本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
週日，Slate重新發表了新科學家的一篇文章，作者是哈麗特·A·華盛頓，文章反思了在嬰兒出生前窺探其基因組可能產生的“焦慮和困境”。標題問道：“你真的想知道你寶寶的基因嗎？”
這篇文章是對一項新技術進步的回應，該技術可以在嬰兒還在子宮內時觀察其基因構成。今年夏天，西雅圖華盛頓大學和斯坦福大學的兩個研究小組各自獨立報告說，他們現在可以透過抽取母親的血液來繪製胎兒在懷孕頭三個月的整個基因組，其中含有胎兒DNA的片段。
產前基因檢測並非新鮮事物。絨毛膜取樣可以在懷孕十到十二週時檢測出染色體異常，例如唐氏綜合症。羊膜穿刺術在十五到二十週之間可以發現染色體異常以及其他幾種遺傳疾病，例如鐮狀細胞病、囊性纖維化和泰-薩克斯病。現在，我們面臨著全基因組掃描的可能性。技術進步是意料之中的。因此，關於瞭解嬰兒基因構成的倫理影響的討論已經全面展開了一段時間。
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鑑於新的進展，我重新發布了一年多前我寫的一篇文章，該文章深入探討了這些倫理問題，並得到了黑斯廷斯中心的推薦。技術可能已經向前發展，但困境仍然相同，而且它們和以往一樣重要。即，產前篩查是生殖自由的勝利，還是會把我們引向偏見的道路？隨著更多資訊的出現，我們應該如何有益和負責任地使用產前基因檢測？
（來自檔案：以下文章最初於2011年7月18日在《科學進展》中稍作修改後發表）
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2011年7月，紐西蘭的37位父母和支持者向國際刑事法院提起訴訟，指控他們的國家，特別是衛生部長，犯有危害人類罪。他們寫道，部長鼓勵對被診斷患有唐氏綜合症的未出生嬰兒進行產前篩查和選擇性墮胎。“這是政府資助的社會工程，也是優生學，只有完美的人才能出生。”
這起案件緊隨2010年12月的一項科學發現之後，當時兩個研究團隊獨立報告說，他們可以重建從母親血液中提取的胎兒DNA。分析這種DNA可以對一系列遺傳疾病進行檢測，包括最常見的染色體疾病之一唐氏綜合症，而且比以往任何時候都更早地在懷孕期間進行檢測。此外，簡單的抽血可以避免當前產前篩查方法帶來的流產風險，包括羊膜穿刺術（需要將針頭穿過腹部並插入子宮）和絨毛膜取樣（透過針頭穿過腹部或透過導管穿過陰道和子宮頸進行）。理論上，一種早期、無創的檢測可以成為所有孕婦的選擇，而不僅僅是那些攜帶高遺傳疾病風險的孕婦。
由於較早的檢測方法，1989年至2006年間，唐氏綜合症的出生率下降了11%。目前，在美國，超過80%的被診斷出患有唐氏綜合症的胎兒被墮胎。這些數字在英國和歐洲其他地區達到了91%至93%。在懷孕九周時得知產前診斷結果，相比絨毛膜取樣通常的10至12周和羊膜穿刺術的15至20周，可以減輕後期墮胎帶來的一些身體和情感負擔，從而導致這些數字進一步上升。
瀏覽線上評論對新聞報道的反應表明，紐西蘭的反應並非個例。“我們應該在哪裡劃清界限？”一位使用者問道。“篩查自閉症？篩查多動症？墮掉那些孩子？不如直接篩查智商低於100的人？這種‘定製嬰兒’的想法真是太可怕了！”另一位感嘆道，“歡迎來到‘千鈞一髮’的世界，定製嬰兒和一個新的‘優等種族’。”還有一位評論道：“任何墮掉殘疾孩子的父母都永遠不會知道自己錯過了什麼，這真的是你的損失，也是世界的損失。我為所有那些永遠無法分享他們天賦的未出生嬰兒感到悲哀……這是一場無法言喻的悲劇。”
請記住這一點。
正如科學進展的瑪西·達諾夫斯基和許多其他人所指出的那樣，網際網路評論家的觀點是正確的，實驗室的新發展需要在實驗室之外進行深刻的道德反思。但是，這些恐懼有多少是合理的？這真的是透過墮胎進行的優生學嗎？
不管你喜歡與否，我們在生殖決策方面擁有很大的自由。父母可以選擇如何使用他們的生育能力，想要什麼樣的孩子，以及如何根據他們自己認為最好的標準來撫養他們，不受政府的干預，“除非國家能夠證明限制有令人信服的理由”，生物倫理學家約翰·羅伯遜寫道。這種自由也有法律依據，最高法院長期以來一直保護人們在婚姻、生育、母親身份、家庭和子女撫養方面做出自己決定的權利。如果我們擔心“定製嬰兒”，我們已經到了那個地步。現在，女性可以尋求卵子捐贈者，其標準可以具體到種族、最低身高和SAT分數。植入前基因診斷包括篩查透過體外受精產生的胚胎中的遺傳缺陷，並僅挑選健康的胚胎進行移植。
還有完全不生孩子的自由。不管人們對此事的個人意見如何，墮胎在這個國家是法律允許的。此外，女性不必透露她做出該選擇的原因。如果我們說墮胎沒有任何理由都是允許的，那麼禁止出於明確的原因（例如遺傳疾病）墮胎似乎是不合邏輯的。
那麼問題是什麼？回答這個問題意味著要弄清楚產前基因檢測是否與已被接受和建立的檢測方式截然不同，或者僅僅是程度上的不同。
生物倫理學家已經為此花費了大量的筆墨，他們的許多論點都集中在一個相似的觀點上。我們生活在一個高尚地致力於促進對不同群體接受度的社會中。這種論點認為，基因檢測破壞了這一目標，因為它傳遞了一個本質上具有冒犯性的資訊，即殘疾人的生命價值較低。正如生物倫理學家艾德麗安·阿施所說，“與更普遍的歧視一樣，在產前診斷中，單一的特徵代表了整體……該測試傳遞的資訊是不需要了解其餘部分。”最近，紐西蘭的索賠人也同意這一點：“篩查計劃……貶低了患有唐氏綜合症的兒童，並且對父母具有冒犯性。”允許甚至鼓勵基於單一“不良”特徵進行選擇性墮胎是歧視性的，當針對胎兒時，應該像針對那些已經出生的人一樣受到譴責。
遺傳諮詢師顯然沒有做太多來緩解這種擔憂。最近的一篇文章稱，諮詢師和殘疾人群體之間的關係“不穩定”，諮詢師通常比那些直接受影響的人對殘疾持有更負面的觀點。這些態度會影響諮詢師在與患者討論產前決定時的溝通方式，導致殘疾人在臨床環境中感到受到評判。除了不穩定的信任之外，代表美國該行業的國家遺傳諮詢師協會公開表示自己與墮胎服務提供商的聯絡比與疾病倡導組織的聯絡更緊密。
醫生也沒有展現出完美無瑕的形象。一項分析得出結論，關於產前篩查的書面材料通常是不夠的，並且沒有充分解釋測試的侷限性。後一個缺點在遺傳學中尤其成問題，因為測試本質上是機率性的，因此需要細緻的解釋才能準確。不幸的是，高達45%的產科醫生表示他們接受的培訓關於如何進行產前診斷是“勉強足夠”或“不存在”。
儘管如此，對歧視的批評依賴於一個假設：對胎兒，特別是對自己胎兒的診斷的態度，代表著對一個現有人的態度。而社會科學研究表明，情況可能並非如此。一項細緻的研究調查了197名孕婦關於她們對自身胎兒進行唐氏綜合症篩查的看法，以及她們對整個唐氏綜合症群體的態度。雖然對唐氏綜合症患者的負面態度確實與女性進行篩查的意願相關，但對唐氏綜合症患者的正面態度並不能預測是否會進行篩查。也就是說，許多對唐氏綜合症群體表達積極態度的女性仍然希望對她們未來的孩子進行檢測。
作者透過指出之前的研究來解釋這一結果，這些研究表明，人們通常會在心理上明確區分已出生的殘疾人和尚未出生的殘疾人。因此，尊重唐氏綜合症患者的同時，希望擁有一個沒有唐氏綜合症的嬰兒是完全相容的。一位社會學家將這種雙重立場稱為“重要進行檢測，重要提供支援”。
這引出了對“檢測即歧視”的反駁的另一個重大缺陷：它給任何個人帶來了巨大的壓力。誰不想要一個健康的嬰兒？父母的首要任務是為他們的孩子培養儘可能好的生活和機會。為了表達一個在社會上具有吸引力的資訊而要求她放棄有價值的疾病檢測，是將孩子變成一隻祭品。有些人甚至更進一步，認為產前疾病檢測不僅是父母應該做的事情，而且是一種道德義務。如果存在進行基因疾病篩查的機會，而不進行篩查是疏忽職守。
對於非醫學特徵也可以提出類似的論點。想篩查身高基因嗎？無論出於何種原因，研究表明，在男性和女性中，個子較高的人都能獲得更多的領導職位並賺更多的錢——每年大約多賺1000美元左右——即使在考慮了經驗和教育之後也是如此。誰說一定要止步於此？我們可以將自己開放給支援男性的真正有爭議的問題，因為一個性別歧視的世界的令人遺憾的現實。最重要的是：你很難責怪父母想要最佳化他們孩子的社會地位。不要恨玩家；恨遊戲。
但這並不意味著最初的不滿是無效的。生活在一個每個人都以自己的最佳利益行事的世界中，結果可能是所謂的“公地悲劇”局面，整個群體都會遭受損失。一個有力的例子是印度和中國選擇性墮女胎，這導致了明顯的性別比例失衡，造成了大量光棍無法找到新娘。在將婚姻視為社會認可的主要支柱的社會中，官員擔心新的男性“被遺棄”群體會增加犯罪，性產業的使用率會更高，甚至會增加綁架婦女的事件。像這樣的極端案例表明，不能指望個人為整個社會做正確的事情。法律有責任介入並規範任何會損害我們所有人的事情。
這種優先事項的衝突，一方面是父母自由的競爭利益，另一方面是我們對不容忍的反感（最壞的情況是危險的社會弊病），是辯論經常停滯的地方。兩者都是重要的價值觀，說一個優先於另一個取決於個人的傾向。
但是，也許有一種方法可以避免採取一概而論的立場來支援任何一方。這涉及到承認並非所有特徵都是平等的——至少在產前檢測的目的上不是。對某些特徵進行篩查在道德上是可以接受的，但對另一些特徵則不然。薩拉·戈林提出了一個巧妙的想法，她使用了哲學家約翰·羅爾斯價值觀來區分道德上可以接受和不可接受的基因工程形式（實際上是操縱胎兒的基因組以賦予其首選特徵，而不是僅僅檢測已存在的特徵）。她說，有些特徵本質上是好的，無論環境如何。其他特徵僅因主觀偏見而被認為是寶貴的，這些偏見會根據您所處的時間和地點而有所不同。她以囊性纖維化和泰-薩克斯病為例，它們屬於第一類，而種族、身高和性偏好屬於第二類。她說，在利用科學造福我們的同時，拒絕歧視，將只對第一組中的那些品質進行工程改造。否則，我們將加劇任意的偏見，使我們成為不公正系統的幫兇。
對戈林關於檢測的觀點的一個明顯解釋是在醫學特徵和非醫學特徵之間劃清界限。基於疾病不幸的精神和身體限制，良好的健康可以被視為擁有更好生活的一種客觀方式。相反，以高個子為更好是一種社會建構。高個子並沒有內在的好處（也許他們可以夠到更高的東西；但他們也更難逃脫注意）。與其屈服於這些偏見，我們應該努力糾正現有的不公正現象。
當然，這不是一門完美的科學。關於客觀與主觀的好壞，肯定會有巨大的分歧。看看關於失聰的爭論就知道了。雖然大多數人認為聽力損失是一種殘疾，但聾人群體中有些人認為這是一種他們希望與孩子分享的生活方式。
實際上，這些理論上的空想可能最終毫無意義。我們的偏見是否如此強大，以至於我們會選擇墮胎而不是生下“身高”或“眼睛顏色”錯誤的嬰兒？有些人無疑會贊成檢測，甚至不考慮墮胎，而是為嬰兒做好更好的準備。另一些人則會選擇根本不瞭解。描述這些偏好需要進一步的實證調查，並且在偏見更為根深蒂固的社會中，肯定會有非常不同的考慮因素。但憑直覺來看，至少在美國，很難想象會有大量人選擇對眼睛顏色等特徵進行產前檢測，以此作為決定是否應該讓他們的孩子出生的決定性因素。
這是一個充滿激情的問題。人們已經開始發聲，無論是透過半匿名的網際網路評論還是向國際刑事法院的正式投訴。這些擔憂是合理的。反對者不需要“如果”的滑坡論證（通常伴隨著對科幻小說的引用）來證明他們的反對意見是正確的。他們也不需要情緒激動的類比過去駭人聽聞的優生學罪行來賦予他們可信度。科學中的一些問題已經與政治緊密地交織在一起——人們沿著可預測的黨派路線分裂，並且假定的價值觀衝突會自動妖魔化任何反對意見——以至於公開的討論在開始之前就被否決了。在產前檢測方面取得道德進步，需要它不加入這些行列。
遵循我們的道德直覺是值得肯定的。對它們的有效性進行理性分析，進行知情且尊重的思想交流更是如此。