本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
我熱愛群體遺傳學，因為它能夠透過DNA的ATCG媒介來回溯人類歷史。
這個學科的明星之一是莎拉·蒂什科夫，非洲遺傳學領域的佼佼者，她是一位隨時準備將離心機拖到喀麥隆灌木叢中的人。
賓夕法尼亞大學的蒂什科夫是一篇論文的主要作者，該論文於7月26日在《細胞》雜誌上線上發表，詳細介紹了來自三個現存狩獵採集群體（喀麥隆的俾格米人以及坦尚尼亞的哈扎人和桑達維人）中每個群體五個個體的全基因組測序。結果揭示了數百萬個新發現的遺傳變異——單個遺傳字母ATCG的差異——並表明早期現代人類可能很久以前在非洲與另一種人族物種雜交過（儘管化石記錄並沒有為後一發現提供太多支援）。
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蒂什科夫回答了我們關於這篇論文的一些問題，該論文與約瑟夫·拉尚斯和其他11位研究人員合著。採訪的編輯版本如下
請描述導致今天發表的論文的研究
我們是第一個研究非洲這些不同的狩獵採集群體的人，他們來自世界上一些最古老的血統。 它們很有趣，因為它們具有非常獨特和與眾不同的生活方式。 很少有群體保持這種積極的狩獵採集生活方式。
這是非洲使用高覆蓋率深度詳細序列資料的最廣泛研究。 我們專注於三個群體，因為它們在人類學上很有趣。 人們認為它們是所有現代人類祖先群體的後裔。 我們想了解他們適應當地環境的遺傳基礎，包括例如俾格米人的身材矮小特徵。
那麼你發現了什麼？
我們發現了1300萬個變異，在這些變異中，超過300萬個是全新的，這意味著它們尚未在任何資料庫中報告過。 當前的公共資料庫有4000萬個變異。 因此，我們僅透過對15個人進行測序就發現了300萬個新的變異。 這使所有已知的人類遺傳變異增加了約8％。 這也表明，我們遺漏了很多真正重要的變異，尤其是在非洲，非洲是現代人類的家園，並且在非常多樣的環境中已經有足夠的時間發生分化。 這意味著可能存在許多尚未得到充分表徵的區域或特定人群的變異，其中一些在功能上非常重要。
自然選擇呢？
自然選擇似乎更多地作用於非編碼基因組[不包含基因的調控部分]，而不是編碼區。 很多人正在進行外顯子組測序[僅關注基因]。 我認為他們遺漏了很多重要的變異。
在我們的研究中，我們研究了這些群體的基因組中哪些區域對其當地環境具有獨特的差異。 這些群體之間，或者它們與來自非洲的其他非狩獵採集群體之間，沒有大量的重疊。 由於自然選擇，我們發現免疫力、味覺和嗅覺方面存在明顯的適應性。
在俾格米人中，我們發現了與體溫調節、免疫力和身高相關的基因，所有這些都可能適應熱帶環境。 我們確定了與垂體和甲狀腺功能相關的基因，後者可能是對低碘環境的一種適應。
在桑達維人中，我們發現了一種黑色素變異，這是一種與膚色有關的基因。 桑達維人是非洲膚色最淺的群體之一。 當我去和他們一起工作時，他們說：“我們就像兄弟姐妹，因為你看起來像我們。” 這不是因為任何歐洲血統； 它們看起來像桑人[來自南部非洲的狩獵採集群體]。 當我說：“你們從哪裡來？” 他們指向遠處的一座山。 當我說“你能帶我去那裡嗎？” 我們去了，但是沒有路。 我們穿過灌木叢，他們給我看了巖畫。 在南非生活過，我見過桑人的巖畫。
與其他人類物種雜交呢？
許多研究表明，非洲以外的早期現代人類與非洲以外的古代物種（包括尼安德特人）以及亞洲的丹尼索瓦人之間存在少量雜交。 他們從未在非洲發現尼安德特人DNA的證據。 問題是你在非洲無法獲得良好的化石儲存。 因此，我們所做的是與華盛頓大學的喬什·阿基和本·弗諾特合作，並使用他們開發的一種統計方法來識別基因組中似乎具有古代起源的區域。
我們做的第一件事是透過將其應用於非非洲人來測試該統計方法，我們發現這些基因組中尼安德特人DNA的富集非常明顯。 但是我們在非洲人身上沒有看到這一點。 他們沒有尼安德特人DNA。 然而，當我們對非洲人應用該統計方法時，我們仍然看到了大量來自人族雜交的證據，該人族與我們大約在120萬年前（大約是尼安德特人也分裂出去的時候）共享的共同祖先分化出來。 這表明非洲可能存在一個姐妹物種。 它是什麼沒人知道。 但這似乎表明，現代人類一直在雜交，這並非非非洲物種所獨有。
為什麼非洲遺傳學如此令人興奮？
非洲是所有現代人類的起源地，如果你想了解我們何時、何地以及如何進化，你需要關注這片大陸。 它具有悠久的人口細分歷史以及這些人口對非常不同的環境的適應性，以及廣泛的表型範圍，從俾格米人的身材矮小到東部牧民的身材高大。 它在整個區域還具有非常不同的疾病暴露和非常不同的疾病患病率。
下一步是什麼？
我們希望將我們的全基因組分析擴充套件到其他人群，並且我們希望使用更大的樣本量進行分析。 我們將繼續嘗試將遺傳變異與不同的表型特徵聯絡起來。 我們很樂意對這些基因進行功能研究，以瞭解例如它們如何調節垂體發育。 是否涉及一些全新的機制。 我們將使用系統方法來研究俾格米人和其他群體。 例如，你不能單獨看待身高。 你必須結合新陳代謝和免疫力來看待它，並瞭解一切如何相互作用。
圖片來源：莎拉·蒂什科夫