本文發表在《大眾科學》的前部落格網路中,反映了作者的觀點,不一定代表《大眾科學》的觀點
在過去的幾個月裡,有三個人告訴我他們或他們所愛的人患了癌症。 幸運的是,在每種情況下,腫瘤都發現得早,而且可能只需要手術和放射治療的某種組合。 然而,現在,這三位患者都在等待了解他們腫瘤的基因譜是什麼樣的。
這種基因解讀正在迅速成為癌症治療的新標準。 對手術切除的腫瘤進行測試,以確定其在形成過程中是否獲得了某些突變,這應該可以表明這是否是一種生長迅速的癌症,更可能復發或轉移。 然而,由於這些測試是如此之新,因此,結果到底意味著什麼——如果有任何意義的話——或者應該如何處理這些結果,並不是非常清楚的。
我將在本文的其餘部分指出關於癌症遺傳學的基本資訊。 這是您建立理解個體腫瘤(無論是您自己的還是其他人的)特定基因譜的基礎。 未來的帖子將包括關於如何進一步縮小搜尋範圍的提示。
關於支援科學新聞
如果您喜歡這篇文章,請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道 訂閱。 透過購買訂閱,您正在幫助確保未來關於塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事。
第一步
快速搜尋 MedlinePlus - 這是我搜索可靠醫療資訊的標準第一站 - 立刻告訴我這個話題充滿了雷區。
我在搜尋框中輸入“癌症基因檢測”並檢視前十個結果。
它們都是關於癌症的預測性基因檢測,這些檢測是對目前健康的人進行的,目的是讓他們瞭解他們在未來某個時候患上特定惡性腫瘤的可能性。
這些結果根本不是我想要的。 我想了解對已切除的現有腫瘤進行的基因檢測。 換句話說,我不需要預測性基因檢測; 我需要診斷性基因檢測。 事實上,MedlinePlus 中“基因檢測”的預設選項全是關於預測性檢測的,這告訴我,診斷性檢測出現的時間還不夠長,或者不夠普及,以至於無法促使美國國家醫學圖書館的某個人編寫必要的消除歧義演算法。
MedlinePlus 的設計方式意味著我的下一步是擴大搜索範圍,上升到下一個最通用的級別。 我將不再搜尋“癌症基因檢測”,而是單獨搜尋“基因檢測”和“癌症”。 然後,我將在基因檢測結果下尋找癌症連結,並在癌症結果下尋找基因檢測連結。
1. 搜尋“基因檢測”,然後掃描“癌症”術語
搜尋“基因檢測”的第一個結果將我帶到一個健康主題頁面,該頁面由美國國家醫學圖書館 (NLM) 管理。 到達同一目的地的另一種方法是單擊頁面左側“按型別最佳化”下的“健康主題”。
如果我能找到這些主題頁面中的任何一個,我總是會檢視 - NLM 到目前為止已經制作了大約 900 個 - 因為如果你向下滾動頁面,你會發現大量的連結,從一般概述到更詳細的子主題。
在“概述”下,我找到了梅奧診所的一些定義,這些定義證實了我對基因檢測有多種型別的懷疑。 梅奧頁面還為我提供了許多用於未來查詢的特定搜尋術語,例如診斷性與預測性與產前基因檢測。
來自美國國立衛生研究院的第二個結果提供了關於各種基因檢測的大量資訊,以及聯邦政府(我的理解)正在爭先恐後地制定確保質量和商業透明度的法規。 我仍在努力研究這些豐富的資訊。
有了這兩個概述,我開始掃描“基因檢測”主題頁面上的連結列表,直到找到我的另一個搜尋詞——“癌症”。
然後,需要逐個瀏覽連結 - 拒絕談論預測性測試的連結,並注意其他與我感興趣的癌症診斷和預後更相關的連結(這基本上是對您的癌症可能發展的方向的預測 - 並且,像天氣預報一樣,不是 100% 可靠的)。
遵循一個連結 - 來自美國國家癌症研究所的“瞭解癌症”系列 - 我得到了關於基因檢測以及 DNA、基因、蛋白質和疾病之間關係的基本入門知識。 似乎仍然更多地關於預測性而不是預後性基因檢測。
另一個關於基因檢測如何在醫療保健中使用的連結提供了一些一般資訊和關於未來可能的發展的想法。
2. 搜尋“癌症”,然後掃描“基因檢測”術語
現在我想沿著我的第二條搜尋路徑,看看會發現什麼。 在 MedlinePlus 的通用搜索框中輸入“癌症”會彈出一個連結,指向另一個 NLM 健康主題頁面 - 這個頁面是關於癌症的。 單擊該連結以生成另一個從一般到特定排列的長連結列表。
旁註:顯然,如果您對某種特定癌症(例如“乳腺癌”)感興趣,則可以在關鍵字下單擊該癌症。 但即使在截止日期臨近時,我也會盡量不跳過通用搜索;我經常發現它非常有用。
但回到NLM 的“癌症”健康主題頁面。 我在該頁面上搜索(在我的 Mac 上使用 Command-F)“基因”,果然,我得到了一整節關於遺傳學的內容。
您知道嗎,我發現最有趣的一個來自我在我的通用“基因檢測”路徑下找到的同一個“瞭解癌症”系列。 只有這一個是瞭解癌症系列:癌症基因組學
另一個旁註:也許您已經知道基因組學是什麼意思(它指的是基因如何“表達”,意思是哪些基因被開啟或關閉); 也許你不知道。 但是,由於您正在系統地檢視所有帶有“癌症”一詞的內容,因此您不會錯過這個內容,這基本上是對當前使用基因檢測結果進行癌症預後的詳細教程。
特別參見以下連結,這些連結支援了我上面的觀點,即研究人員對如何使用基因檢測來確定未來治療或預後知之甚少。
57. 癌症易感性:仍有很多未知
58. 表觀遺傳變化:仍有很多未知
61. 一個艱鉅的挑戰
在接下來的文章中,我將深入研究這些豐富的資訊。
這篇文章是名為“探索之路:線上醫療搜尋的實用建議”系列文章的一部分。
單擊標籤“如何搜尋醫療資訊”以獲取整個系列。
之前的帖子包括