線索:解開指紋缺失的奇特案例

一項新的分析表明,一種導致人生來就沒有指紋的罕見疾病,現在可以用單個基因的突變來解釋


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指紋是如此熟悉,以至於大多數時候都被認為是理所當然的。然而,對於那些根本沒有指紋的人來說,情況並非如此。儘管這種情況很少見,但這種缺陷給移民、邊境巡邏和刑事司法系統帶來了問題,這些系統都依賴於生物識別掃描等工具和其他讀取大多數人的手和指尖上發現的這些微小而獨特的標記的裝置。

最近在《美國人類遺傳學雜誌》上發表的一項研究聲稱已經找到了與指紋缺失相關的基因。患有這種稱為無指紋症的人,除了在邊境管制處可能經常頭痛外,沒有其他健康影響。

“這幾乎算不上疾病——患有這種疾病的人非常健康,”該研究的主要作者、以色列特拉維夫蘇拉斯基醫療中心的皮膚科醫生埃利·斯普雷徹說。“他們唯一遇到的困難是試圖過境。”事實上,正是這種一位29歲的瑞士婦女在美國邊境遇到的麻煩(困惑的官員試圖弄清她缺失的指紋而等了幾個小時)首先引起了斯普雷徹對這種情況的注意。它被恰如其分地稱為“移民延誤症”。

但是,如果這種情況在安檢處造成麻煩,那麼患有無指紋症的人不會輕易表現出他們的壓力——他們的手出汗比正常人少。印第安納大學醫學院的人類遺傳學家(榮譽退休)特里·裡德認為,這可能與突變如何影響指紋的發育有關。

通常,汗腺的毛孔位於構成我們指紋的微小脊線上。對於有這種突變的人來說,“脊線甚至從一開始就沒有形成,所以這會干擾汗腺,”裡德說。

為了找到這種突變,斯普雷徹和瑞士巴塞爾大學醫院的同事們研究了一個瑞士家庭的 16 名成員——其中 9 名患有這種疾病,7 名沒有患病。基因分析顯示,罪魁禍首是基因SMARCAD1中的突變,特別是在一個僅在皮膚中合成的蛋白質編碼的小部分。

移民延誤症非常罕見——它僅在世界各地的四個家庭中被記錄下來。但是,還有其他幾種更復雜的綜合徵也可能導致指紋缺失。一種是納格利綜合徵,這是一種影響皮膚、汗腺、指甲和牙齒的遺傳性疾病。另一種是先天性角化不良症,這是一種罕見的骨髓疾病,伴隨著更嚴重的後果,例如早衰和易患癌症。

無論它們是否是基因引起的,指紋缺失都是法醫科學家嚴重關注的問題。“我們經常與手指以某種方式受損或試圖隱藏指紋的人打交道,”明尼蘇達州刑事逮捕局的認證潛在指紋檢查員格倫·朗根伯格說。“這可能是一個相當大的問題。”

試圖消除或破壞你獨特的身份標識在罪犯中有著悠久的歷史,他們中的一些人為了避免被識別而採取了一些極端的手段。在 20 世紀 30 年代,綁架犯西奧多·“英俊的傑克”·克魯塔斯在第一個有記錄的手指殘害案例中用刀劃傷了他的指紋,而臭名昭著的銀行搶劫犯約翰·迪林格則將他的手指浸在酸中以燒掉他的指紋。

但是,據朗根伯格說,有很多人的指紋是無意中丟失的。農業工人,他們的手經常佈滿老繭或傷口,以及整天搬運沉重粗糙材料的泥瓦匠或磚瓦匠,是兩類經常難以提供清晰指紋的人。

“字面上,它們只是黑色的汙跡,”朗根伯格說。然而,即使完全沒有指紋,也不會消除所有識別標記。首先,你指尖上的那些脊線會一直延伸到你的手指和手掌,也會出現在你的腳底。

“我們可以像透過你的手指一樣輕鬆地透過你的手掌來識別你,”朗根伯格說。此外,脊線並非一切——你手和腳上的每一個皺褶和褶皺都會形成獨特的圖案,法醫科學家可以利用這些圖案進行識別。據朗根伯格說,無論是基因突變、腐蝕劑還是重體力勞動消除了脊線,皺褶和其他圖案都同樣可用。這種圖案也會伴隨你一生,因此即使是新生嬰兒(他們的脊線非常細,以至於用墨水或電子掃描器幾乎不可能捕捉到),仍然可以透過他們手和腳上的細小皺褶來識別。

科學家希望研究諸如移民延誤症之類的奇怪疾病,可能有助於我們理解指紋的正常發育方式,特別是參與該過程的基因和蛋白質。關於指紋的形成,甚至我們為什麼會擁有指紋,仍然有很多地方需要理解。

最初認為可以增加摩擦力並允許更牢固的抓握,最近的研究表明,指尖脊線可能會增加對精細感覺的敏感性。

“指紋可能是增加我們身體與外部環境之間接觸面積的一種方式,”斯普雷徹說。因此,它們可能不是改善抓地力,而是改善觸覺。

但目前尚無定論。“老實說,我們真的不知道指紋的功能是什麼,”裡德說。“我們確實知道人類是唯一擁有真正複雜圖案的生物……而且它們很迷人。”

Lena Groeger is a graduate student in New York University's Science Health and Environmental Reporting Program. Before moving to New York she worked as a graphic designer for Brown University Health Education, and before that studied philosophy (the obvious choice for a science journalist). You can check out her Web site, follow her on Twitter, and find more of her writing on Scienceline.

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