本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
根據美國醫學遺傳學與基因組學學會 (ACMG) 關於該主題的首套指南，對個人整個基因組進行測序的實驗室應根據某些可用性標準，限制他們向臨床醫生及其患者報告的結果。遺傳學家根本不知道如何解讀他們發現的大部分資訊，而且非常容易誤解許多結果。
ACMG的建議並不像聽起來那麼矛盾，而且可能適用於許多其他醫療情況。每當醫生要求我或我愛的人接受任何型別的診斷測試時，我的第一反應通常是“我們將如何處理結果？” 大多數時候，我只是想了解醫生可能會根據測試結果推薦哪種治療方法。畢竟，如果推薦的行動方案是我不打算遵循的，那麼首先進行測試的意義何在？
例如，如果一位孕婦已經決定她永遠不會墮胎，我認為在大多數情況下，她同意接受羊膜穿刺術是沒有意義的，羊膜穿刺術是將針頭插入她的子宮以抽取一些羊水進行基因檢測。該手術本身有引發流產的小風險，那麼為什麼要冒險獲取有關可能異常的資訊呢？她很快就會知道——在嬰兒出生後——孩子是否健康或需要醫療護理。
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但是，每當臨床醫生想要“只是做一些測試”時，還有另一個理由要問“我們如何處理結果？” 有時，在尋找一件事時，您可能會發現其他事情。這種所謂的意外發現可能非常重要，例如，當肋骨骨裂的X光片顯示肺部陰影，暗示可能是癌症時。或者它們可能毫無理由地導致很多焦慮。
多年前，我學校生物實驗室的某人在完成一項課堂作業時，意外發現自己多了一條 X 染色體。（那時是 DIY 染色體檢測的早期，訊息很快在其他學生中傳開。）這位年輕人沒有表現出任何明顯的異常基因構成跡象，並且很可能在不知不覺中幸福地度過餘生——至少在他試圖生育孩子之前。（患有 XXY 綜合徵的男性通常有生育問題。） 實際上，他感到非常尷尬——儘管據我所知，沒有人嘲笑他。學校後來採取措施，確保學生們更清楚地瞭解他們在參與這個實驗室專案時可能會發現什麼，但這件事給我留下了深刻的印象。
遺傳學研究員，也是 ACMG 新指南工作組的聯合主席 Robert C. Green，親身瞭解意外基因發現的常見程度。他最近委託一家商業基因分型公司對他的基因程式碼的蛋白質編碼部分（所謂的外顯子組，約佔任何個人整個基因組成的 1%）進行了測序。他們報告說，他有一個 Treacher-Collins 綜合徵的基因變異，這是一種遺傳性出生缺陷，通常會導致頭部骨骼發育不全，導致顎裂，或者在最嚴重的情況下，導致頜骨和顴骨嚴重變形。
問題是，Green 並沒有表現出任何 Treacher-Collins 綜合徵的外在跡象。他顯然擁有現在所謂的該基因的非致病性變異。正如 Green 自己的例子清楚表明的那樣，沒有理由報告從成人身上獲得的 Treacher-Collins 綜合徵變異的意外發現。（新的 ACMG 指南不適用於新生兒的基因篩查測試，這些測試有其自身的問題。）
除非您專門尋找 Treacher-Collins 基因，否則其絕大多數基因變異都沒有臨床意義。無論出於何種原因，最有可能作為尋找其他事物的結果而出現的變異——意外發現的定義——不會給您提供任何有醫學意義的資訊，並且可能會造成很大的危害。
更新：您可以在下面閱讀帶有我註釋的 ACMG 指南全文。另請參閱 Ricki Lewis 對新建議的看法，以及像她這樣的“基因經驗主義者”和“基因自由主義者”之間的緊張關係。