最近的兩項發現為人類種群多樣性的來源提供了新的線索。在一項研究中，科學家們檢查了 DNA 重組的模式，重組是指一個人基因組被整合為一組染色體並傳遞給後代的過程。在另一項研究中，確定了特定基因的變異與 DNA 重組發生程度之間的聯絡。
在人類的睪丸和卵巢中，分別產生精子細胞和卵細胞，從父母那裡繼承的染色體片段被混雜在一起，形成一個遺傳物質的拼貼，傳遞給後代。這個創造出新的、獨特的染色體組（大約一半的物質來自父母雙方）的過程稱為 DNA 重組，是種群變異的來源。
“重組會影響種群多樣性，”芝加哥大學人類遺傳學博士後研究員、一篇詳細描述基因在個體間混雜模式變化的論文的合著者喬治·庫普說。“重組是你產生新的單倍型、新的突變組合的方式。”（單倍型是單個染色體上不同基因版本的組合，作為一個整體遺傳。）
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庫普和他在《科學》雜誌上的同事公佈了一項高解析度研究的結果，該研究旨在繪製重組發生的地點——即一個父母的基因被換成另一個父母的基因的地方。該團隊利用 725 名胡特爾派教徒（19 世紀中葉定居在達科他州和蒙大拿州的公社農民）的人群，掃描了基因組中的 500,000 個單核苷酸多型性 (SNP)。SNP 標記了遺傳變異的點，用於估計 DNA 混雜發生的位置。研究人員可以透過比較孩子和其四個祖父母的變異，判斷孩子遺傳密碼的哪個部分來自哪個祖父母。
研究人員在對 364 個後代的分析中記錄了近 25,000 次重組事件。排除性染色體，該團隊發現卵子通常在其每條染色體上顯示 40 個重組例項，而精子中的染色體通常有 26 個重組事件。芝加哥大學的研究小組還注意到，隨著女性年齡的增長，在減數分裂（產生卵細胞的細胞過程）期間會發生更多的重組。在男性中，沒有年齡效應。
此外，他們注意到此類事件傾向於集中在所謂的“熱點”上，即經常發生這種交叉的地點。一些被證明是性別特異性的，女性比男性更頻繁地利用某些重組區域（反之亦然）。這些頻繁重組區域的使用在個體之間有所不同，但似乎在家族之間是保守的，這表明重組的程度和模式可能是遺傳的。
有趣的是，冰島生物科技公司 deCODE genetics 的一項發現，也發表在《科學》雜誌上，闡明瞭最後一個觀察結果。透過對 20,000 人中的 300,000 個 SNP 進行全基因組分析，deCODE 的科學家們能夠找到 4 號染色體上一個基因的兩個位置，並將這兩個位置的變異與重組率聯絡起來。
deCODE 的執行長卡里·斯蒂芬森說：“關於 SNP 有趣的是，這些變異對兩性的影響相反。”根據這項新研究，基因上的一個位置，稱為 RNF212，與男性高重組率有關，但與女性低重組率有關；對於另一個標記，性別效應是相反的。
斯蒂芬森在談到性別正規化時解釋說：“如果你要設計一種機制來將速率控制在[某些]限制範圍內，你就會這樣做。對於一代人來說，它會導致更高的重組率；對於下一代人來說，它會導致更低的重組率。”
該研究稱，總體而言，這兩個位置可以解釋男性 22% 的重組率變異和女性 6.5% 的重組率變異。
儘管對 RNF212 知之甚少，但在線蟲（秀麗隱杆線蟲）中發現了一個類似的基因。斯蒂芬森解釋說：“我們對人類的瞭解並不多……[但]在 C. elegans 中有一個直向同源基因，似乎在那裡發揮著重組機制的作用。”
芝加哥大學的庫普讚揚了 deCODE 的努力，並指出這是首次繪製出影響哺乳動物重組的基因。“我想象我們在個體中看到的變異部分是由這些 SNP 引起的，”他說。“我認為這代表了確定人類重組事件的重大進步。”