本文發表於《大眾科學》的前部落格網路,反映了作者的觀點,不一定代表《大眾科學》的觀點。
生物技術領域的專利既複雜又具有爭議性,不同的團體認為它們要麼促進創新,要麼扼殺重要的研究。像 Myriad Genetics 的案例,該公司於1997年對與乳腺癌高風險相關的基因變異申請了專利,至今仍在法庭上進行鬥爭,專利被判無效,並且裁決被上訴。與此同時,合成基因和合成生物學工具的專利也在申請中,同時採用更開源的方法進行基礎研究,以刺激對使用合成生物學工具的公司的投資,並促進不同研究人員社群的開放合作。
最近關於23andMe首個專利的新聞表明,儘管其他公司面臨複雜的法律局面,並且儘管有明確宣告的開放和“民主化”的精神,天然基因的專利仍在繼續。23andMe對他們發現的與帕金森病風險相關的自然發生的人類基因組變異的篩選方法申請了專利。該公司部落格“The Spittoon”上的公告闡明瞭他們希望該專利能夠做到和不能做到的事情。
[T]該專利對於生物技術或製藥公司進行藥物開發至關重要...我們認為不應該使用專利來阻礙研究或阻止個人瞭解他們基因組中的內容。我們認為每個人都有權瞭解自己的基因組——他們的A、T、C和G序列——並且應該能夠在他們想了解時訪問它們。這是我們從一開始就堅持的指導原則,23andMe率先實現了個人可以不受限制地訪問其基因組的能力。
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但是專利本身的語言並沒有關注任何藥物開發,而是基於變異的診斷和預後。
所要求保護的是
1. 一種篩選人類受試者是否易患帕金森病(PD)的方法,該方法包括:從人類受試者獲得核酸樣品;確定樣品中SNP rs10513789(SEQ ID NO: 1)的多型性核苷酸位置上存在哪個等位基因;如果受試者在rs10513789(SEQ ID NO: 1)的多型性核苷酸位置上具有T,則將該人類受試者識別為患PD風險增加。
2. 權利要求1的方法,其中確定多型性等位基因的身份透過包括以下一項或多項的過程:對從核酸樣品中分離出的基因組DNA中的多型性等位基因進行測序,將多型性等位基因或其擴增子雜交到陣列,用限制性酶消化多型性等位基因或其擴增子,或擴增多型性等位基因......
6. 一種生成人類受試者患帕金森病(PD)易感性的預後的方法,包括:從所述人類受試者獲得基因組樣品;分析基因組樣品以確定樣品中SNP rs10513789(SEQ ID NO: 1)的多型性核苷酸位置上存在哪個等位基因;將樣品的確定的等位基因儲存在包括與所述受試者相關的一組資訊的資料庫中;將確定的等位基因與資料庫中rs10513789(SEQ ID NO: 1)的等位基因與PD易感性之間的關聯相關聯;基於相關性生成受試者PD易感性的預後;並將易感性預後傳達給醫生。
7. 權利要求6的系統,其中與所述受試者相關的一組資訊包括家族病史、飲食、運動和所述受試者的病史。
你可以按照你喜歡的任何方式擁有你的基因組,只要它是從23andMe獲得許可的。
這一切將如何發展還有待觀察(以及隨著更多人被測序,獲得專利的SNP是否仍然與帕金森病風險相關),但看到像直接面向消費者的基因組學或合成生物學等新的生物技術範例如何擠入舊式的知識產權制度是很有趣的。上週發表的一篇有趣而及時的論文,標題為“合成生物學中的所有權和共享:開放和專有的‘多樣化生態’?”由科學社會學家簡·卡爾弗特撰寫,討論了合成生物學背景下基因專利的歷史,以及開源和專有模型之間的緊張關係。合成生物學的工程背景可以使專利比遺傳學更“自然”地適用,在遺傳學中,真人天生攜帶的基因可以由公司申請專利。卡爾弗特寫道:
[合成生物學]的指導目標是開發標準化的、可互換的生物組分,並且可以組合(通常稱為“生物磚”),這樣每次構建新的生物裝置時都不必以定製方式建立新的部件。在智慧財產權的背景下,這種合成生物學方法採用的最重要原則是模組化......正如波特奇(2009)指出的那樣,模組化系統非常適合知識產權制度,因為“所有型別的財產律師都非常熟悉模組化的概念”(第169頁)。這是因為模組化實體是離散的,這使得它們更容易在專利中描述和作為商品對待。我們看到,在將工程原理應用於生物學時,合成生物學正在使生物學更好地適應知識產權制度(卡爾弗特,2008) [PDF]。
雖然模組化可以促進專利申請,但生物磚基金會和標準生物部件登錄檔促進開源共享和社群建設。像生物磚公共協議這樣的法律框架試圖使共享正式化,但保留了商業開發的可能性。
此外,根據該協議,如果使用這些部件來生產新材料和應用,則可以對其申請專利。透過這種方式,專有系統可以建立在開放平臺上。允許在特定情況下申請專利的解釋是,它將“[從一開始就]實現商業和公共利益用途的豐富、完全多樣化的生態系統”......這個想法的靈感來自軟體創新的豐富生態系統,在合成生物學會議上經常受到讚揚。合成生物學家喜歡指出,在軟體中,開源和專有(有時以斯托爾曼和微軟來指代)可以愉快地共存,例如,谷歌既有開源瀏覽器,也有封閉的搜尋演算法。
我喜歡這裡的生態概念,主要是因為它打開了適應的大門。我們試圖讓遺傳學適應在任何人知道DNA之前很久就制定的專利法,但也許在生物技術中涉及的許多不同群體(從23andMe使用者到參與iGEM的學生到跨國公司)的互動中,可能會演變出促進所有人都能使用的創新的新方法。