本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
兩項新的研究展示了工業規模基因處理技術的希望和缺陷，這些技術定義了廣受吹捧的大資料的意義。
先說壞訊息。發表在《自然》雜誌上的兩份報告之一對與自閉症相關的基因數量進行了四位數的估計。[我必須在這裡宣告，《大眾科學》是自然出版集團的一部分。]
我的科學懷疑論者朋友會說，這也是我應該開始試圖抨擊自閉症遺傳學的觀點。“一千個基因？” “想想組合的混亂。” “他們永遠不會取得任何進展。”
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道 訂閱。 透過購買訂閱，您將幫助確保未來能夠繼續報道關於塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事。
但眾多研究團隊的發現實際上非常酷。 於 10 月 29 日發表的兩項研究彙集了全球 50 多個實驗室的工作成果。 他們的結果將 100 多個基因與自閉症聯絡起來，其中 60 個基因達到了“高置信度”閾值——這意味著特定基因增加自閉症風險的可能性超過 90%。 之前只有 11 個基因達到該標準。
其中一項研究調查了西蒙斯自閉症研究倡議維護的資料庫中的 2,515 個家庭。 這些家庭只有一個自閉症兒童，這表明存在罕見的、自發發生的——即從頭突變。
然後，研究人員透過對受影響兒童基因的完整蛋白質編碼部分（稱為外顯子組）進行測序來尋找突變的 DNA。 他們使用其高效能的下一代測序儀來檢視父母雙方以及許多情況下至少一個兄弟姐妹的外顯子組——對於任何一位擁有 15 到 20 年資歷並且還記得對單個基因進行測序是一件大事的遺傳學家來說，這是一項令人震驚的努力。 據估計，各種從頭突變佔自閉症病例的至少 30%。
當然，下一個問題是如何處理所有這些資訊——以及它如何轉化為治療方法？ 以醫生治療血壓的方式常規給藥治療自閉症的想法還相當遙遠。
但是，從這些型別的研究中，從這裡到達那裡的途徑可能會變得更加清晰。 各個研究小組發現的基因指向連線一個神經元到另一個神經元的通訊樞紐或突觸的功能障礙。 每個腦細胞通常與數千個其他細胞形成突觸。 涉及的還有調節基因活性的遺傳物質（轉錄因子或染色質）。 “擁有這些基因，您可以將其放入幹細胞或小鼠中進行研究，這將對找到導致自閉症的原因具有變革性意義，”加州大學舊金山分校精神病學助理教授、兩篇論文的作者斯蒂芬·桑德斯說。
就重點而言，任何生物學家都會告訴您，包括突觸、轉錄因子和染色質的列表仍然涵蓋了很多領域。 但它至少提供了一個起點，為對這種疾病進行分類提供了許多有趣的方法。 “高智商自閉症”，如阿斯伯格綜合徵，主要影響男孩，其遺傳學似乎與男孩和女孩都受影響的“低智商”形式不同。 自閉症的特徵是語言缺陷、社交問題和重複的手勢。
哈佛大學的尼古拉斯·蘭格，《大眾科學》的作者，我去年編輯了他關於自閉症的文章，在閱讀這兩篇論文後感到非常興奮，因為一些新發現的基因與其他疾病有關。 這增加了對精神分裂症或癲癇病治療的研究也可能對自閉症有用的可能性。 他寫信給我：“這些發現，以及最近許多其他類似的發現，幫助我們從將自閉症視為一種離散的多基因疾病，轉變為更普遍地將其視為一種由許多其他人類損傷共同因素引起的殘疾，其中一些損傷的生物學基礎已經廣為人知。”
除了對外顯子組測序資料庫進行資料分析的研究外，另一項研究來自自閉症測序聯盟，該聯盟彙集了數十個機構的貢獻，由美國國家心理健康研究所資助，旨在支援任何一個實驗室都無法完成的大型合作專案。
這些研究並不代表著標誌著自閉症戰爭開始的號角——它們也不應該代表。 戰爭類比和科學不太相容。向理查德·尼克松致敬。 但它們是進步的衡量標準，是對該領域已經超越貝特爾海姆的“冰箱母親”時代的承認。
圖片來源：美國國家醫學圖書館