本文發表在《大眾科學》的前部落格網路中，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
有多少兒童患有“自閉症”？這個數字正在增加嗎？自1943年利奧·坎納首次描述自閉症以來，是否存在自閉症的“流行病”，或者我們僅僅是一直在不斷地完善它、擴充套件它並移動目標呢？
我第一次遇到患有自閉症的孩子是在1959年，那已經是將近60年前的事了。我有幸直接從坎納本人那裡瞭解了自閉症，當時他在威斯康星大學醫學院擔任訪問教授，而我當時是那裡的醫學生。
然後，在1962年，我在威斯康星州的溫納貝戈精神健康研究所開設了一個兒童病房，那裡幾乎所有的孩子都是自閉症患者。我也是在那裡遇到了我的第一個學者症候群患者。
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自閉症的患病率問題從那時起就引起了我的關注。1970年，我進行了美國第一項關於嬰兒自閉症流行病學的研究，該研究發表在《普通精神病學檔案》上。實際上，當時的自閉症最常見的正式診斷是兒童精神分裂症。
當時，威斯康星州衛生和人類服務部向我提供了一份列印件，列出了1962年至1967財政年度期間在30個社群精神衛生和兒童指導診所；四個州和縣精神病院；三個教養所和培訓學校；以及兒童治療中心、兒童診斷中心和大學醫院接受評估或治療並被診斷為兒童精神分裂症的所有12歲及以下患者。
我發現了280個不重複的病例，代表威斯康星州3-12歲兒童中自閉症的患病率為每10,000名兒童中有3.1例。有趣的是，作為驗證，洛特在1966年在英國米德爾塞克斯郡進行的一項研究發現，自閉症的患病率為每10,000名兒童中有4.8例。誠然，這項研究有一些嚴重的侷限性，這使得自閉症的患病率被人為地降低了。但這與2018年疾病控制和預防中心報告（使用2014年資料）中每59名兒童中就有1名被診斷為自閉症的患病率形成了鮮明對比。該報告發現每10,000名兒童中有168例，而不是我1970年研究中的每10,000名兒童中有3.1例。這兩個截然不同的數字中哪一個最接近正確？而且這個數字是如何變得如此不同的？
疾病預防控制中心報告
當該報告發布時，標題類似於“自閉症病例持續上升：現在每59名兒童中就有1名患有自閉症”。但讓我們更批判性地看待這份疾病預防控制中心的研究。它基於2000年建立的活躍監測系統，該系統估計居住在11個州的8歲兒童中自閉症譜系障礙 (ASD) 的患病率。
使用該系統，自閉症（ASD）的患病率從2000-2002年的每150名兒童中有1名上升到2010-2012年的每68名兒童中有1名，到2014年上升到每59名兒童中有1名。這意味著自閉症的患病率在2000年至2012年的12年間增加了一倍多，並且僅在2012年至2014年的兩年間就增加了近16%。
這太荒謬了。在十多年一點的時間裡，自閉症的患病率從每150名兒童中有1人增加到每59名兒童中有1人？難怪頭條新聞都在談論“流行病”。這些數字是可信的嗎，還是因為我們不斷淡化病情並擴大定義，並且在這樣做的時候，我們不斷地移動目標？我相信情況就是這樣。
有些問題對該方法和這些數字的 ASD 實際患病率表示懷疑。數字包括“教育自閉症”，這是由教室裡的老師或教育專家做出的診斷，以及基於對現有醫療記錄的審查的“醫學自閉症”。沒有實際的面對面評估。更令人懷疑的是，一個州阿肯色州的患病率為 1.31%，但在另一個州新澤西州，這個數字是其兩倍多，為 2.93%。威斯康星州的患病率在 2012 年至 2014 年間上升了 31%。這是兩年內在威斯康星州 ASD 的可信的實際增長嗎？
我不這麼認為。從我作為“自閉症”觀察者超過 60 年的角度來看，我相信自閉症病例的實際數量有所增加，但這不是流行病。而且例如，它在威斯康星州並沒有在兩年內增加 31%，或者在美國在過去十年中增加了 150% 以上。這根本不可信。相反，這種“流行病”中的大部分是對自閉症標準的嚴格性的稀釋。
這可能會成為有趣的新聞頭條、提高意識、擴大保險範圍或受益籌款，但這不是對自閉症實際患病率的準確評估。最近，幾個主要的心臟病組織將“高血壓”的定義從 140 收縮壓/90 舒張壓改為 130/80。患有高血壓的美國人數量立即從 32% 躍升了 14 個百分點，達到 46%。
用正確的名稱稱呼事物
自閉症的診斷需要精確的原因有很多。例如，將一些患有其他學習障礙（例如，高閱讀能力或語言延遲）或“教育自閉症”的兒童標記為自閉症，會不必要地驚慌家庭，並可能導致錯誤的干預或教育安置，這尤其發生在早讀或晚說的兒童身上。甚至“盲症”——諸如視覺障礙兒童的搖晃等重複性的自我安慰行為——也可能被誤認為是自閉症。與醫學領域的其他情況一樣，治療的第一步是做出正確的診斷。
但我的擔憂不止於此。我相信自閉症是一組疾病，而不是單一的疾病，正如智力遲鈍或痴呆症代表的是一組疾病而不是單一疾病。我還相信，有一天，當我們把自閉症歸類到其組成部分時，我們將能夠像用尿布或血液測試檢測苯丙酮尿症或用染色體測試檢測三體21或脆性X一樣精確地識別出亞組。
但是，診斷越不精確和廣泛，我們就越不可能在日益異質、稀釋的診斷組中找到亞組。現在有大量的代謝、酶、影像和腦電波測試或染色體測定，有望像尿布測試、三體21或脆性X一樣精確地檢測出自閉症。
要做到這一點，我們需要在臨床和研究方面都用正確的名稱稱呼事物，而美國目前評估患病率的方法做得不好，因為我們不斷地移動目標。
其他人也持這種觀點。在本月發表在《大眾科學》上的一篇題為“現在是放棄自閉症的單一診斷標籤的時候了嗎？”的評論文章中，西蒙·巴倫-科恩表示：“但是，反對單一診斷標籤的主要論點是，納入亞型可能會在理解異質性的精確原因方面取得更大的科學進展，並在理解需要哪種干預和支援以及為誰提供干預和支援方面取得更大的轉化進展。”我還要將預防的可能性新增到該列表中。
在 美國以外，對自閉症患病率的可靠一致的衡量標準的搜尋也在繼續。
《臨床醫學通報》在2017年發表的一篇文章顯示，2012年全球自閉症中位患病率為17/10,000或1/588，所有廣泛性發育障礙的患病率為62/10,000或1/161。這與美國 1/59 的數字存在相當大的差異。 搜尋中最重要的剩餘任務之一是使美國精神病學協會的 DSM-V 自閉症譜系障礙的定義與世界衛生組織的 國際疾病分類–第十一版 (ICD-11) 中的定義保持一致。它們仍然不一致。
當然，如果這種情況發生，目標可能會再次移動。