本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
人類基因組的首批測序草圖於十年前的今年六月公佈。當時的總統比爾·克林頓表示，“基因組科學將對我們所有人的生活產生實際影響。” 儘管希望很高，但他和參與的研究人員都沒有承諾在 2010 年之前為每個人提供神奇的基因組療法或個性化基因組。那麼，我們作為個體，究竟何時才能看到這種影響呢？
今天的醫學遺傳學領域與當時許多人的預測大相徑庭。包括閃電般快速的測序在內的一些進展是意想不到的成就，但在個性化治療等其他方面，進展令人失望。
關於支援科學新聞業
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞業 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保未來能夠繼續講述關於塑造我們當今世界的發現和思想的具有影響力的故事。
儘管研究人員花費了近十年時間研究人類基因組，但美國國立衛生研究院院長 弗朗西斯·柯林斯 在 3 月 31 日發表於 《自然》雜誌 （《大眾科學》是自然出版集團的一部分）的線上社論中寫道：“對臨床醫學的影響……到目前為止仍然不大。” 作為人類基因組計劃的前任主任，他繼續指出，“可以公平地說，人類基因組計劃尚未直接影響到大多數人的醫療保健。” 作為少數幾個對其基因組進行測序的人之一，柯林斯將這種經歷描述為“引人入勝，儘管其中許多預測的臨床有效性和實用性有限。”
基因檢測的優越性曾被吹捧為疾病易感性的良好預測指標，例如與乳腺癌和卵巢癌相關的BRCA1和BRCA2突變的檢測，但一些傾向於家族史證據的研究人員對此表示懷疑。
“在這一能力對醫學和健康產生重大影響之前，還有一段路要走，” J. Craig Venter 寫道，他是一位研究人員和企業家，他的前公司 Celera Genomics 在 2000 年對人類基因組進行了測序，他在一篇隨附的社論中寫道。
目前，只有十幾個人完成了全基因組測序。千人基因組計劃是一個國際聯盟，旨在明年使這個數字超過一千。在人類密碼被破譯之後，從腫瘤到斑馬雀的所有生物的基因組都相繼被測序。事實上，Venter 指出，現在已有 2,000 多種其他物種的基因組被測序。
如果說臨床治療和診斷從基因組學革命中出現的速度一直很慢，那麼它對科學過程本身的影響正變得越來越明顯。Venter 指出，得益於快速測序和高效能計算，現在一天之內就可以測序 1000 億個鹼基對的 DNA 程式碼。Broad 研究所癌症專案主任 Todd Golub 和麻省理工學院 Whitehead 生物醫學研究所的 Robert Weinberg 在各自的《自然》雜誌社論中解釋說，這種強大且日益經濟實惠的處理能力已經重塑了許多實驗室的研究方式。Golub 描述了全面的腫瘤基因組掃描，該掃描一直在尋找常見突變，然後“迅速轉向測試靶向突變蛋白的藥物——通常在沒有廣泛瞭解潛在生物學的情況下。” 然而，Weinberg 警告說，不應完全為了更引人注目的全基因組搜尋而將基於特定假設的探究置於一旁。
無論基因組學在未來 10 年將實驗室和醫學帶向何方，該領域的專業人士都認為，過去的十年很可能只是未來令人印象深刻的人類健康應用的前奏。Venter 寫道：“基因組革命才剛剛開始。” 然而，柯林斯更加謹慎，他主張可能性而非保證，並總結道：“人類健康革命的希望仍然非常真實。”
圖片由 iStockphoto/Graffizone 提供