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科學家們推測，俾格米人群的身材矮小可能是自然選擇壓力的結果，這使他們能夠更好地適應炎熱潮溼、食物稀缺的茂密熱帶森林。“多年來，人類學家和人類遺傳學家一直關注一個突出的問題，那就是全球範圍內，尤其是在非洲，俾格米人群身材矮小特徵的遺傳基礎是什麼，”賓夕法尼亞大學教授莎拉·蒂什科夫說，她是非洲人口遺傳學領域的權威專家。“我們有充分的理由認為這是一種適應性，因為事實上在全球茂密的熱帶森林地區，你經常會看到這些身材矮小的俾格米人群。”
蒂什科夫和她的同事在俾格米人身高的遺傳證據中發現了一個意想不到的驚喜，喀麥隆俾格米男性的平均身高為 4 英尺 11 英寸。他們今天在PLOS Genetics上報告了一組調節免疫和激素過程的基因，這些基因可能只是次要地與身高有關。俾格米人受到森林中大量病原體的強烈侵襲，這些病原體經常出現在他們的叢林肉飲食中：預期壽命不到 18 歲。可能是保護免受微生物侵害的基因也可能阻礙生長。身材矮小可能是增強免疫和代謝防禦的副產品，而不是直接適應狩獵採集生活方式的結果。
這項研究是迄今為止對俾格米人身高遺傳學最深入的研究。經過多代人的繁衍，俾格米人與鄰近的班圖人群雜交。研究人員掃描了 67 名俾格米人和 58 名班圖人的基因組，尋找遍佈基因組的遺傳標記，稱為單核苷酸多型性。他們發現班圖血統越多，個體就越高，這證實了基因與身高差異有關。然後，他們更仔細地研究了兩組人的基因組。俾格米人的 3 號染色體的一個片段差異很大，透過進一步分析，該片段也顯示出受到選擇壓力的跡象，並且與身高相關。
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在突出的區域中，CISH 中的一個基因變異引起了注意，CISH 基因已知調節免疫反應，並與對菌血症、瘧疾和肺結核的抵抗力有關。CISH 恰好也抑制人生長激素的產生。基因工程改造產生高水平 CISH 蛋白的小鼠身材矮小。
這項研究旨在考慮到研究難以接近的小型人口群體的迫切需要。“對於像歐洲人身高這樣的典型複雜性狀，你需要非常大的樣本量，但這對於偏遠的狩獵採集人口來說是不可行的，”蒂什科夫說。“然而，我們的方法著眼於基因組中自然選擇的目標區域，然後著眼於這些區域與身高的關聯，這使我們在識別基因組中在俾格米人身材矮小特徵中起作用的區域時具有更大的統計能力。”
蒂什科夫說，其他研究無疑會發現與俾格米人身高相關的基因，並且可能仍然會發現自然選擇在直接導致身材矮小方面發揮作用。蒂什科夫與約瑟夫·賈維斯（Joseph Jarvis，現就職於科里爾醫學研究所）和巴黎人類博物館的阿蘭·弗羅芒（Alain Froment）密切合作，後者收集了俾格米人的基因樣本。
在 3 號染色體上發現的另一個基因 DOCK3，已在歐洲人群的身高研究中被發現與身高相關。但在俾格米人的基因分析中，沒有發現其他群體中發現的數百個其他與身高相關的基因。“俾格米人可能由於強大的選擇壓力和他們獨特的人口歷史，可能具有不同的身高遺傳結構，”蒂什科夫說。
非洲是全球遺傳多樣性最高的地區，這是蒂什科夫研究重點的原因。對那裡身高的研究說明了這種多樣性如何轉化為身體特徵的差異。非洲也是高而瘦的丁卡人的家園，他們居住在上尼羅河地區，身高遠遠超過俾格米人。
來源：莎拉·蒂什科夫