作為一項新的國際研究聯盟旨在追蹤疾病潛在遺傳起源的努力的一部分，測序的人類基因組數量將很快膨脹至1000個以上。但首先，來自猶他州的一個歐洲血統家庭的母親、父親和成年子女，以及來自奈及利亞的一個約魯巴血統家庭的母親、父親和成年子女，將與一位匿名人士以及著名的遺傳學家克雷格·文特爾和詹姆斯·沃森一起，成為少數擁有其約30億個DNA鹼基對完整讀數的人類的記錄。這六個人還將各自對其基因程式碼進行至少20次的檢查，從而提供比現有基因序列高10倍的準確性，併為雄心勃勃的千人基因組計劃鋪平道路，該計劃將全面繪製人類的遺傳變異圖。
“我們在2003年[從匿名人士]獲得的參考序列只是一個人類基因組序列，但是有60億人類，而我們所有人的序列都很重要，”該專案聯合主席、英國劍橋的惠康信託桑格研究所的理查德·杜賓說。“我們無法獲得所有人的序列，但是千人基因組計劃的輸出將更接近所有人的序列。”
根據該聯盟的說法，該專案將分三個步驟進行。第一個步驟目前正在進行中，預計將在年底完成，是對這六個人的詳細掃描。緊隨其後的是對來自世界各地的180名匿名人士的 менее 詳細的基因組掃描，然後再對另外1000人進行部分掃描。“如果我們檢視大約1000個人，我們將獲得在人類群體中頻率約為1%或更低的這些樣本中的遺傳變異，”位於馬里蘭州貝塞斯達的國家人類基因組研究所遺傳變異專案主任遺傳學家麗莎·布魯克斯說。
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研究人員計劃使用來自最初六個人的常見基因序列，以便在專案加速時允許 менее 嚴格的掃描。例如，來自詳細個體掃描中的共享DNA片段可以填補後來掃描較少個體的空白。“這一切都需要測試，”布魯克斯說。“進行這些掃描2次[兩次]是否足夠？”
最終專案的血液樣本已經從前六名候選人以及來自世界各地隨機選擇的人群中採集：來自東京的日本人、來自北京的中國人、來自肯亞的盧希亞人和馬賽人、來自義大利的托斯卡尼人、來自休斯頓的古吉拉特印度人、來自丹佛的中國人、來自洛杉磯的墨西哥裔美國人和來自美國西南部的非裔美國人。“我們想看看來自舊大陸的兩個或三個主要大陸的幾個人群。這為您提供了人群的多樣性，但不需要特定的人群，”布魯克斯指出。“我們不知道這些人確切是誰。”
研究人員沒有收集任何可識別的個人資訊，例如病史或基本的身高和體重資料，因為這項研究不是在尋找特定的疾病，而是在尋找人類遺傳變異的範圍。“一個社群100個樣本中會有多少患有自閉症的個體？”布魯克斯說。“這不是一個很好的疾病研究，但這將支援無數個經過適當設計的疾病研究。”
例如，一旦完成，千人基因組資源將使研究人員能夠精確地找出與從自閉症到癌症等疾病相關的基因、染色體結構變異和其他個體基因組變異。使用目前可用的不完整的遺傳資訊，研究人員已經透過比較健康受試者和患病受試者之間的DNA變異，確定了至少100個與各種疾病相關的基因組區域。“這個專案正在討論比現有遺傳資源多一百倍的資料，”杜賓說。
它還將闡明人類的共同進化史。“我們將更多地瞭解……現代人類在從非洲傳播之前進化的幾百年前的時期，”杜賓說。“這可以透過觀察基因組中出現的變異模式中的選擇證據來研究。”
顯然，所有人類中99%的DNA是相同的。但是，透過繪製其他1%的變異圖，千人基因組計劃可能有助於揭示某些疾病的遺傳基礎。“一旦你確定了這些因素，你就可以找出如何進行治療，”布魯克斯說。“它不會告訴你因果關係，但它會給你一份嫌疑人名單。”