查爾斯·達爾文肯定沒有意識到他對甲蟲和鳥類的研究會引發的技術進步。我們在理解進化史和進化機制方面取得的進展，已經帶來了強大的應用，塑造了當今廣泛的領域。
例如，正如電視節目《犯罪現場調查》(CSI) 系列所普及的那樣，執法機構現在通常在其調查中使用進化分析。關於不同基因如何進化的知識決定了他們可以從 DNA 證據中提取的資訊種類。
在醫療保健領域，病原體（如禽流感或西尼羅河病毒）的系統發育分析（研究 DNA 序列以推斷其進化關係或譜系）可以促成疫苗的開發，併為最大限度地減少疾病在人與人之間的傳播提供指導。一種稱為定向進化的實驗室過程可以快速進化蛋白質，從而改進疫苗和其他有用的蛋白質。
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在其他例子中，計算機科學家已經借鑑了進化論的概念和機制，建立了一個稱為遺傳程式設計的通用系統，可以解決複雜的最佳化和設計問題。最近開發的一種稱為宏基因組學的方法徹底改變了科學家調查某個區域微生物種類的能力，帶來了自顯微鏡發明以來微生物多樣性理解方面最引人注目的變化。
大約 400 年前，英國哲學家和政治家弗朗西斯·培根評論說，知識就是力量。我們日益增長的對進化論的理解所產生的極其有用的技術以驚人的方式證實了他的觀點。
排除合理懷疑
進化分析和刑事調查擁有揭示歷史事件的相同目標。它們富有成效的結合僅僅等待 DNA 測序技術的成熟，以提供大型資料集、穩健的定量方法以及科學與法律體系的開明整合。
與進化的許多應用一樣，分子鐘的概念起著至關重要的作用。許多 DNA 序列的變化隨著時間的推移以大致可預測的速度發生，形成了分子鐘的基礎。然而，兩個 DNA 區域的時鐘可能以明顯不同的速度執行。在 20 世紀 80 年代早期，遺傳學家發現了人類 DNA 中進化非常迅速的區域，科學家們很快就將這些快速進化的區域投入使用，作為刑事案件和親子鑑定中的遺傳標記——個人的獨特識別符號，就像指紋一樣，但具有更精細的細節。
法醫調查人員評估特定的遺傳標記，作為嫌疑人和犯罪現場證據之間聯絡的指標，例如單根人發、啤酒罐上留下的唇細胞、信封封口和香菸頭上的唾液，以及精液、血液、尿液和糞便。最直接的用途是透過嫌疑人的標記與犯罪現場證據的標記不匹配來證明嫌疑人的清白。事實上，無罪專案是一個公共政策組織，旨在促進和跟蹤遺傳標記在推翻錯誤定罪中的使用，該組織報告稱，自 1989 年以來，遺傳標記不匹配已為 220 多人洗脫罪名，其中許多人因強姦罪被判刑，有些人甚至被判處死刑。
自 1925 年田納西州高中教師約翰·T·斯科普斯受審案中進化論被描繪成一種陰險的禍害以來，進化科學在美國法院系統中的地位已完全逆轉。在 1998 年路易斯安那州訴理查德·J·施密特刑事案件中，法官開創了先例，裁定系統發育分析符合司法標準，因為它們經過實證檢驗，發表在同行評審的來源中，並在科學界被接受——這是通常被稱為科學證據的道伯特標準的一些標準，該標準以先前開創先例的案件中的原告的名字命名。
我很幸運地被貝勒醫學院的邁克爾·L·梅茨克和德克薩斯大學奧斯汀分校的戴維·M·希利斯邀請作為科學家和專家證人參與路易斯安那州訴施密特案。我們三人共同進行了分子分析。該案中無可爭議的事實是一位腸胃病學家闖入了他的前辦公室護士兼情婦的家中，並給她注射了一針。他聲稱那是維生素 B 注射。她聲稱那是 HIV。注射幾個月後，她開始感到不適，血液檢測顯示她感染了 HIV，此時她去地方檢察官辦公室提出指控。地方檢察官的偵探迅速獲得了搜查令，搜查了醫生的辦公室，在那裡他們查獲了他的記錄簿和冰箱裡的一瓶血液。
調查的下一個合乎邏輯的步驟是對護士和據稱的來源的 HIV 譜系進行系統發育分析。我的合作者和我選擇了兩個 HIV 基因進行測序，一個進化相對較快，編碼病毒包膜的一部分 (env)，另一個進化較慢，編碼一種稱為逆轉錄酶 (RT) 的重要酶。我們還採集了大約 30 名其他感染者的血液樣本作為參考點。
我們對 env 基因的分析表明，來自受害者和醫生樣本的 HIV 序列相對於流行病學樣本形成了兩個姊妹分支。來自受感染人群的兩個人擁有如此相似病毒的可能性極小。該結果與醫生使用來自其一名患者的血液樣本感染護士的指控一致，但也可能是該患者感染了來自護士的 HIV。從進化較慢的 RT 序列推斷出的系統發育表明，來自受害者的病毒更年輕，產生於來自據稱來源的病毒分支內。該結果清楚地表明，來自據稱來源的病毒感染了護士。
陪審團裁定醫生犯有謀殺未遂罪，他被判處 50 年監禁。當然，我們無法知道陪審員在多大程度上重視進化證據，以及在多大程度上重視其他專案，例如醫生的筆記本和行為。但我們確實知道，由於最高法院在 2002 年維持了路易斯安那州訴施密特案的先例，系統發育分析將繼續在美國法院中使用。
微生物軍備競賽
像犯罪一樣，傳染病將永遠是我們生活中的一個事實。寄生性病毒、細菌、真菌和動物在整個人類（Homo sapiens）的歷史中與人類共同進化，推動了我們奇妙的適應性免疫系統的進化。人類群體為微生物病原體提供了越來越大的滋生地，即使我們確實遏制了一些病原體並將少數病原體推向滅絕，其他病原體也會進化以成功入侵和傳播。我們在這場軍備競賽中處於長期地位。
理解病原體的進化史需要確定它們的譜系，通常基於 DNA 的系統發育分析，這代表了我們識別未知病原體及其基因的最佳方法。瞭解病原體的譜系使我們能夠形成關於其繁殖和傳播方式以及首選棲息地的有價值的工作假設，因為近親比遠親更有可能共享可遺傳的生活史特徵。反過來，我們可以使用此關鍵資訊來提出關於如何最大限度地減少病原體的傳播機會以及可能如何增強免疫力的建議。
理解進化機制需要確定突變的原因以及自然選擇和機會事件在特定可遺傳變化的起源和永續性中的作用。我們可以跨基因型和形態（物理形式）以及跨生活史特徵（如毒力、傳播性、宿主特異性和繁殖率）跟蹤可遺傳變化。例如，對遠緣細菌交換耐藥基因（一種稱為水平轉移的過程）的日益增長的認識已促使生物學家尋求新型抗生素，以阻止這些移動遺傳元件複製和轉移自身的能力。
人類流感流行病的可怕歷史以及我們對流感病毒進化的日益掌握，說明了行動中的一些要點。對從宿主物種廣泛取樣的流感病毒基因進行的系統發育分析表明，野生鳥類是主要來源，家豬通常（但並非總是）是鳥類和人類之間的中間宿主。因此，衛生官員現在建議某些地區的人們將家禽和豬放在單獨的封閉設施中，以防止與野生鳥類接觸。他們建議對高致病性變種（稱為甲型流感 H5N1 毒株）和其他系統發育鑑定的毒株進行監測，不僅在家禽中，而且在包括水禽和涉禽在內的特定野生物種中也要進行監測。
系統發育也表明，甲型流感基因組有八個獨特的片段，可以在來自不同宿主物種的毒株之間混合和匹配。這種形式的重組（稱為漂移），加上 DNA 序列的突變，提供了近乎萬花筒般的變化，使重新配置的病毒能夠避開先前開發的免疫系統抗體，要求我們不斷開發新的疫苗。將地理取樣與特定片段的系統發育歷史以及已知具有致病性的特定突變相結合，有助於預測疾病的傳播，並確定用於疫苗開發的候選物。
1997 年，當科學家說服當局屠宰所有家禽（當地病毒來源）時，他們勉強控制了香港可能發生的災難性 H5N1 爆發。儘管未來大流行何時發生而不是是否發生是一個問題，但我們關於進化來源、基因組之間的雜交以及流感病毒的宿主轉移能力的知識有助於我們最大限度地降低風險。
進化醫學
進化影響我們健康的另一種方式是透過我們身體所謂的“非智慧設計特徵”——我們進化過去的遺留物 [參見尼爾·H·舒賓的“這個老舊的身體”]。例如，與其他靈長類動物相比，人類的分娩問題發生率更高，因為人類女性的骨盆尺寸沒有跟上對更大嬰兒大腦尺寸的選擇。然而，一些看起來設計不智慧的特徵實際上可能是有用的。例子包括髮燒、腹瀉和嘔吐，這些都有助於清除微生物感染。
在理解我們的易感性並促進健康方面應用進化視角被稱為進化醫學或達爾文醫學。這項新事業的一個重要步驟是將基礎進化科學整合到醫學和公共衛生學生的課程中。
人類基因型與特定疾病的匹配催生了個性化醫療的可能性，在這種醫療中，醫生可以根據特定的遺傳特徵為個人指定藥物和劑量。這種新興方法的一個例子涉及藥物赫賽汀（曲妥珠單抗），它可以在大約 25% 的病例中減少早期乳腺癌，但偶爾會引起心臟問題。醫生可以使用關於個人基因型的資訊來確定對赫賽汀產生積極反應的可能性，以及心臟問題的低機率是否是值得承擔的風險 [參見弗朗西斯科·J·埃斯特瓦和加布裡埃爾·N·霍託巴吉的“在乳腺癌方面取得進展”；《大眾科學》，2008 年 6 月]。
然而，許多人不願意進行基因分析，擔心僱主或保險公司的不公平待遇。作為回應，國會於去年五月通過了《遺傳資訊非歧視法》，禁止此類歧視。另一個擔憂是，種族可能被用作對特定疾病的遺傳易感性的替代。然而，這種方法誤解了人類遺傳變異的性質，即使是近親也可能對藥物的反應不同。[關於這個主題的警示故事，請參見喬納森·卡恩的“瓶子裡的種族”；《大眾科學》，2007 年 8 月。]
體外和計算機模擬
數十億年的進化已經證明自己是一位多才多藝的設計師，即使有時會很古怪。研究人員現在正在借鑑進化的藍圖，使用定向進化來增強蛋白質的有用功能。這些分子生物學家有意使基因突變，產生基因編碼的蛋白質，測量蛋白質的功能效能，然後選擇一組表現最佳的蛋白質進行後續的突變和測試。重複這個迴圈數百萬次通常會產生令人印象深刻的結果。
對進化史和進化機制的理解以多種方式改進了定向進化。首先，發現基因的系統發育關係是確定其功能的重要步驟，因此也是選擇基因作為定向進化靶標的重要步驟。基因的親緣關係是我們估計基因在實驗前功能的最佳代理。例如，如果我們已經透過實驗確定了小鼠中某個基因的功能，那麼有理由推測人類中最密切相關的基因將具有相似的功能。
其次，關於特定基因如何進化的知識——對突變機制以及自然選擇如何作用於它們的理解——為定向進化中施加突變的選擇提供了資訊。蛋白質是由氨基酸鏈組成的，其序列最終決定了蛋白質的功能。定向進化論者可以選擇在序列內的任何位置隨機改變單個氨基酸，或者僅在某些區域或甚至在已知功能重要的特定序列位置改變。蛋白質編碼基因以片段形式結構化，我們可以洗牌這些片段以嘗試建立具有新功能的排列。我們還可以混合來自基因家族（系統發育鑑定）內或來自姊妹物種的相關基因的結構片段，以構建所謂的嵌合蛋白。基因片段的重組和洗牌已在自然界中產生了蛋白質的快速進化，而模仿這種方法已被證明在實驗室中是強大的。研究人員透過在選定微生物種群中洗牌整個基因組，進一步加速了進化變化。
定向進化的成功案例包括針對人乳頭瘤病毒的疫苗和更好的丙型肝炎疫苗。對 20 種不同的人干擾素（免疫系統蛋白質家族）的片段進行洗牌，產生了嵌合蛋白，在減緩病毒複製方面效果提高了 250,000 倍。一種改進的人類 p53 蛋白（一種腫瘤抑制蛋白）在實驗室實驗中產生了更好的腫瘤生長抑制效果，研究人員正在努力將這種成功轉移到 p53 蛋白受損的個體身上。
科學家和工程師在實驗室中模仿進化的另一種方式是使用稱為進化演算法或遺傳演算法的計算機程式。人們已經廣泛使用這種技術來尋找複雜問題的最佳解決方案，包括安排空中交通、預測天氣、平衡股票投資組合和最佳化藥物組合，以及設計橋樑、電子電路和機器人控制系統 [參見約翰·R·科扎、馬丁·A·基恩和馬修·J·斯特里特的“進化中的發明”；《大眾科學》，2003 年 2 月]。
進化演算法的總體結構包括五個步驟
生成一組候選解決方案。
評估每個候選解決方案的適用性或適應度。
如果任何候選解決方案滿足所有目標標準，則停止該過程。
否則，選擇種群中相對適應的個體群體作為親本。
使親本受到突變變化和性狀的“性”重組，以產生新的候選解決方案種群。然後從步驟 2 重新開始。
遺傳程式設計有時會找到與典型人類設計截然不同的解決方案。例如，一項用於尋找通訊衛星星座軌道以最大限度地減少地面接收器訊號損失的進化計算，確定了軌道配置異常不對稱，個體衛星路徑之間存在可變間隙。這些進化而來的最佳星座優於設計師通常考慮的更對稱的排列。
關鍵服務
隨著人類數量持續增長並以驚人的速度引起環境變化，人們對保護生物多樣性和維持人類長期生存的擔憂日益增加。我們依賴健康的生態系統（由生物及其環境組成）為我們提供可用的水、可耕地和清潔的空氣。這些關鍵的生態系統服務對人類福祉至關重要，但我們對它們的調節以及生態系統變化的後果知之甚少。生態系統中特定物種和群落的作用是什麼？這些自然系統對物種和棲息地的喪失有多敏感？生態系統變化如何影響當地氣候、植物的授粉和種子傳播、廢物的分解以及疾病的出現和傳播？這些都是進化方法和知識有助於回答的難題。
進行盤點對於理解和管理資源至關重要。然而，還有許多生命形式有待發現和描述，尤其是非常小的生命形式，包括無數的病毒、細菌和原生生物。確定所有生命形式之間譜系聯絡的努力包括對生物多樣性進行廣泛的遺傳取樣，包括物種內部和物種之間。透過來自這些樣本的系統發育分析的資訊，生物學家可以評估生物群體之間的相對獨特性，並描繪出需要保護的進化單元（例如特定物種或物種群體）。
許多系統發育分析揭示了以前未被識別的物種。來自非洲象種群的 DNA 支援承認非洲存在兩個不同的物種，而不是長期以來認為的一個物種。非洲象主要分佈在稀樹草原中，而新命名的非洲森林象則生活在森林棲息地。* DNA 分析還發現了許多其他新物種，包括亞洲鱉、露脊鯨和舊大陸禿鷲。脊椎動物物種獨特遺傳標記的開發日益有助於透過識別受保護的動物或其被走私或非法出售的部分來執行保護法。這種方法有助於起訴非法捕鯨、在亞洲藥物中使用虎製品以及從受保護的鱘魚物種中捕撈魚子醬的案件。
宏基因組學
來自一種生物的 DNA 構成一個基因組。從某個位置的各種物種的整個微生物群落中收集 DNA，您就擁有了一個宏基因組。生物學家現在可以從這樣的群落中分離出 DNA 片段，確定片段的序列並將它們重新組裝成連續的序列——所有這些都無需首先進行在實驗室中培養微生物的困難且勞動密集型的步驟。
對人類腸道中微生物的宏基因組分析表明，發現的基因數量是我們自身基因組（包含約 25,000 個蛋白質編碼基因）的 100 多倍，並且發現了約 300 種以前未知的且迄今為止無法培養的微生物生命形式。已知的微生物及其基因在我們免疫系統的發育、脂肪酸的產生（為健康的腸道細胞生長提供動力）以及攝入物質的解毒中發揮著重要作用，否則這些物質可能導致癌細胞生長或改變我們代謝藥物的能力。宏基因組分析表明，已知和未知微生物的出現、丰度和相互作用的變化在人類疾病（如炎症性腸病）或肥胖等疾病中發揮作用。
對女性生殖道進行的類似宏基因組分析表明，細菌性陰道病（一種與早產和分娩、盆腔炎性疾病以及獲得性傳播病原體（如 HIV）相關的疾病）伴隨著陰道細菌群落物種組成的顯著變化。研究人員在健康和不健康的陰道生態系統中都發現了許多新發現的細菌群。改善細菌性陰道病的治療需要更好地理解陰道生態系統中的這些變化是如何發生的，以及它們如何影響生態系統功能和疾病進展。
轉向外部生態系統和可持續性，對來自太平洋和北大西洋馬尾藻海的水樣本進行的宏基因組分析也表明，大量的海洋生物多樣性（包括許多病毒）仍有待發現和理解。科學家們對這些多樣化的微生物譜系的代謝能力和生態功能知之甚少，並且正在進行許多專案。我們需要了解它們，因為微生物群落主要負責支援地球上的生命。它們進行世界上大部分的光合作用，並使碳、氮、氧和硫等必要元素可供包括人類在內的其他生命形式使用。
使用基於進化的宏基因組學分析來了解各種情況下群落的組成，只是瞭解群落成員做什麼、它們如何相互作用以及它們如何隨時間變化和維持的第一步。多樣化的微生物群落是否比多樣性較低的微生物群落更能適應環境變化？某些特定的物種群在維持生態系統中是否非常重要？是什麼驅動了微生物群落組成的形成和更替？理解下一層次所需的概念和方法主要屬於進化生態學的範疇，進化生態學涉及物種和種群及其環境內部和之間的所有相互作用的研究。
我們尚未看到來自微生物宏基因組學和進化生態學的應用，但可能性比比皆是。微生物既產生又消耗二氧化碳、甲烷和其他溫室氣體，可能在決定遏制全球變暖努力的成功方面發揮作用。基於宏基因組學的系統可能監測環境健康並監測病原體，無論是自然出現的還是恐怖分子引入的。宏基因組學可以診斷人類和牲畜的廣泛疾病選擇，這些疾病可以使用益生菌療法（引入有益微生物）進行治療。新發現的微生物可以用於開發新型抗生素、發現從纖維素中提取葡萄糖的酶（然後可以將其發酵成乙醇作為燃料）以及生物修復受汙染的土壤或水。
我們幾乎所有的科學理解都源於在一定程度上觀察和詢問自然。作為老師的自然不會講課或提供學習指南。相反，自然系統會激發我們天生的好奇心，以令人敬畏和奇異的美麗迫使我們盡力學習。進化是理解地球上所有生命的統一原則，應用其關於變化歷史和機制的教訓可以促進人類福祉。曾經的好奇心現在已成為一種強大的工具。
注意：本文最初印刷時的標題為“日常世界中的進化”。
*注（2009 年 1 月 15 日）：此句子已修改以更正錯誤。