新聞報道

如果您喜歡這篇文章,請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道: 訂閱。透過購買訂閱,您將幫助確保未來能夠繼續釋出關於塑造我們當今世界的發現和想法的有影響力的故事。


據報道,月球漫步流行歌星邁克爾·傑克遜的健康問題經常與他一同成為焦點,他飽受嚴重的肺氣腫和可能致命的內出血折磨。

據正在撰寫這位歌手未經授權的傳記的調查記者伊恩·哈爾佩林稱,50歲的傑克遜多年來一直在與遺傳性遺傳疾病 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症作鬥爭。

去年,有人看到他在拉斯維加斯附近的家中坐著輪椅。本月早些時候,攝影師拍到他在一家醫生辦公室外,臉藏在面罩和軟呢帽下。

如果傑克遜患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症,這意味著他無法保護自己的肺部免受身體自身抵抗細菌的防禦機制的侵害。這種疾病最終會導致呼吸困難,某些形式的疾病會影響肝臟和皮膚。哈爾佩林告訴英國報紙《星期日快報》,傑克遜需要進行肺移植才能生存,但他可能身體過於虛弱,無法承受這樣的手術。這位傳記作者在文章中沒有描述他的訊息來源,但表示這位歌手幾乎說不出話來,左眼視力喪失了 95%。

傑克遜的公眾健康問題始於 20 世紀 80 年代早期,在他發行了排行榜冠軍專輯《顫慄》之後,據報道,這位5 英尺 11 英寸的歌手體重僅 105 磅,一些人猜測他患有厭食症。後來他被診斷出患有白癜風(導致皮膚色素流失)和可能致命的自身免疫性疾病狼瘡,在這種疾病中,身體的免疫系統失控並攻擊健康的組織。2005 年,當他在加利福尼亞州因猥褻兒童罪受到審判並被判無罪時,據他的律師稱,他對嗎啡和止痛藥 Demerol 產生了依賴性

這位明星的哥哥傑梅因告訴福克斯新聞,這位歌手狀況不佳,但週一,傑克遜的一位代表發表宣告,駁斥了 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的報道是“完全捏造的”。

宣告稱:“傑克遜先生身體健康,”宣告說,“並且正在與一家大型娛樂公司和電視網路敲定世界巡演以及一系列特別節目和演出的談判。”

為了更多地瞭解這種情況,我們採訪了克利夫蘭診所的肺部重症監護醫生詹姆斯·斯托勒,他研究 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症已有 20 多年。

以下是採訪的編輯稿。

什麼是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症?

這是一種遺傳缺陷,導致一種名為 Alpha-1 抗胰蛋白酶的保護性蛋白質的產生不足。這種蛋白質在肝臟中產生,並在血液中迴圈。這種蛋白質主要保護肺部免受一種名為中性粒細胞彈性蛋白酶的酶的侵害,我們身體利用這種酶來分解細菌細胞壁,但它也會附帶損害,分解彈性蛋白,即肺部的支援蛋白。這會導致肺氣腫的發展。一些具有該疾病遺傳傾向的個體一生都不會患上肺氣腫;另一些個體在 40 多歲和 50 多歲時會發展為早發性嚴重肺氣腫。吸菸和暴露於其他導致肺部炎症的有害吸入刺激物會加劇該疾病。

它有多常見,如何診斷?

它被嚴重低估了。美國最好的估計是,可能約有 10 萬美國人受到嚴重影響。如果看一下該疾病的攜帶者,可能影響了 3% 的美國人。它非常常見——是美國最常見的遺傳變異之一。

可以透過在出生時檢查血液來診斷,但這在這裡不是通常的做法。通常是因為一個人表現出該疾病的症狀,最常見的是肺氣腫和肝病,或者因為一個人有受影響的家庭成員而被診斷出來。

如果得到證實,邁克爾·傑克遜的病例聽起來嚴重嗎?

很難說。我不知道它與眼部疾病有任何關聯,至少沒有任何直接聯絡。胃腸道出血可能與 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症無關,但就該缺乏症與肝臟和肺部疾病有關而言,可能會發生胃出血。

如果他因為 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症需要進行肺移植,那將表明肺氣腫已經發展到相當嚴重的程度。令人遺憾的是,這種移植手術並不少見。在國際心肺移植學會資料庫中列出的所有肺移植手術中,有 8% 到 11% 是基於 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症導致的肺氣腫進行的。

傑克遜會服用哪種型別的藥物來治療它?

與 Alpha-1 相關的肺氣腫的治療包括所有常用藥物:開啟氣道的藥物,支氣管擴張劑;預防策略,如流感疫苗、肺炎疫苗;偶爾在個體的氧氣水平特別低到足以證明使用氧氣是合理的時使用氧氣肺康復;有時吸入皮質類固醇[以減少炎症]。還有一些針對 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的特定療法,包括所謂的增強療法。這涉及每週或每月靜脈輸注純化的人 Alpha-1 抗胰蛋白酶,這會導致血液中的水平升高到保護閾值以上。現有最佳研究表明,這種藥物可以減緩肺功能下降的速度。

布倫丹·博雷爾是一位常駐紐約布魯克林的自由記者。他為《彭博商業週刊》、《自然》、《戶外》、《大眾科學》和許多其他出版物撰稿,並且是教科書《環境:科學、問題、解決方案》(與生態學家曼努埃爾·莫萊斯合著)的合著者。他在蒙加貝特別報道倡議的支援下前往巴西。在 Twitter 上關注他 @bborrell

更多作者:布倫丹·博雷爾
© .