本文發表在《大眾科學》的前部落格網路中，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
技術創新的出現使我們比以往任何時候都更瞭解自己。我們可以快速輕鬆地使用消費級裝置和應用程式來跟蹤步數、監測心率和檢查血糖水平。
但當涉及到疾病風險時，快速簡便也可能意味著不足，並且具有潛在的危險性。
基因檢測是精準醫療的一部分，精準醫療是一種使用基因和分子分析來潛在地最佳化個體患者醫療保健的方法。但並非所有檢測都是一樣的。與經過認證的基因健康風險 (GHR) 檢測不同，消費級評估並非真正的醫學檢測。諸如 23andMe、AncestryDNA 或 Living DNA 之類的產品在消費者中非常受歡迎，但它們不能替代獲得許可的醫療建議或篩查。
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即使包裝上有謹慎的措辭，也很容易忽略檢測範圍的重要限制，或者誤解結果中的關鍵細微之處。對於一些使用者來說，對洞察力的渴望使他們相信一些資訊勝過沒有資訊。更令人困惑的是，美國國稅局已確定，消費者可以使用靈活或健康支出賬戶來支付 23andMe 的 GHR 評估費用。美國食品藥品監督管理局 (FDA) 也批准了 23andMe 提供有關可能與患者代謝某些藥物能力相關的基因變異的資訊。這可能會進一步誤導人們認為這些檢測在臨床上是可靠的。再次強調，它們不是。
這就是危險所在：消費級產品很容易被誤解為適當的醫學檢測，並且在可能存在實際風險的患者中產生虛假的安心感。
作為一名研究癌症遺傳學的腫瘤學家，我特別關注消費者對遺傳性癌症風險進行的 GHR 檢測。例如，23andMe 對BRCA1和BRCA2的消費者檢測僅篩選了 1,000 多個BRCA臨床重要變異中的三個。這三個突變僅影響 100 名來自德系猶太背景的女性中的 2 名，以及一般人群中 1,000 名女性中的 1 名。因此，對於大多數有因BRCA1或BRCA2基因遺傳突變而導致癌症高風險的人來說，結果是不夠的，包括那些成員患有卵巢癌、男性乳腺癌、多發性早期乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的家庭。簡而言之，這種娛樂性檢測對於大多數可能需要將其用於真正醫療目的的人來說沒有任何價值。
這就是為什麼這很重要：我建議我的一位攜帶BRCA2遺傳性癌症風險突變的患者鼓勵其一級親屬進行經過認證的 GHR 檢測，因為他們也有 50% 的可能性攜帶該突變。如果他們攜帶該突變，並不意味著他們會患上癌症，但瞭解這些資訊可能會為他們提供重要的選擇，以降低患癌風險或預防癌症。該患者的兄弟做過 23andMe 檢測，結果顯示沒有突變——因為該患者的突變永遠不會被消費級檢測發現。他的兄弟被錯誤地認為他沒有攜帶該突變，而事實上他沒有接受適當的檢測。相反，他應該進行醫學上適當的 GHR 檢測，以準確評估BRCA2基因，特別是可以檢測出他兄弟攜帶的突變的檢測，以評估他的風險。
美國食品藥品監督管理局並未忽視市場中潛在的困惑，並在批准 23andMe 的 BRCA 檢測時直接解決了這個問題：“該檢測不應替代去看醫生進行癌症篩查或關於可能增加或降低癌症風險的遺傳和生活方式因素的諮詢，”該機構的新聞稿指出。“如果個人在未諮詢醫生或遺傳諮詢師的情況下使用檢測結果，則使用該檢測會帶來重大風險。”但大多數消費者不會仔細閱讀或真正考慮細則。
與消費者檢測相關的危害遠遠超出了癌症風險。這些產品還提供糖尿病、乳糜瀉、帕金森病和其他疾病的檢測，這意味著許多人可能會對自己的健康產生類似的虛假安全感。如果您正在考慮手術，您會對一個玩過很多“開膛手”棋盤遊戲的人的意見感到滿意嗎？還是會尋求一位經驗豐富的、訓練有素的專業外科醫生的意見？這是一種思考娛樂性檢測和醫學檢測之間差異的方式。
美國食品藥品監督管理局的批准指出，“使用 23andMe 檢測的風險包括假陽性結果，即當一個人收到錯誤地表明他或她具有某種基因變異的結果時，以及假陰性結果，即當用戶收到錯誤地表明他或她不具有某種基因變異的結果時”。“從檢測中獲得的結果不應用於診斷或為治療決策提供依據。使用者應向醫療保健專業人員諮詢有關結果的問題或疑慮。”
換句話說，無論直接面向消費者的基因檢測結果如何，一個人都應特別與醫生或遺傳諮詢師討論他們是否有遺傳性疾病的家族史，或者是否想了解他們攜帶特定基因或分子突變的風險。事實上，討論基因和分子檢測是您下次就診醫療保健提供者時的一個絕佳話題。
醫學級基因檢測具有實現更快的診斷、更有效的預防和治療的深遠進步和機會的潛力。終身福祉非常重要，不能依賴於娛樂性的基因檢測，而應該在有經過嚴格測試的、適合您特定健康的醫學選項時選擇這些選項。