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本週，加州大學伯克利分校將向每位新生和轉學生郵寄唾液樣本採集包。學生可以選擇使用採集包提交他們的DNA進行基因分析，作為關於個性化醫療主題迎新計劃的一部分。但加州大學伯克利分校並非唯一一所為其學生提供基因檢測的大學。斯坦福大學的夏季課程於兩週前開始，其中包括一門關於個人基因組學的課程，該課程為醫學和研究生提供了對其基因型進行測序並研究結果的機會。
這兩個新穎專案背後的理念是，如果學生研究他們自己的DNA，他們將最有效地學習基於個人基因譜最佳化治療的方法——這一理念既受到了對教育創新的讚揚，也受到了以潛在倫理問題為中心的批評。
斯坦福大學醫學和生物化學教授吉爾伯特·朱說：“擔憂並非圍繞是否應該向學生講授基因檢測——每個人都同意這一點，而是圍繞著允許學生自己進行基因檢測。我不認為這是一條容易走的路，我也不認為我們知道它是否會成功。”
波士頓大學公共衛生學院的生物倫理學家喬治·安納斯擔心這些專案為時過早。“這可能成為其他學校效仿的模式。我認為這是一個能夠讓學生參與進來的創新想法，但在我看來，他們在如何做到這一點方面面臨著非常陡峭的學習曲線。我認為他們還沒有準備好。”
斯坦福大學和伯克利分校在建立他們的專案時面臨著相同的基本倫理困境：避免強迫、保護學生的隱私以及充分準備學生解讀他們的檢測結果。但這兩所大學在設計和執行各自的專案時採取了明顯不同的方法。
外包與校內檢測
伯克利的專案本質上是許多大學為新生布置的暑期作業的修改版，旨在促進智力討論和班級凝聚力。今年，伯克利沒有要求學生閱讀同一本書或觀看同一部電影以便稍後在校園內進行辯論，而是向大約5500名新生和轉學生髮送了DNA樣本採集包。希望這能在迎新期間引發關於基因檢測如何運作、學生檢測結果以及他們是否參與的決定的討論。“將你的基因帶到加州大學伯克利分校”計劃是任何國立大學的第一個大規模基因檢測專案。儘管該計劃完全是自願和保密的，但它仍然引起了一些生物倫理觀察者的警惕，他們引用了對隱私、學生健康和專案性質模糊的擔憂。
伯克利生物科學學院院長和專案組織者之一馬克·施利塞爾解釋說：“今年我們決定探討個性化醫療這個主題，它在未來將允許醫生根據個人情況定製治療方案。我們希望提供一種未來將成為常規的實際基因檢測，並引發非常個人的思考過程。”
在難以找到一家負擔得起的外部公司同意完成基因檢測後，伯克利最終選擇了其公共衛生學院的一個基因實驗室。伯克利實驗室將檢測學生DNA中影響身體代謝和利用酒精、葉酸（維生素B9）和乳糖的三種特定基因變異。
任何選擇參與的學生都使用提供的採集包在提供的容器中收集唾液樣本，並將樣本郵寄到伯克利，附帶一個唯一的條形碼——學生保留該條形碼的副本。據報道，檢測結果不會與任何姓名相關聯——它們只會與學生用來線上識別其結果的保密條形碼相關聯。所有參與的學生都必須提供知情同意書，未成年人必須獲得其父母的額外許可。
相比之下，斯坦福的專案僅以八週的選修夏季課程“遺傳學210：基因組學和個性化醫療”的形式向醫學和研究生開放，約有50名學生 enrolled，還有十幾名旁聽生。課程中的學生可以選擇讓Navigenics或23andMe——提供個體化各種健康狀況風險和藥物敏感性的個人基因組學公司（23andMe還提供關於祖先的其他資訊）分析他們的基因型。他們的檢測結果將納入課程大綱，儘管學生也可以選擇研究公開可用的基因資料，而不是分析自己的基因資料。教授們不會知道學生做出什麼決定。這門課程背後的理念是培養新一代醫生和科學家，讓他們理解他們需要正確分析和解讀基因資料。
六年制醫學博士/博士生凱安·薩拉里最初提議開設這門課程，現在是課程主任，他說：“當個人想要獲得關於他們基因檢測結果的專家建議時，他們會轉向醫生或教授，因此，對於這些人來說，做好充分準備尤為重要。”
斯坦福大學發育生物學和遺傳學教授斯圖爾特·金是薩拉里的教員贊助人，他說，目標是確保斯坦福大學的學生為個性化醫療的未來做好準備。“學生們將需要廣泛的培訓，”他補充道。
兩種應對預期爭議的方法
儘管許多斯坦福大學的學生和教授充滿熱情，但這門課程並非沒有經過充分審議就獲得批准。“這完全是新的領域，”金說。“我沒想到編寫這門課程會引起如此大的爭議，但它變成了一場大辯論。”
事實上，在薩拉里去年秋天最初提出這門課程後，一個由大約30名基礎科學家、臨床科學家、遺傳學教授、遺傳諮詢師、生物倫理學家、法律顧問和學生組成的斯坦福大學工作組花費了幾個月的時間，研究各種倫理問題並建立保障措施以保護學生。相比之下，伯克利專案的組織者受到了批評，因為他們幾乎沒有花時間考慮對其新迎新計劃的潛在反應。
伯克利科學、技術和環境政策教授金伯利·塔爾比爾解釋說，馬克·施利塞爾和該專案的其他組織者都沒有諮詢伯克利的生物倫理學界。“施利塞爾多次表示，他們對爭議感到驚訝，”塔爾比爾說。“我對他說，‘嗯，這難道沒有告訴你，你需要我們的意見嗎？因為我們可以告訴你關於爭議和辯論的事情。’”
作為回應，施利塞爾表示，伯克利“不會透過邀請所有1500名教授參與設計來組織教育專案”。施利塞爾補充說，該專案已獲得伯克利人類受試者機構審查委員會的批准，其中包括其自身的生物倫理學家。
三個生物倫理問題
除了塑造新專案的準備工作（或缺乏準備）之外，生物倫理學界的批評者還關注三個主要問題：大學向學生索取基因資料的方式；這些資訊將會發生什麼；以及學生將如何理解和回應他們的檢測結果。
伯克利大學免費向其學生提供基因檢測，許多生物倫理學家認為，這一決定可能會說服學生參與，因為許多人可能會抓住機會免費獲得通常昂貴的服務。
此外，一些人認為，這項任務近乎強迫。賓夕法尼亞大學（賓夕法尼亞大學）生物倫理學家亞瑟·卡普蘭等批評者認為，不應忽視來自同齡人或大學的參與該計劃的任何壓力。來自加利福尼亞州山景城即將入學的伯克利新生喬安娜·馬爾特貝克表示，Facebook上已經對該計劃感到非常興奮，她說她很可能會參加“將你的基因帶到加州大學伯克利分校”計劃。“我喜歡這是讓新生參與到重要事情中的一種方式，”馬爾特貝克說。“我已經看到人們想要去校園討論它，我認為人們可能會感到壓力，尤其因為伯克利沒有提供替代方案[針對全班範圍的暑期作業]。”
參加斯坦福大學選修課的學生必須支付99美元的費用，才能讓23andMe或Navigenics分析他們的基因型。“這些檢測通常向公眾提供，價格為500美元或600美元，”朱說。“如果學生可以免費獲得檢測，有人擔心這會鼓勵學生忽視所有涉及的風險。”當薩拉里指出23andMe最近以99美元的價格宣傳他們的基因檢測套餐——DNA日（4月23日）的促銷活動時，課程組織者認為這將是向學生收取的適當費用，就像許多學生必須支付他們在實驗室課程中使用的材料費用一樣。
除了學生可能感受到的參與基因檢測的激勵和壓力之外，批評者還呼籲關注第二種倫理困境：大學將如何使用由此產生的資料的問題。
在伯克利的案例中，該問題因關於大學究竟組織何種專案的相互矛盾的宣告而變得複雜。該計劃的創始人堅稱，它不是研究或醫療專案，但所有參與學生都必須簽署的知情同意書明確將該專案描述為“個性化醫療領域的醫學研究研究……免費提供關於您三種基因的資訊，這些基因的變異在人群中很常見，並且影響您可以透過簡單、安全和有效的飲食方式解決的健康方面。”
塔爾比爾說：“如果你看看知情同意書中的語言，它看起來像是一項研究。我不明白——根本不清楚。如果對於我們這些經常處理同意書的人來說都不清楚，那麼對於18歲的年輕人來說會是什麼樣呢？”
隱私問題
儘管伯克利收集的所有DNA樣本將在檢測完成後焚燒，但這些檢測的結果將作為資料集儲存在計算機上。但伯克利生物學家邁克爾·艾森在他的部落格上為“將你的基因帶到加州大學伯克利分校”計劃辯護說，檢測結果對研究目的沒有用處。“這是如此小的等位基因樣本，沒有重要的研究意義。我可能可以在兩秒鐘內告訴你結果可能是什麼——這是完全可預測的。”
施利塞爾說，伯克利檢測的資料將僅用於教育目的，並解釋說，負責該專案的伯克利遺傳學教授賈斯珀·林將在迎新期間彙總檢測結果以進行演示。“如果我們引發了我們希望的那種興趣和討論，我們可能會將其作為教育專案撰寫，”施利塞爾補充說，“但不是作為科學研究。”
斯坦福大學無法將學生的物理DNA樣本用於研究，因為23andMe在檢測後會銷燬DNA樣本，而Navigenics——儘管可能會保留樣本一年——最終也會這樣做（也允許客戶選擇要求提前銷燬）。但是，檢測結果將儲存在各自個人基因組學公司的計算機伺服器上。斯坦福大學新開設的遺傳學課程的建立者也聲稱他們的專案是教育性的，並且學生的檢測結果不會用於研究。斯坦福大學醫學教育高階副院長查爾斯·普羅伯說，斯坦福大學將調查學生的態度，以瞭解分析他們自己的DNA是否促進了對個性化醫療的學習。“我們將進行一項教育研究，”普羅伯說。“如果您選擇進行自己的基因分型，這是否會讓[您學到的]資訊更牢固？這就是我們想知道的。”
學生反應
生物倫理學家提出的第三個主要倫理問題是學生將如何對他們的基因檢測結果做出反應。具體而言，批評者擔心學生將缺乏適當的背景和知識來解讀他們的結果，並可能做出不明智的生活方式決定。
伯克利專案確定的基因變異之一，稱為乙醛脫氫酶2（ALDH2），編碼一種對分解體內酒精至關重要的酶。具有這種特定變異的人在飲酒時可能會出現面部潮紅和噁心。“如果他們得知自己沒有讓他們臉紅的基因[變異]，他們可能會認為他們可以喝更多酒，”安納斯說。其他人則認為，大多數伯克利學生已經知道他們的基因檢測告訴他們什麼，因為所討論的狀況——如面部潮紅和乳糖不耐受——非常普遍和明顯。“首先，他們幾乎不需要藉口來豪飲，”艾森說。“可能大多數人已經意識到自己的狀況。”
為了幫助學生理解他們的檢測結果，伯克利大學依靠新生迎新期間的一系列講座和討論。但批評者說，這還不夠。“我擔心學生不會理解或很容易誤解他們被呈現的資訊，”卡普蘭說。“在禮堂開會不是在目前基因檢測發展階段討論它的方式。”相反，批評者認為，伯克利大學必須向所有參與學生提供一對一的基因諮詢。
根據施利塞爾的說法，學生可以選擇與他本人、林或基因諮詢師進行一對一會面——但在該計劃的官方網站或知情同意書中均未提及基因諮詢師。“他們說林會提供諮詢——這簡直是瘋了，”安納斯說。“學生們要告訴他們的教授？這應該是保密的。”
與此同時，在斯坦福大學夏季課程的學生可以選擇參與基因檢測之前，他們將參加兩節課程，旨在為他們提供關於潛在風險以及相關倫理和法律問題的充分背景知識。一旦結果出來，學生可以選擇由Navigenics和23andMe免費提供的一對一保密基因諮詢。仍在談判中斯坦福大學自己的基因諮詢計劃是否將提供額外服務。最初工作組的斯坦福大學精神病學家艾倫·沙茨伯格也提出為學生提供諮詢。
斯坦福大學 vs. 伯克利分校
最初提出斯坦福大學夏季課程並在伯克利大學攻讀本科的 grad student 薩拉里強調，斯坦福大學和伯克利分校專案之間的另一個重大區別是所涉及的學生群體。“伯克利的學生群體是17歲到20歲。在斯坦福大學，他們都是研究生或醫學院學生。他們通常是年齡更大、更成熟的群體。我為我的母校組織他們的專案感到自豪。我認為這是一個好主意，但這與我們正在做的非常不同。”
然而，並非所有斯坦福大學的人都同意研究生和醫學院學生能夠更好地解讀基因資料。“我不喜歡為學生提供補貼基因分型的想法，”斯坦福大學法學院生物科學法律中心主任漢克·格里利說。“當學生是醫學院學生和博士生時，我認為這不太令人擔憂，但事實上你很聰明並且對克雷布斯迴圈有所瞭解，並不一定意味著你非常瞭解基因風險。”
格里利補充說：“我們工作組中反對它的人是遺傳學的堅定支持者，只是支援謹慎地進行遺傳學研究。我認為，所有倫理和政策人員基本上都反對它，但基礎科學人員是最支援它的，這很有說明性。”
大多數大學專案的批評者都讚揚個性化醫療和遺傳學教學的創新，即使他們認為這些專案設計不佳且充滿倫理陷阱。伯克利的塔爾比爾說：“我同意尋找更多實踐經驗的想法。他們只是集體似乎沒有意識到其爭議性。”
賓夕法尼亞大學的卡普蘭稱伯克利的方法是“一個聰明的課堂專案，但我認為他們本可以以一種對基因檢測缺陷更敏感的方式來完成它。”
格里利說，這兩個專案都不是魯莽或非常愚蠢的，但他建議反對它們。“有人斷言，如果學生研究他們自己的DNA，他們會更投入，”他說，“但我沒有看到任何實證證據來證明這一點。即使有改進，又能有多大的改進呢？我認為這是一個錯誤。”