梅根·霍爾：為什麼一個正常發育的女孩會停止行走？是什麼導致中年人失去平衡感？胡達·佐格比博士畢生致力於解開這些謎題。
她與讓-路易·曼德爾、哈里·奧爾和克里斯托弗·沃爾什分享了科維理獎，因他們發現了嚴重腦部疾病背後的遺傳途徑。
《大眾科學》定製媒體與科維理獎合作，與胡達進行了對話，以瞭解更多關於她研究的資訊。
科維理獎本身就是一個享有盛譽的榮譽，但該獎項在胡達·佐格比博士心中佔有特殊的地位。
胡達·佐格比：因為它認可了我如此珍視的工作。這是與我的長期合作者哈里·奧爾一起完成的工作，我非常珍惜這項工作以及我們多年來的關係。所以對我來說，這是認可這項工作最甜蜜的方式。
霍爾：胡達和哈里·奧爾教授今年都獲得了科維理獎，以表彰他們幾十年來相互交織的研究。
佐格比：我們的合作比大多數美國婚姻都長久。
霍爾：這一切都始於胡達事業的早期。她試圖解開影響德克薩斯州一個大家庭平衡和言語能力的疾病的遺傳原因。大約 40 歲左右，受影響的家庭成員...
佐格比：...如果他們快速移動，會開始感到有點失去平衡。他們的言語會慢慢變得含糊不清。隨著時間的推移，這種情況會越來越糟。
霍爾：最終，家庭成員會失去行走和清晰說話的能力。他們通常會在大約 20 年後死於與呼吸或吞嚥問題相關的疾病。
該疾病被稱為脊髓小腦共濟失調 1 型，或 SCA-1。
佐格比：這是一個有 200 名成員的家庭，我立即開始每隔幾天開車去蒙哥馬利收集樣本。
霍爾：透過胡達收集的樣本以及她同事的幫助，她發現導致 SCA-1 的基因位於 6 號染色體上。但是，她還有很長的路要走。
佐格比：想象一下，你把它定位在德克薩斯州，對吧？現在你想找到房子在哪裡。所以我們必須真正使地圖越來越近，並縮小範圍才能靠近它。
霍爾：時間流逝，她終於開始越來越接近該基因的位置。比如說，她已經找到了城市。
她還發現明尼蘇達大學的哈里·奧爾教授也在研究 6 號染色體大致相同區域的類似疾病。
佐格比：我讀了他發表的論文，表明我們位於同一個城市。我想，哇，這傢伙真令人印象深刻。他完成了所有這些工作。
霍爾：他們最終見面並開始分享資訊。但是，隨著時間的推移，他們開始清楚地意識到，他們正在研究不同位置的基因。
佐格比：到那時，哈里已經隱約感覺到他的基因位於一側，比如說城市的北部。而我的資料表明它位於城市的南部。所以我們相隔很遠。
霍爾：胡達學習了一種複雜的技術，可以在 6 號染色體上建立小“地址”或標記，以便更好地定位她的基因。她想，為什麼不和哈里分享它們呢？
佐格比：所以我給他打了電話。我說，你看，我製作了這些雜交體。如果你想使用它們，請隨意拿去使用。他回答說，太好了。所以，我們正在交流，我們有著非常美好、親切的關係。
霍爾：胡達繼續她的研究，但她的大腦中一直有個揮之不去的想法。
佐格比：我覺得這裡有些可疑。
霍爾：如果她和哈里都在研究兩種不同的疾病，且兩種疾病都有類似的症狀，且遺傳原因都位於 6 號染色體大致相同的區域，這怎麼可能呢？
佐格比：我一直在推動和推動。
霍爾：最終，胡達在研究家庭的資料中發現了一個錯誤—每個人都認為一群女兒從母親那裡遺傳了 SCA-1。但事實證明，實際上是父親將這種疾病傳給了他的女兒們。
胡達迅速與一位技術員合作，重新運行了她的一些實驗。
佐格比：為這個家庭的所有分支編目一切，以構建來自父親的和來自母親的。當我們這樣做時，它落在了哈里的基因上。
霍爾：她立即給哈里打了電話。
佐格比：我說，哈里，我使用這個標記，它會把它放在你的基因之上。我們正在研究同一種疾病。
霍爾：胡達鬆了一口氣，但哈里很擔心。
佐格比：因為當時克隆一個疾病基因是一件大事。每個人都想獨佔榮耀。
霍爾：哈里問胡達是否希望他歸還她與他分享的資源。
佐格比：我說，不，不，不，你保留它們。我們一起工作。現在我們真的在合作了。現在我們正在研究同一件事。
15 秒的沉默。然後他說，我們一起做吧。
霍爾：當胡達和哈里結合他們的資料時，他們能夠將他們基因的位置縮小到大約一百萬個鹼基對。他們一次慢慢地檢查每個基因。
但是，後來，胡達聽到了一場關於一種以 DNA 重複字母為標誌的疾病的科學講座。
佐格比：我說，哈里，我們不要逐個基因地搜尋了。我剛聽了湯姆·卡斯基的精彩演講，是這三個 DNA 鹼基在重複。我們忽略其他一切，專注於尋找重複序列。
霍爾：所以，她和哈里劃分了他們的基因，包括一點重疊，並開始尋找。
幾周後，在同一天...
佐格比：1993 年 4 月 8 日。他給我發了一份傳真，他發現了他們家族的突變，我給他發了一份傳真，我發現了我們家族的突變。
霍爾：從那時起，胡達和哈里一直在一起工作。在胡達提交撥款申請之前，她總是會通知哈里。
佐格比：哈里，我要做這個、這個和這個。他回答說，完美。我不會做任何這些事情。我會寫一封信，向審稿人保證，並告訴他們我將如何幫助你。我也為他做同樣的事。
霍爾：他們兩人已經發現，導致 SCA-1 的基因產生一種叫做 ATAXIN-1 的蛋白質，這種蛋白質會在大腦中形成團塊，並導致平衡喪失。
他們還開發了一種新的治療方法，可以改善小鼠的 SCA-1 症狀。
在競爭激烈的世界中，這是一種罕見的合作。是什麼讓他們這樣做的呢？
佐格比：我不認為我們中的任何一個人真的考慮過誰會獲得榮譽。老實說。我們只是想解決這個問題。我認為這是驅動力。
霍爾：而且，他們還很年輕。
佐格比：我會說，我的大多數好的決定都歸因於天真。你知道，相信你的內心，不要想太多，真的。
霍爾：胡達說，這種合作加深了他們對不僅 SCA-1，還有其他神經系統疾病（如阿爾茨海默病和帕金森病）的瞭解。
佐格比：我的長期願景是預防。我很高興能涉足這一領域，並找到一些我們可以為有家族病史或有風險基因型的人服用的小藥丸，這種藥丸是安全的。
霍爾：她與哈里的合作已經用於治療 SCA-1 和其他疾病的臨床試驗。她對那些想追隨她腳步的科學家的建議是什麼？要有耐心。
佐格比：每個人看到我都會很興奮，因為有重大發現。我想提醒大家，每次發現都花費了數年時間。這沒關係。
霍爾：胡達說，在科學領域，成功可能需要很長時間才能到來。但是當它來臨時，它是如此令人滿意。尤其是在與一位好朋友分享時。
胡達·佐格比博士是貝勒醫學院的教授，德克薩斯兒童醫院簡和丹·鄧肯神經研究所所長，以及霍華德·休斯醫學研究所的研究員。
今年，她與哈里·奧爾、讓-路易·曼德爾和克里斯托弗·沃爾什分享了科維理神經科學獎。
科維理獎表彰科學家在天體物理學、奈米科學和神經科學領域的突破——這些突破改變了我們對宏大、微小和複雜事物的理解。科維理獎是挪威科學與文學院、挪威教育和研究部以及美國科維理基金會之間的合作伙伴關係。
這項工作由《大眾科學》定製媒體制作，並由科維理獎提供支援。
[以上文字是本播客的文字記錄。]